Област на примена - Глутаринска ацидурија тип 1 - Комидамед

ацидурија

Глутарна ацидурија тип 1 (GA1) е ретко нарушување на метаболизмот на аминокиселините. Преваленцата при раѓање се проценува на 1: 100,000 ширум светот.

GA1, едно од неврометаболните нарушувања, е дефицит на ензимот глутарил-CoA дехидрогеназа (GCDH). Поради дефект на ензимот, аминокиселините лизин, хидроксилизин и триптофан не можат да се разложат правилно, а концентрациите на нивните метаболички интермедијари - (невротоксична) глутарна киселина, 3-хидроксиглутаринска киселина и (нетоксични) глутарилкарнитин - во телесните течности се значително зголемени. Токсичните хемиски супстанции можат да доведат до оштетување на мозокот и лезии, особено во базалните ганглии (регион на мозокот што ги контролира движењата на моторот) и последователно на сериозно нарушување на движењето, дистонија.

ГА1 сега се смета за метаболичко нарушување што може да се лекува и, во некои земји, е една од болестите што се испитуваат како дел од напредниот скрининг за новороденчиња.

Ако се лекуваат, погодените деца можат да растат и да напредуваат нормално. Доколку не се лекуваат, можат да се развијат различни симптоми, но кај многу пациенти се манифестира акутна енцефалопатична криза, што може да доведе до доцнење во развојот, невролошки абнормалности и дистонично нарушување на движењето. Макроцефалија, понекогаш поврзана со хипотензија, може да се појави кај здрави, нетретирани новороденчиња.

Акутни енцефалопатични кризи обично се јавуваат на возраст од 6 до 18 месеци и обично се активираат од трескави заболувања, реакции на вакцинација, хирургија и пост. Од возраст од 5 до 6 години, ризикот од акутна декомпензација е мал.

Кај повеќето пациенти со дијагностицирана неонатална болест, метаболичката терапија може да спречи оштетување на мозокот. Оваа терапија се состои од комбинација на диететски третман, додаток на Л-карнитин и итна терапија во акутни епизоди на интеркурентна болест.

Целта на диеталниот третман е да се намали дневниот внес на лизин и триптофан преку храна, а истовремено да се обезбеди соодветно снабдување со сите основни хранливи материи, минерали, витамини и елементи во трагови.

За да се избегне неухранетост, на пациентите често им се даваат специјални смеси без лизин, ниско-триптофан аминокиселини, како што се comida-GAc формула.