Новите крвни тестови ја предизвикуваат пренаталната дијагностика
Целата драма се одвива во првите десет минути. Астрид и Маркус се партнери - на работа и во кревет, родители на деветгодишна ќерка и полни со исчекување дека наскоро ќе добијат второ дете. Филмот „24 недели“ ја раскажува приказната за оваа бременост во силни слики, измислени и сепак вистинити. Безначаен муабет за палачинки станува симбол на скоро неподносливи баналности кога парот дознава дека нероденото дете е најверојатно погодено од Даунов синдром.
Не е документиран секој збор, недостасуваат фрагменти од едукативниот разговор, подоцна се забележуваат и свесни празнини, а можеби и неизречената ја прави посебна ситуација на родителите што се засегнати. Тоа оди под кожата. Ужасот, надежта, радоста, тагата и борбата со одговорноста. Два листови хартија во рацете на гинекологот, нашиот поглед паѓа на графикони со шипки, крвта беше испитана, во 12-та недела од бременоста; Под анамнезата е забележан и „скрининг на НТ“. Тогаш една реченица ја крши тишината: „Тестот покажа и: beе биде момче“.
Секој што оди во кино сега ги придружува Julулија Јентш и Бјарн Модел како филмски пар на интимно возење со емотивни ролери, што е далеку од крај кога Астрид конечно ја прекина бременоста во седмиот месец. Затоа, сега одлучува против сериозно срцево заболување на детето, но посакува да може да донесе поинаква одлука, да има повеќе сила, помалку страв. Ретко кој долгометражен филм можеше да завземе толку деликатна тема додека е немилосрдно искрен без да објасни сè до последниот детал и да го расече пред камерата. Некои сцени се драстични, други трогателни. Секогаш блиски и застрашувачки реални; Директорката Ана Зора Беракед опширно ги истражувала „24-те недели“ и ги спроведувала со помош на лекари специјалисти.
Што велат тестовите?
Каков вид на тест е всушност, чиј резултат е - првиот - удар на судбината уште на почетокот, останува неспоменат. Овде станува збор за детал, но во клиничката пракса сè повеќе игра улога, бидејќи со новите можности за рана дијагностика, расте потребата за совет: Што сакам да знам? Што може тест да ми каже: дали е здраво моето дете? Дали се развива нормално? „Многу родители ги поистоветуваат неинвазивните тестови на крвта што сега се достапни со здравствена проверка, потиснувајќи го фактот дека трисомијата не е единствениот ризик“, вели Анегрет Гајпел, кој е на чело на одделот за пренатална медицина на Универзитетската болница во Бон.
Меѓутоа, во првиот триместар, рутината според вообичаениот запис за мајчинство не вклучува тест на крвта или таканаречен скрининг за НТ, што е популарно познато како мерење на преклопот на вратот. Сепак, бремена жена може да избере дополнителни превентивни тестови од каталогот IGeL, на свој трошок, доколку сака појаснување со помош на попрецизни снимки на ултразвук и биохемиски лабораториски вредности: неинвазивни, за разлика од земање примероци од хорионски ресички или испитување на амнионска течност - овие интервенции одат со, иако мал, постои ризик од спонтан абортус. Пред пет години, на пазарот се појави првиот тест во светот со кој се изолираат и анализираат генетските информации на фетусот од примерокот на крв од мајката. На пример, сега е можно да се утврди за неколку дена дали нероденото дете има трисомија на хромозомот 21, односно Даунов синдром.
Дури и комплетната анализа е понудена
Во меѓувреме, се натпреваруваат неколку провајдери, во Германија, на пример, компаниите Натера, Ариоса и Лифекодекс. И родителите сега можат да откријат понатамошни хромозомски погрешни распределби, утврдувањето на полот е помала работа. Во Соединетите Држави, „MaterniT® GENOME“ дури нуди целосна анализа за идентификување на дополнителни или делови што недостасуваат на хромозомите или промени во целосните хромозоми. И тоа веќе во 10-та недела од бременоста, како што рекламира компанијата Секуном на својата веб-страница, пионерска компанија од оваа област.
Овие неинвазивни методи за пренатална дијагноза се засноваат на откритието направено во 1997 година, со кое Кембриџ и научникот обучен од Оксфорд, Јук-Минг Денис Ло се ставаат на неофицијалната потесна листа за Нобеловата награда за хемија. Други тројца истражувачи ја добија оваа награда оваа година, но Денис Ло беше жежок кандидат за пондерирање на медиумската група Томсон Ројтерс.
Денес Ло е директор на Институтот за здравствени науки Ли Ка Шинг и професор по хемиска патологија на Кинескиот универзитет во Хонг Конг. Тој беше првиот кој открил ДНК без клетки од фетусот во крвта на бремените жени, па тој и неговите колеги развија превентивен тест за Rh факторот. Но, тоа беше само почеток и еден од најголемите предизвици е идентификување на ДНК на фетусот во мајчината крвна плазма, чиј процент се зголемува за време на бременоста, но треба да биде најмалку четири до пет проценти за анализа.
Цените паѓаат
Трошоците за овие молекуларни генетски дијагностички методи паѓаат на товар на пациентите во Германија. Отпрвин требаше да се платат околу 1200 евра, сега се 350 до 450 евра. „А цените постојано паѓаат“, вели Анегрет Гајпел. Само што беше објавено дека тестовите за Хармонија од Ариоса ќе чинат само 249 или 299 евра од 1-ви октомври. Федералниот мешовит комитет иницираше процес на проценка во август за да провери дали здравствените осигурители ќе преземат обврска доколку се утврди ризик од трисомија на хромозомите 21, 13 и 18. Сепак, „во тесни граници на употреба кај бремености со висок ризик“, додека Германското друштво за хумана генетика бара ваквите неинвазивни пренатални тестови да не бидат задржани на бремени жени. Таканаречените cfDNA тестови исто така може да се користат како примарен метод за скрининг на фетална трисомија 21 кај бремени жени од сите возрасти и ризични групи, е заедничка препорака на неколку специјализирани здруженија во Германија, Австрија и Швајцарија, кои се потпираат на меѓународни студии.
„Точноста на трисомијата 21 ја надминува комбинацијата на биохемија и специјализиран ултразвук“, потврдува Гејпел. Лажната позитивна стапка е исто така помала. Ова значи дека има помалку наводни сомнителни случаи кои потоа ќе треба да се разјаснат со помош на инвазивни методи. „Избегнувате некои пункции“, вели Гејпел. Забележува дека родителите кои ќе одлучат да го добијат детето на еден или друг начин се задоволни од неинвазивните тестови. „Многумина сакаат да бидат информирани и имаат време да се подготват соодветно“, известува Субхашини Чандрасехаран од Глобалниот здравствен институт на Универзитетот Дјук. Гејпел смета дека се неопходни сеопфатни информации за крвните тестови и нивната информативна вредност; таа исто така би советувала да не се бара синдромот Тарнер или Клинефелтер, бидејќи тие се релативно благи абнормалности.
Како би се решил? Филмот „24 недели“ го поставува ова прашање во собата и, во една од најинтензивните сцени, има одговор од бабица: „Таква одлука можете да донесете само ако треба да ја донесете“.