ОД 7
Галактозата е компонента на дисахарид лактоза (= гликоза + галактоза). Не само што се наоѓа во млекото и млечните производи, туку го има повеќе или помалку во целата храна, бидејќи галактозата е градежен блок во клеточната мембрана. Галактозата е потребна во различни контексти и затоа може да се изгради од телото независно од внесувањето храна. Големото значење на галактозата за организмот е веројатно една од причините зошто содржината на галактоза во мајчиното млеко е многу висока (приближно 3,5 g/100 g).
Галактоземија е вродено наследно нарушување во контекст на распаѓање на галактоза, т.е. се јавува од раѓање. Постојат три форми на галактоземија, иако тука е адресирана само најтешката форма, т.н. „класична“ галактоземија. Се јавува со веројатност од околу 1 на 40 000 кај населението во Германија.
Како што веќе споменавме, галактозата се произведува со поделба на лактозата во глукоза и галактоза. Двата шеќери влегуваат во крвта по варењето на храната. Додека глукозата може да се користи директно во метаболизмот на клетките - првенствено за производство на енергија - галактозата треба да се претвори во гликоза во метаболизмот на црниот дроб во текот на неколку чекори и со помош на ензими.
Во галактоземија, еден од овие ензими е дефектен, т.е. синџирот на конверзија се распаѓа.
Резултатот е акумулација на материја што не може понатаму да се трансформира. Ова е споредливо со загадување на водата на потокот. Честопати пропаднатиот поток бара нов начин. Истата работа се случува со галактоземија: акумулираната супстанција што не може понатаму да се конвертира доведува до акумулација на друга супстанција, која сега се јавува во зголемена концентрација и има штетно дејство.
Контактот на новороденче со галактоза е обично неизбежен. Ако метаболичкото нарушување не е препознаено, се јавува сериозно оштетување на црниот дроб и бубрезите на новороденчето. Понатамошните последици можат да доведат до смрт. Поради оваа причина, од 1978 година на новороденчињата им се зема крв по раѓањето и се тестира за галактоземија.
Ако терапијата се започне рано, постои брзо намалување на акутните клинички симптоми, но распаѓањето на галактозата не се враќа во нормала. Мора да се придржува доживотна диета, без лактоза и ниско ниво на галактоза.
Диета без галактоза не е можна (види погоре). Ова исто така значи дека може да се појават понатамошни последици и покрај диеталниот третман. Овие се многу индивидуални во зависност од видот на галактоземија.
Галактоземијата може да се наследи на автосомно рецесивно начин, т.е. симптомите се јавуваат само ако дефектен ген е присутен и кај хомологните хромозоми.
Сликата АБ 7_2.1-1 подолу ќе ви помогне да ги извршите задачите .
Помош: (поедноставено и скратено)
Ензим е протеинска молекула што предизвикува/овозможува една супстанција да се претвори во друга супстанција. Ензим не се троши самиот, па затоа може да „преработи“ мали и големи количини на некоја материја. Постои посебен ензим за секој „чекор на обработка“.
Ензимите се наоѓаат во крвта, меѓу другото.
Можете да најдете повеќе детали за ензимите во Excursus B „Ензими - ништо не работи без нив“.
Сл. AB 7_2.1-1
A = нормално разградување на лактозата/B = нарушено распаѓање на лактозата (галактоземија) (поедноставено)
Ова дело е лиценцирано според Меѓународната лиценца Creative Commons Attribution-ShareAlike 4.0.