Нови здравствени информации Галактоземија - ретка метаболна болест - Медицински центар

Во галактоземија, еден протеин не работи правилно од раѓање. Како резултат, телото не може правилно да ја претвори шеќерната супстанција „галактоза“ и создава штетни распаѓачки материи. Галактозата во форма на млечен шеќер е особено честа кај млекото и млечните производи.

Оваа неизлечива болест обично се открива преку скрининг за новороденчиња. Веднаш штом на засегнатото дете ќе му се даде мајчино млеко или бебешко млеко, може да се појават првите знаци како жолтица, слабо пиење и повраќање. Без третман, многумина би умреле во првите неколку недели од животот. Раната диета во моментов е единствената опција за третман. Извештаи на студии: колку порано се препознае болеста и се запре снабдувањето со галактоза, толку е помала смртноста. Развојот на погодените деца е многу различен. И покрај диетата, тие можат да бидат физички и ментално нарушени. Во моментов е нејасно зошто галактоземијата е сериозна кај некои деца, а кај други е поблага.

Медицинскиот центар за квалитет во медицината (ÄZQ) развива кратки информации на лесно разбирлив јазик во име на Националното здружение на лекари со законско здравствено осигурување (КБВ) и Германското медицинско здружение (БÄК). Во проект за соработка, ÄZQ и Алијансата на хронични ретки болести (ACHSE) д. V. Информативни листови за избрани ретки болести со цел да се подигне свеста за оваа тема.

Информациите се достапни на медицинската професија и заинтересираните страни да ги испечатат бесплатно, за да можат да бидат предадени лично на погодените или роднини доколку е потребно.

Кратките информации за „Галактоземија“ и информации за околу 90 други теми може да се најдат на:

---