Опис на болеста за Refsum синдром PRO RETINA Deutschland e
Клиничка слика
Автор: Дитер Фукс, Сузан Кураноф, Др. Карин Лангхамер и Др. Франк Брунсман
Симптоми на болест
Рефсумовиот синдром е метаболна болест која е предизвикана од нарушување на метаболизмот на фитанична киселина. Затоа, нивото на фитанска киселина во крвта е зголемено кај погодените.
Синдромот на рефсум се карактеризира со промени во мрежницата и други симптоми. Може да се појават следниве невролошки промени: губење на слухот, нарушувања на мирисот и вкусот (аносимија), нарушувања на рамнотежата и нарушувања на координацијата на движењата (атаксија). Покрај тоа, некои луѓе страдаат од болести на коските и зглобовите и промени на кожата ("ронлива кожа"). Изгледот може да биде ограничен на некои од споменатите симптоми.
Тек на симптомите на окото
Рано откривање и диференцијална дијагноза
Документација за текот на болеста
Со цел да се документира текот на болеста, покрај мерењата на нивото на фитинска киселина како централно измерена варијабла, офталмолошките и невролошките прегледи се особено важни.
Офталмолозите ги користат особено следниве методи, при што генерално се користат неколку методи: Мерење на визуелната острина, периметрија (мерење на полето на гледање), Ганцфелд-ЕРГ и фотографија на дното (фотографија на фундусот).
Генетика и човечко генетско советување
Рефсумовиот синдром се базира на автозомно рецесивни генетски промени (мутации). И двата пола се погодени подеднакво често. Болеста е многу ретка, има помалку од 100 документирани случаи ширум светот, вкупниот број се проценува на околу 1000 до 5000. Поради таквата мутација, не е можно да се изгради функционален ензим кој игра важна улога во метаболизмот на липидите: фитаничната киселина повеќе не може да се распаѓа и се акумулира во клетките.
Во случај на прашања поврзани со наследноста, може да се користи генетско советување. Трошоците за ова се на товар на законските здравствени осигурувања, лекарот може да издаде соодветно упатување. Хуманското генетско советување исто така може да разјасни дали е неопходна молекуларна генетска дијагноза.
терапија
Каузална терапија не може да им се понуди на погодените, но познавањето на биохемиската основа на болеста овозможува третман преку диета. Конзистентната диета може да го одложи текот на болеста. Бидејќи изворот на складираната фитанска киселина лежи во конзумираната храна, таа мора да се отстрани од исхраната, т.е. храна што содржи фитанска киселина (вклучувајќи млечни производи, риба, месо од преживари) мора да се избегнува. Важно е да се обезбеди соодветно внесување на калории, бидејќи фитанинската киселина се ослободува од масните наслаги кога телесната тежина се губи, што може да доведе до зголемување на фитанинската киселина во серумот и влошување на симптомите. На погодените им се препорачува да јадат неколку помали оброци во текот на денот и да избегнуваат продолжени периоди на глад. Плазмаферезата за елиминирање на токсичната супстанција од крвта е исто така достапна како кризна интервенција.
Групата Refsum на PRO RETINA Deutschland e. V. обезбедува информации за третман на диети. Посебен метод за прочистување на крвта (афереза) може да биде неопходен во посебни ситуации, особено ако диетата е недоволна.
Детален извештај за аферезата (прочистување на крвта) може да се најде тука: Прочистување на крвта.
Превентивни мерки
Треба да се земат предвид очилата за филтрирање на работ, кои ја филтрираат компонентата на светло со краток бран,.
Специјални часови за консултации
Во моментов нема специјална консултација за погодените од Рефсум во Германија. Исто така, нема специјализиран совет за диети.
Дополнителни информации се достапни од лицето за контакт.