Орфанет есенцијална тромбоцитемија

есенцијална

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Суштинска тромбоцитемија

Есенцијална тромбоцитмија (ЕТ) е стекната миелопролиферативна болест (МПД) со континуирано зголемен број на тромбоцити и склоност кон тромбоза и крварење.

ОРФА: 3318

Резиме

Епидемиологија

Преваленцата кај општата популација е приближно 1 од 3.330. Средната возраст при дијагностицирање е 60-65 години, но болеста може да се појави на која било возраст. Односот на полот (ш: м) е околу 2: 1.

Клинички опис

Во клиничката слика доминира тенденцијата кон васкуларни оклузии (церебрални садови, коронари, периферна циркулација) и крварење. Некои пациенти со ЕТ немаат симптоми, други доживуваат тромботични и хеморагични нарушувања, како и вазомоторни нарушувања (главоболка, оштетување на видот, поспаност, атипична болка во градите, дистална парестезија, еритромелалгија). Покрај артериската и венската тромбоза, најголем ризик за пациентите со ЕТ се привремени прекини во микроциркулацијата и крварење предизвикано од тромбоцити. Голема артериска тромбоза е честа причина за смрт и предизвикува сериозни невролошки, срцеви и периферни артериски нарушувања. Акутна леукемија или миелодисплазија се јавува ретко и обично само доцна.

Етиологија

Молекуларната патогенеза на ЕТ со прекумерно производство на зрели крвни клетки (тука тромбоцити) е веројатно слична на онаа кај другите клонални МПД, хронична миелоидна леукемија, полицитемија вера и миелофиброза со миелоидна метаплазија на слезината. Полицитемија вера, миелофиброза со миелоидна метаплазија на слезината и ЕТ ја сочинуваат групата на негативни МПД-хромозоми во Филаделфија (Ph1). И покрај неодамнешната идентификација на мутацијата V617F во генот JAK2 во подгрупа на пациенти со Ph1-негативен MPD, сè уште нема договор за патогенетските механизми.

Менаџмент и третман

Терапевтски алтернативи се инхибиција на агрегацијата и/или намалување на бројот на тромбоцити. Терапевтската вредност на хидроксикарбамид и аспирин кај пациенти со висок ризик е докажана со контролирани студии; алтернативно, намалувањето на тромбоцитите може да се издаде кај млади пациенти или пациенти со низок ризик или се дава анагрелид за да се одложат долгорочните несакани ефекти на хидроксикарбамид. Anagrelide доби одобрение за маркетинг во ЕУ во 2004 година како лек за сирачиња за намалување на зголемениот број на тромбоцити кај пациенти со есенцијална тромбоцитемија, чија сегашна терапија не е толерирана или не доведува до намалување на бројот на тромбоцити до прифатлив опсег.

прогноза

Очекуваниот животен век е скоро нормален во споредба со здравите популации на иста возраст и пол.

Рецензент: Pr Jean BRIERE - Последно ажурирање: Јануари 2007 година