ОДРЕДУВАЕ НА СЕКС ГЕНИ ВКЛУЧЕНИ ВО ПОЈАВА НА ПРИМОРИДИЈАЛНАТА ГОНАДА - преземање ppt
ОДРЕДУВАЕ НА СЕКС ГЕНИ ВКЛУЧЕНИ ВО ПОЈАВА НА ПРИМОРИДИЈАЛНА ГОНАДА WT1 - гени: Неговата аномалија резултира со неможност за диференцијација на гонадите, синдром Дени-Драш: - отсуство на гонадални диференцијации - нефропатија - тумор Вилмс Фрејзер синдром: - недостаток на гонадален синдром, ментална ретардација Хиорт О., Холтерус ПМ: Молекуларните основи на машката сексуална диференцијација. Еур.Ј.Ендокринол. 2000 година, с. 142, 101-110
ОДРЕДУВАЕ НА СЕКС Другите гени вклучени во диференцијацијата на гонадата ЛИМ-1: хомозиготно бришење го одредува отсуството на дисференцијација на гонадите и бубрезите. На ова може да се додадат абнормалности на диференцијација на мозокот FTZ-1-F1 - генот SF-1 - стероидоген фактор 1 кој кодира рецептор за нуклеарен сирак. mRNA за овој рецептор се наоѓа во гениалниот гребен, стероидогенетските клетки: надбубрежна жлезда, гонада и хипоталамус Бришењето на генот го одредува (кај глувците) отсуството на развој на надбубрежната жлезда на хипоталамусот и половите улоги: SF-1 улоги: диференцијација на гонадата, надбубрежната и диференцијалната хипоталамусот ензимите вклучуваат инстероидогеназа и транскрипција АМХ Хиорт О., Холтерус ПМ: Молекуларните основи на машката сексуална диференцијација. Еур.Ј.Ендокринол. 2000 година, с. 142, 101-110
СЕКС ОДРЕДУВАЕ Фактор за одредување на тестисот (TDF) = СРИ - регион кој го одредува полот на хромозомот Y Еден егзон: - кој се врзува за промоторот на генот АМХ и спречува диференцијација на женските канали - Femaleенските ембриони трансфектирани со СРИ генот развиваат машки фенотип - СРЈ мутација кај 46 XY субјекти утврдуваат целосен пресврт во полот со женски фенотип - СРЈ мутација може да се појави во вистински хермафродитизам во кој наоѓа естетско и јајцерско ткиво Hiort O., Holterus PM: Молекуларните основи на машката сексуална диференцијација. Еур.Ј.Ендокринол. 2000 година, с. 142, 101-110
СЕКС ОДРЕДУВАЕ Автозомните гени вклучени во машката сексуална диференцијација SOX-9 (поврзана со SRY-кутија) се транскрибираат по изразот на SRY гени во структурите на машки генитален тракт. Тоа е активатор на генот кој го активира колагенскиот ген тип 2. Бришењето на генот SOX-9 предизвикува пресврт на сексот во 46, XY и скелетни малформации наречени „дисплазија на кампомел“. Хромозом 10q: крајно бришење на генот предизвикува малформации на гениталиите и ментална ретардација Хиорт О., Холтерус ПМ: Молекуларните основи на машката сексуална диференцијација. Еур.Ј.Ендокринол. 2000 година, с. 142, 101-110
СЕКС ОДРЕДУВАЕ DAX-1: чувствителен на дозирање пресврт во сексот - (Xp21) Локус за -адренална вродена хипоплазија - е ген изразен за време на развојот на јајниците, за кој еволуцијата е критичен ген. Неговиот израз е потиснат за време на развојот на тестисите од генот SRY. Удвојувањето на гените DAX-1 спречува формирање на тестиси и фенотипски пресврт во полот. Мутација на генот DAX-1 ја намалува ензимската активност и предизвикува вродена хипоплазија на адреналисот и хипогонадотропен хипогонадизам. Хиорт О., Холтерус ПМ: Молекот на машка сексуална диференцијација. Еур.Ј.Ендокринол. 2000 година, с. 142, 101-110
СЕКС РАЗЛИЧНОСТ Сертоли: АМХ ТЕСТИКАЛ ДМРТ-1, -2 СОКС 9 СРЈ Лајдиг: тестостерон WT-1 ЛИМ-1 бипотенцијална ГОНАДА МЕЗОДЕРМ СФ-1 ДАКС 1 ЕСТРОГЕН, ПРОГЕСТЕРОН ОВАР
Анатомски обележја на тестисите
КОНТРОЛА НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА НА GnRH: 10 аминокиселини GnRH 1 хормон кој предизвикува лачење и ослободување на FSH и LH GnRH2 функции како невромодулатор во средната област на мозокот GAP - GnRH поврзани пептиди Gn-Rh неврони се наоѓаат во областа на средна еминенција (тон на секреција) преоптиока: област на пулсатилна секреција Тоа произлегува од областа на мирисна плакода од која мигрира поради протеинот на невронска адхезија кодиран од генот Кал-1 (веројатно не е единствениот вклучен бидејќи дефектот на Кал-1 се јавува само во мал дел од оние со Калман синдром
ТЕСТИКУЛАРНА КОНТРОЛА НА ФУНКЦИЈА Рецепторот GnRH е трансмембрански рецептор заедно со G протеин-стимулирачки G протеин кој го врзува GTP со активирање на фосфолипаза Ц, ослободување на калциум од гонадотропни клетки и активирање на лачење и ослободување на FSH и LH. произведува висока регулација на Gn-RH рецепторите, постојаната изложеност на Gn-Rh предизвикува ниска регулација на Gn-RH рецепторите со раздвојување на рецепторот G и секвестрација на рецепторите во клеточната мембрана, малата регулација на рецепторите се искористува терапевтски во третманот на раниот централен пубертет, на карциноми зависни од хормони (синус и простата) и при десензибилизација на рецепторите при стимулација на јајниците со гонадотропини во PCOS за да се избегне синдром на хиперстимулација на јајниците
КОНТРОЛА НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА Секрецијата на пулсот Gn-RH е поврзана со пулсирачка секреција на LH, но врз FSH е помалку под влијание на фреквенцијата на пулсирања се одредува различниот однос на ослободување за стимуланси на FSH и LH Gn-RH: допамин, норадреналин инхибитори на Gn-RH: GABA, глутамат, серотонин, ендогени опиоиди ефектите на стероидите во негативни или позитивни повратни информации се вршат преку глијалниот коверт на невроните на Gn-RH, а не директно затоа што овие неврони немаат стероидни рецептори, повратните информации се негативни кај мажите, наивно и позитивно кај жените
КОНТРОЛА НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА FSH и LH двојни нишки гликопротеини со биолошки активен α синџир и заеднички β синџир FSH и LH рецептори се трансмембрански рецептори со 7 трансмембрански домени, и заедно со Gs протеин FSH ја стимулира сперматогенезата преку клетките на Сертоли LH
КОНТРОЛА НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА Инхибинот е инхибиторен за FSH се состои од активен α синџир и β синџир А и βB кои даваат инхибин А и Б, под-единицата е вообичаена за инхибин и генот на активин за инхибин е регулиран од гонадотропи со механизам зависен од cAMP Активинот делува на Актуелен рецептор II и ја стимулира лачењето на FSH и диференцијацијата на активинот на матични клетки го зголемува ослободувањето на Gn-RH и го регулира генот за активинот на Gn-RH рецепторот ја зголемува синтезата и ослободувањето на FSH и LH
ТЕСТИКУЛАРНА КОНТРОЛА НА ФУНКЦИЈА Интратестикуларна контрола на TGF α и β сперматогенеза FGF IGF-1 цитокини: интерлеукини, TGFα Вазоактивни пептиди: ендотелин, ангиотензин, ANP
ТЕСТИКЛ Дефект на P450 - машка ароматаза Хромозом 15 q21.1 Фаустини-Фустини Марко: Eur.J. Ендокринол, 1999, 140, 111-129
Клинички карактеристики во конгенитален недостаток на естроген Femaleенски маж lifeивотен век на фетусот Преодна вирилизација на мајката во текот на втората половина од бременоста OGE при раѓање Двосмисленост на гениталиите Прадер IV-V со фалична клитомемегалија, комплетна фузија на лабиите, единствен меус во основата на структурата фаличен ОГЕ нормален маж Детство Одложено коскено доба Нема абнормалности Пубертет Отсуство на развој на дојка, примарна аменореја, зголемена големина на клиторисот, вирилизација, нормален развој на срамна и аксиларна коса, отсуство на раст на пубертетот, нормално одложување на коскената возраст Нормален развој на пубертетот, одложена коска пораст на растот? Возрасни Тежок недостаток на естроген, вирилизација, полицистични јајници, остеопороза, неплодност, доцна фисија на епифизите и висок струк во отсуство на третман остеопороза, неплодност
Вроден недостаток на естроген
АНДРОГЕНСКА БИОЗИНЕТИЈА ВО СВЕДОТ
КОНТРОЛА НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА
Концентрација на плазма андроген тестостерон: 2,5-10 ng/ml DHT: 0,1-0,45 ng/ml андростерон: 0,15-0,40 ng/ml андростендион: 0,4-1,1 ng/ml 17 OH прогесетрон: 0,4-1,1 ng/ml слободен тестостерон: 2% врзан за SHBG: 44% врзан за албумин: 54%
ЕФЕКТИ НА ТСТОСТЕРОН И ДХТ
ЕФЕКТИ НА АНДРОГЕНИ - пренатална ЦЕЛИ НА ЦЕЛИТЕ И АНДРОГЕНИТЕ ВКЛУЧЕНИ РЕЗУЛТАТИ НА АКЦИЈАТА СНИМУЛАЦИЈА НА ВОЛК Т КАНАЛИ Развој на ОГИ, епидидимис, деферентни синуси УРО-ГЕНИТАЛ ДХТ Развој на туберкула на гениталиите, развој на жлездата Развој на машки невро-хормонален секс со континуирана секреција на LH-RH (месеци IV-VI) ЦЕНТРАЛЕН НЕРВОСЕН СИСТЕМ Т, DHT, E2 Невро-бихевиорална сексуализација со создавање на машки израз што ќе се развива едукативно и стимулирано од андрогени во пубертет и во животот на возрасните
ЕФЕКТИ НА АНДРОГЕНИ - неонатален, пубертетлен ЦЕЛ НА АНДРОГЕНИ ВО ВКЛУЧЕНИ РЕЗУЛТАТИ НА АКЦИЈАТА Неонатална Т, DHT стимулација Праглација на гениталниот тракт за последователна стимулација од пубертет и зрелост ОРГАНИЧКА ОРГАНИЗАМ DHT мускулен систем Развој на андроген-зависна коса и воспоставување на карактеристичната област на дистрибуција Развој на ларинксот со карактеристичен глас Развој на скелетот според машкиот модел Развој на мускулите според машкиот модел
ЕФЕКТИ НА АНДРОГЕНИ - МЕТАБОЛСКИ АНДРОГЕНИ ЦЕЛИ ВКЛУЧУВАНИ РЕЗУЛТАТИ НА АКЦИЈАТА Метаболизам на протеини Т-стимулација Протеински анаболизам и катаболизам депресија Метаболизам на липопротеините Зголемено ниво на ЛДЛ, намалена ХДЛ хематопоеза Л Стимулација на контролата на контролата на сексот + контрола/- FSH Стимулација на сексуална желба и трофичност на кавернозните тела
ИСТРАУВАЕ НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА Спермограм тестостерон, F тестостерон, FTI FSH LH пролактин SHBG тест Gn-RH биопсија на тестиси цитогенетски истражувања
ТЕСТИКУЛУМ - определување на волуменот на тестисите
ТЕСТИС - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Определување на волуменот на тестисите со пресметување на дијаметар на површина-должина
ТЕСТИС - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Хидроцела - голема површина без одгласи околу тестисот
ТЕСТИС - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Десниот тестис има нормален изглед Левиот тестис го намали обемот и хипоехигеноста поради историја на орхидопексија. Зголемената количина епидемија и хипоехогена во случај на акутен епидидимитис
ТЕКСТ - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Зголемување на дијаметарот на пампинифорскиот плексус Зголемување на дијаметарот на пампинифорскиот плексус преку маневарот Валсалва Венски рефлукс за време на маневрот Валсалва е документиран ехоДоплер
ТЕСТИС - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Нехомоген паренхим со хипо и хиперехогени области - семином pT1 N0 M0 повеќе интратестикуларни области со цистичен изглед, ситно ограничен со заден стврднување на ехо во паренхим на тестисите со нормален изглед на одмор
ТЕСТИС - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Хипоехогена област на долниот пол на тестисот, мали хиперехоични области во паренхимот инаку нормален семином pT1 N0 M0 Интратекуларни калцификации со задно изумирање на еос
ТЕСТИС - ЕХОГРАФСКИ АСПЕКТИ Мала хипоехоична област на горниот пол на тестисот што одговара на тумор со клетки на Лајдиг Мали хиперехоични области дисеминирани во нормален паренхим на тестисите - синдром на "само клетки на Сертоли"
ИСТРАУВАЕ НА ТЕСТИКУЛАРНА ФУНКЦИЈА ТЕСТОСТЕРОН/FSH/LH TESTOSTERON LH FSH TESTOSTERON LH FSH TESTOSTERON LH FSH ХИПОГОНАДИЗАМ ХИПОГОНАДОТРОП ХИПОГОНАДИЗАМ ХИПЕРГОНАДОТРОП ХИПОГОНАДИЗА НОРМ
ХИПОГОНАДИЗАМИ ИЗОЛИРАНИ КОНГЕНИТАЛНИ ХИПОГОНАДОТРОПИ: Калманов синдром со аносмија - Xp22.3 рецептор LH-RH инактивирачка мутација (4q) мутација под LH под-единица - 19q13,32 ) со морбидна дебелина: мутација на лептин ген или рецептор на лептин со претходна хипофизна инсуфициенција: Проп-1 ген Здружен со други невролошки достигнувања: синдром на Прадер Вили бришење на хромозомот 15 синдром на татковци Лоренс Мун синдром Барде Бидел
ХИПОГОНАДИЗАМ КОНГЕНИТАЛНИ ХИПОГОНАДОТРОПИ клинички карактеристики тестис со волумен помал од 5 ml пенис помалку од 5 см не-пигментиран и мазен скротум еунукоиден аспект vertx-pubis Повратна информација: Политика за приватност Повратна информација
Не продавајте ги моите лични информации
За проектот: Услови на користење на SlidePlayer