Nutricia Metabolics Glutaric Aciduria Тип 1
Глутаринска ацидурија тип 1 (кратко: GA 1) е ретка наследна метаболна болест во Метаболизам на протеини. Овде ќе најдете основни информации за темите на наследување на ГА-1, дијагноза, основи на нутриционистичка терапија (диета) и идни перспективи на погодените.
Некој зборува за наследна метаболна болест ако одреден чекор во метаболизмот - т.е. во градењето, преструктуирањето и распаѓањето на хранливите материи - не може правилно да се одвива кај луѓето.
ШТО е глутаринска ацидурија тип 1?
- Глутаринска ацидурија тип 1 (кратко: GA 1) е ретка наследна метаболна болест во Метаболизам на протеини.
Протеините се хранливи состојки кои се наоѓаат во храна како млеко, месо и мешунки.
Телото го претвора протеинот од храна во негов Градежни блокови, на амино киселини (вклучувајќи лизин и триптофан), распаднат.
- Кај глутаринска ацидурија тип 1, ензим кој ги распаѓа аминокиселините лизин и триптофан не работи правилно. Затоа, овие аминокиселини се распаѓаат само недоволно. Наместо тоа, се создаваат штетни нуспроизводи што се таложат во организмот.
ЗОШТО моето дете има глутаринска ацидурија тип 1
ГА 1 е наследена од родителите на нивното дете, но не е нејзина вина што нивното дете има ГА 1. Таткото и мајката имаат неправилен ген за метаболизам на аминокиселини, но тие се здрави. Ако дефектниот ген е наследен од двајцата родители, ова доведува до болест ГА 1. Веројатноста дека двата неисправни гени се сретнуваат и се роди дете со ГА 1 е 25%. Околу 1 од 100.000 новороденчиња се раѓаат со ГА 1. Девојчињата и момчињата се подеднакво погодени.
КАКО се дијагностицира глутаринска ацидурија тип 1 (дијагноза)?
Во Германија, Австрија и Швајцарија, како и во многу други земји, таканаречениот скрининг за новороденчиња се спроведува за секое дете во првите денови од животот. Меѓу другото, овој скрининг тестира и за GA 1. Доколку резултатот за ГА 1 е позитивен, ќе се започне оптимален третман во специјализирани метаболички центри што е можно поскоро со цел да се заштити детето од штета.
Што значи тоа?
Покрај третманот со лекови, глутарната ацидурија се третира со нутриционистичка терапија (диета) во која се намалува снабдувањето со природни протеини од храна или лизин и триптофан. Нутриционистичката терапија е неопходна за:
-
телото со доволен Протеини, лизин и триптофан, енергија, витамини и минерали за раст и функции на телото за снабдување
но, еден вишок од горенаведените аминокиселини да се избегне
Дневната дозволена количина на протеини ја одредува лекарот и/или нутриционистот и зависи од индивидуалната толеранција на лизин и триптофан, возраста, телесната тежина и моменталната метаболичка состојба.
Под производи може да се најдат мешавини на аминокиселини без лизин и триптофан.
Овде можете да го најдете нашиот избор на специјална храна со малку протеини.
И СЕГА? Кој е понатамошниот третман?
Глутаринската ацидурија не може да се излечи, но може да се третира добро:
-
Долготраен третман: Комбинираната терапија со третман со лекови и диета мора да се спроведува трајно. Диетата која е строго ниска со лизин, мора да се следи до 6-годишна возраст. По 6-годишна возраст, диетата може да се релаксира. Редовни проверки на вредностите на крвта и урината се неопходни со цел да се прилагоди исхраната на возраста и на метаболичката состојба што се менува.
ПОГЛЕДНЕТЕ! Каква е иднината?
Со рано откривање на болеста, постојан третман со лекови и нутриционистичка терапија, децата со ГА 1 можат добро да се развијат. Прогнозата, сепак, во голема мера зависи од бројот и сериозноста на метаболичките нарушувања што се јавуваат. Честите и тешки метаболички нерамнотежи секогаш носат ризик од оштетување на мозокот и другите органи.