Одложен пубертет - Страна 2 од 3 - Магазин Галенус
Други нарушувања на централниот нервен систем
Овие стекнати нарушувања можат да доведат до дисфункција на хипоталамо-хипофиза. Грануломатозни заболувања, како што се Ханс-Шилер-Христијанско заболување или хистиоцитоза Х, кога вклучуваат хипоталамус, најчесто доведуваат до дијабетес инсипидус, но исто така може да се појават и други хипоталамусни дефекти, вклучувајќи недостаток на гонадотропин [10]. Туберкулозни грануломи или саркоидоза, други пост-инфективни воспалителни лезии, васкуларни лезии и траума може поретко да бидат причина за хипогонадотропен хипогонадизам.
Дефекти во развојот
Развојните дефекти на централниот нервен систем може да предизвикаат хипогонадотропен хипогонадизам или други видови на хипоталамусна дисфункција. Палатошизата или други аномалии на средниот дел исто така може да бидат поврзани со хипоталамусна дисфункција. Оптичката дисплазија е поврзана со мали хипопластични оптички дискови/папили и кај некои пациенти недостаток на септум пелуцидиум на КТ или МРИ (септо-оптичка дисплазија); Поврзаните недостатоци на хипоталамусот често се присутни. Оптичката хипоплазија или дисплазија мора да се разликуваат од оптичката атрофија; оптичката атрофија вклучува стекната состојба и може да укаже на тумор на хипоталамо-хипофиза. И недостаток на предна и/или задна хипофиза може да се појави заедно со какви било средни вродени дефекти или стекнати дефекти на хипоталамо-хипофиза.
Недостаток на GH со ран почеток или ран почеток на комбинација на недостаток на предната и задната хипофиза сугерира вроден дефект.
Пациентите со изолиран дефицит на гонадотропин имаат тенденција да бидат со нормална висина до адолесценцијата, но немаат раст на пубертетот. Тие имаат поголеми еунукоидни пропорции во висина и пропорции на намалена вредност помеѓу горните и долните сегменти. Развојот на скелетот е одложен за хронолошка возраст за време на адолесценцијата [11], тие продолжуваат да се зголемуваат дури и по возраста во која нормалните адолесценти престанале да растат. Висината на возрасните често се зголемува кај луѓе со хипогонадотропен хипогонадизам.
радиотерапија
Радиотерапија на ЦНС, вклучена во областа на хипоталамо-хипофизата, може да доведе до хипогонадотропен хипогонадизам со почеток од 6 до 18 месеци (или повеќе) по третманот. ГХ е почесто погодена, за разлика од секрецијата на гонадотропин, а недостаток на ГХ се јавува при изложеност на ниска доза од 18 Gy. Други хипоталамусни недостатоци, како што се недостаток на гонадотропин, хипотироидизам, хиперпролактинемија се јавуваат почесто при поголеми дози на зрачење.
Изолиран дефицит на гонадотропин
Калман синдром 1
Тоа е најчестата генетска форма на изолиран дефицит на гонадотропин. Недостаток на гонадотропин кај овие пациенти, кој е поврзан со хипоплазија или аплазија на миризливите лобуси и миризливата сијалица предизвикува хипозмија или аносмија. Зачудувачки, пациентите може да не забележат дека немаат чувство за мирис, иако тестирањето за мирис го открива откритието. Невроните кои содржат GnRH не успеваат во Калмановиот синдром да мигрираат од мирисните плаки (од каде потекнуваат) во хипоталамусот на средниот базал. Ова е семеен синдром на променливи манифестации во кои аносмијата може или не е поврзана со хипогонадизам кај одреден член на една нација.
Х-поврзан Калман синдром
Тоа е предизвикано од бришење на гени во регионот Xp22.3 (308700. KAL1), предизвикувајќи отсуство на ген кој го кодира KAL1 аносмин, што пак се чини дека кодира молекула на адхезија, која игра клучна улога во миграцијата на невроните на GnRH и миризливите нерви до хипоталамусот [12]. Постои асоцијација на синдромот Калман 1 со ихтиоза Х - поврзана како резултат на недостаток на стероидна сулфатаза, одложување на развојот и дупната хондродисплазија, веројатно поради микроделеција. Абнормалностите поврзани со Калмановиот синдром 1 влијаат на бубрезите и коските, а на пациентите може да им се растоварат тестисите во скротумот, гинекомастијата и дебелината. Пријавени се огледални/симетрични движења на рацете (бимануелна синкинезија), со МНР доказ за абнормален развој на кортико-рбетниот тракт. Висината на возрасните е нормална, иако пациентите доцнат во достигнувањето на висината на возрасните.
Калман синдром 2
Тоа е наследено во автосомно доминантен модел, предизвикан од мутација на FGFR1 (ген 1 на рецептор на фактор на раст на фибробласт).
Идиопатски џуџеста хипофизата (недостаток на хормон за раст во отсуство на дефинирани анатомски или органски дефекти)
Кај пациенти со вроден недостаток на ГХ, почетокот на дефицитот на раст се бележи рано; оваа карактеристика ги разликува од пациенти со недостаток на ГХ поради хипоталамусни тумори, кои обично имаат доцен почеток на дефицит на раст. Дури и без поврзан дефицит на гонадотропин, пациентите со нетретиран недостаток на ГХ често имаат одложен почеток на пубертетот поврзан со одложена возраст на коските. Со соодветна терапија со хормон за раст на човекот (hGH), сепак, почетокот на пубертетот се јавува во нормална возраст. Пациентите кои имаат комбиниран недостаток на GH и гонадотропин не поминуваат низ пубертет, дури и ако нивната коскена возраст достигне пубертет. Идиопатскиот хипопитуитаризам обично е спорадичен, но може да следи автозомно рецесивно образец или наследна шема Х-поврзана како резултат на еден од генетските дефекти наведени погоре.
Микрофалус синдром (должина на пенисот Страници: Страна 1, Страна 2, Страна 3