Општини за генетиката (дефиниција, генетски фактори, генетски код) Медицинска генетика
Општи информации за ГЕНЕТИКА
генетика ја претставува науката за наследноста ( Бејтсон Мендел (таткото на генетиката) ги елаборира првите закони на оваа наука почнувајќи од 1865 година. генотип (откриен од Јохансен) ја претставува целокупноста на гените. фенотип тоа е севкупноста на ликовите видливи на ниво на целиот организам, како израз на генотипот . Ген (откриен во 1909 година) има својства условени од „состојби, фактори, единици или посебни елементи, кои постојат во конституцијата на гамети и зиготи". Наследни фактори се присутни во хромозом(
. 1 Структура и мапа на човечки хромозоми
Демонстрирана е улогата на некои генетски фактори во појавата на некои болести (предмет на истражување на медицинска генетика). Понекогаш неколку гени предизвикуваат иста болест (полигенско наследство), понекогаш ген е вклучен во детерминизмот на неколку болести (плејотропен ефект) Организмот е резултат на интеракција на генетски фактори (наследени) со еколошки (стекнати) на англиски јазик: природа или негување. Кога факторите на животната средина предизвикуваат аномалија слична на генетски утврдената, ние се соочуваме со една фенокопија (што може да биде трајно или привремено).
Генетски болести е класифицирана во три големи групи:
абнормалности поврзани со единствена генетска мутација (уникатен мутантен ген)
абнормалности структура или број на хромозоми (хромозомопатии)
абнормалности полигенски или мултифакториелен.
Пренесувањето на ликовите од една генерација во друга се врши преку Репликација на ДНК од клеточното јадро. Генетскиот материјал е распореден во форма на хромозом при репродукција.
Молекуларна основа на експресија на гени
ДНК претставува физичка поддршка на генетски информации. Вкупната количина на човечка ДНК е 3,6х10 12 Да (далтони). Сексуални клетки (гамети: сперма или јајца) имаат 1/2 од количината на ДНК во споредба со останатите клетки во телото.
а.) 46 хромозоми (46 Cr) - поставен диплоид - автозомно клетки;
б.) 23 хромозоми (23 Cr) - поставен хаплоид - гонозомски клетки;
Хемиски, ДНК е полимер составен од нуклеотиди. Секој нуклеотид содржи:
а.) а база на азот (пурин или пиримидин);
б.) а шеќер од пентоза (2-деоксирибоза)
в.) киселина фосфорни
Бази на пурин се: аденин (А) и гванин (Г).
Бази на пиримидин се: цитозин (Ц) и тимин (Т).
Структура на ДНК беше откриен од страна на Вотсон и Крик и тоа е
претставник на моделот на двојно на -спирала (спирална, декстроротаторна и двојна нишка). полимеризирање се прави според принципот на комплементарност на азотните бази (А-Т и
C-G ) Има примарна, секундарна структура и соодветно терцијарна ДНК, во зависност од нејзината просторна претстава.
ДНК е поврзана со два вида протеини:
а.) основни - хистон + Ca (калциум);
а.) функција репликација (автокаталитички) е онаа преку која ДНК
зачува и пренесува генетски информации;
б.) функција хетерокаталитика при што ДНК ја транскрибира пораката во форма на mRNA (месенџер) и ја кодира синтезата на специфични протеини, според моделот: ген - протеин;
в.) функција на варијабилност (рекомбинација на ДНК фрагменти) во гаметогенезата и клеточната делба
. 2 Илустрација на двојната α-спирална структура на ДНК молекулата
Информациите за ДНК се кодирани како а специфичен јазик определено со сукцесијата на азотните бази, секоја од нив претставува буква од генетската азбука. Комбинации што можат да произлезат од тие 4 букви (А, Г, Ц, Т), на што се додава Урацил (У) како знак на интерпункција, се од редот на 2 x 10 6. Основната единица на генетскиот код е претставена со кодон = низа од 3 букви (тројка). Еднаш пренесениот кодон се конституира како а генетска табела (што произлегува од репликација на ДНК) и потоа доведува до формирање mRNA, кој ја зема пораката, ја пренесува рибозоми, што одредува специфична синтеза на протеини.
Генетскиот код е резултат на различното подредување на 3 азотни бази и кодира голем број на 64 аа (аминокиселини) (4 3) што одговара на а 64 кодони. Од 64 до 20, тие се неопходни за синтеза на протеини (не можат да се произведат во организмот и мора да се донесат преку храна). Неколку кодони можат да ја специфицираат истата аминокиселина, а три дејствуваат како знак на интерпункција.
Ликовите на генетскиот код
Е неспецифични (дадени со сукцесија на тројки);
Е универзално валидна за сите видови;
Тоа има оценки (UAG, UAA, UGA);
рано пораката е четирикратна (AUGA или AUGC),
не има запирка, но празни места помеѓу кодоните;
не е надредена (секоја тројка е независна);
Е дегенериран, што значи дека има неколку кодони за иста аминокиселина;
синтеза аминокиселините се создаваат преку mRNA.
Претставува низа од неколку пара азотни бази кои носат код на специфична информација (синтеза на протеин) Севкупноста на гените во генетскиот материјал (ДНК) структурирана во форма на хромозоми претставува човечкиот геном. Има приближ. 100 000 гени (од кои 1/2 кодираат синтеза на протеини, а останатите имаат регулаторна функција). Гените се разликуваат во протеините што ги синтетизираат (ензими, структурни протеини, имуноглобулини, серумски протеини, коагулациони фактори, хормони и сл.). Преписка ген - протеин тоа всушност претставува во принцип ген - полипептиден ланец. Сите гени се поврзани со единствена група врски (феноменот на врска) Генот содржи над 1000 нуклеински бази. Се нарекува областа на хромозомот каде се наоѓа генот локус (множина = локуси).
Се нарекува генетски карактер кој се пренесува без исклучок на потомството хомозиготна, и се нарекува оној што се пренесува само во одредена пропорција хетерозиготна. Во втората варијанта, гените одговорни за преносот на карактерот и кои зафаќаат ист локус на различни хромозоми гени алели.
Структурата на генот се состои од 3 региони: промотор, водач и структурна низа (самиот ген).
Сегменталниот карактер на генот
Интрони и егзони претставува вишок делови од нуклеотиди. Генот првично се транскрибира во целост во премиерот РНК.
Феноменот на повторување и "мобилност”Трепките
Стотици копии на генска форма мултигени семејства. Постојат генерирани подвижни (преносни) секвенци во геномот транспозоми, за удвојување генетски информации.
Изразувањето на различни гени се разликува од еден до друг орган. Клеточна експресивност на генот е поврзана со реакцијата на метилација на тој ген. Гените се помалку метилирани во клетките што ги изразуваат. Со деметилација на трепките до кои се стигнува диференцијација на клетките.
Ја претставува главната функција на трепките. Е сложен процес на пренос на информации од нуклеарна ДНК до полипептиди во форма генетски код. Процесот е фазизиран и може да се опише како што следува:
чекори се всушност следниве:
превод генетска порака и
регулатива синтеза на протеини.
ДНК (тешка молекула) не може да го напушти јадрото. Количината на генетски информации
од ДНК е голема (ги надминува моменталните потреби). За "диктат “на синтезата на протеините во клетка е доволен мал дел од генетските информации на ДНК. Пораката е препишана за кратко низа на нуклеотиди, со реплицирање на ДНК формирајќи a молекула со мала тежина која ја преминува јадрото на мембраната и потоа пренесува информации до цитоплазмата преку гласникот РНК. Комплементарните нишки на матичната молекула се одделуваат, така што стара влакно служи за синтетизирање на нова комплементарна нишка. Отворањето на двојната спирала на ДНК, потребно за копирање на основниот ланец се врши под дејство на ензим наречен ДНК транскриптаза. Се случува спирала на полипептидниот ланец (ензим наречен гираза спречува нејзино извртување), а потоа репликација при што пред-патничката РНК целосно ја транскрибира генетската порака.
Еден дел од низата mRNA формирана во јадрото мигрира во форма на МОADИ
преку порите на нуклеарната мембрана во цитоплазмата.
Застапуваат синтеза на полипептиди преку интервенција на генетскиот код. дешифрирање тоа
што да правам со mRNA и со трансфер RNA (tRNA) Рибозомите содржат рибозомална РНК, додека tRNA е добиена од антикодони. MRNA се врзува за добиените рибозоми полисомија. Аминокиселините потребни за полимеризација се доведени од tRNA. Аминокиселините се кодирани од кодони. Пренесувањето информации се нарекува КОРИСТЕ.
Регулирање на синтезата на протеините
Под дејство се прави синтеза на протеини гени на структурата. Секоја клетка има своја генетска опрема. Синтезата на протеини е диференцирана (гените се активни во одредени клетки) Тие се нарекуваат активирање или потиснување на гени регулаторни гени на синтеза на протеини. Множеството гени на структурно-операторот се нарекува оперон. Регулирањето на синтезата на протеините се врши преку механизмите на ензимска адаптација и негативна адаптација. Репресијата на синтезата на протеините се врши од страна на механизам за повратни информации. Целокупната регулација се спроведува на ниво на mRNA и tRNA. Репресорот има функции во регулацијата. За секој вид РНК постои ензим Специфична РНК полимераза. Запирањето на синтезата на протеините се врши со фиксирање на протеини на сопствената mRNA, што ја спречува активноста на рибозоата.
Секој пар хромозоми е претставен со а мајчин хромозом и на татковска, што ја одредува единствената генетска структура на секоја индивидуа. Генетски мутации и особено придонесуваат за хетерогеност на геномот рекомбинација на ДНК фрагменти, кога се формираат гамети. Хетерозиготни гени претставува приближ. 6700 од вкупните трепки. Хетерозиготни индивидуи тие се однесуваат подобро во различни услови на животната средина отколку хомозиготите. Тие исто така опишаа интергенетски простори (интервали) на структурата на ДНК. Покрај мејозата, врз структурата на ДНК влијае и мутации и рекомбинација.
Постојаност на генетската порака
Единствената трајна порака од изгледот на животот на земјата е генетската порака. Тој осигурува единство во различноста. Секоја индивидуа е единствена преку комбинацијата на гени што ги претставува. единица се одразува преку геномот на видот, додека разновидност се определува на мутации.
Грешки во генетската порака (генетски мутации)
Претставува стабилна промена во структурата на ДНК. Мутацијата е случаен молекуларен настан за време на мејотичката поделба. Се состои од квалитативна или квантитативна промена во синтетизираните протеини. Генетските мутации во соматските клетки не се пренесуваат, само оние на гамети. Причините за мутациите можат да бидат повеќекратни: јонизирачко зрачење, вируси, хемикалии и сл., Така што механизмот на мутации е хетероген.
Механизмот на мутации е хетероген. Мутациите можат да бидат од оваа гледна точка:
точкасти мутации (моногени) значи замена на аминокиселина
со друг по генска структура;
постои и феномен на полиалелија во кој има неколку генетски мутации
ПОСТАНУВАЕ сукцесивно на одреден локус;
новиот ген по мутацијата кодира модифицирани протеини,
механизам преку кој мутацијата може да се повтори (што резултира во полиалелна серија);
генетска хетерогеност е уште еден поинаков начин да се постигне