Орфанет Хиршпрунг болест
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Болест Хиршпрунг
Хиршпрунг-овата болест (ХСЦР) е вродено нарушување на интестиналната подвижност и се карактеризира со симптоми на интестинална опструкција. Причината е аганглионски сегмент со различна должина во терминалниот дел на дебелото црево.
ОРФА: 388
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на HSCR при раѓање се проценува на 1/5000. Краток сегмент HSCR е почест кај машкиот пол.
Клинички опис
HSCR обично се манифестира кратко време по раѓањето со симптоми на ректална опструкција: недостаток на ослободување на мекониум во првите 48 часа по раѓањето, болки во стомакот, запек, прогресивно абдоминално дистензија, повраќање и повремено дијареја. Ретко се манифестира во подоцнежното детство со сериозен запек и не успева да напредува. HSCR исто така може да се поврзе со дополнителни абнормалности: сензоневрален губиток на слухот (невролошки синдром Ваарденбург-Шах), абнормалности на екстремитетите (синдром Барде-Бидл), интелектуален дефицит (синдром Моват-Вилсон), хиповентилација на централна алвеола (синдром на Хадад ) или медуларен карцином на тироидната жлезда (синдром на мултипла ендокрина неоплазија тип 2Б). HSCR е исто така поврзан со хромозомски абнормалности, особено Даунов синдром (видете ги овие термини).
Етиологија
HSCR е неврокристопатија што резултира со дефект во развојот на цревниот нервен систем. Се карактеризира со отсуство на клетки на невроните ганглиони (Cajal клетки), т.е. аганглионоза на терминалното црево. Погодениот цревен сегмент е во состојба на тонична контракција, што доведува до функционална интестинална опструкција. Врз основа на степенот на аганглионоза, се разликуваат четири форми на болеста: Во класична форма (краток сегмент HSCR; 80% од случаите), аганглионозата е ограничена на ректосигмоидниот. Кај HSCR со долг сегмент (15%) агангионозата се протега близу до сигмоидниот дебело црево, додека кај вкупната аганглионоза на дебелото црево (5%) аганглионозата се протега на целото дебело црево. Тоталната цревна аганглиноза е најтешка форма и исклучително ретка. Генетските и факторите на животната средина играат улога во патогенезата. Неколку гени се поврзани со HSCR: Рет прото-онкоген (RET), генот за глилија-клеточен-добиен неутротрофски фактор (GDNF), генот на неутурин (NRTN), ендотелин рецептор тип Б (ЕДНРБ), генот на ендотелин-3 (ЕДН3), ендомин конвертирачки ензим 1 ген (ЕЦЕ1) и ген на молекулата на адхезија на клетките Л1 (Л1САМ).
Дијагностички процедури
Биопсијата на мукозата на ректумот и субмукозата доведува до дијагноза со откривање на аганглионоза, задебелени надворешни нервни влакна и преголема експресија на ацетилхолинестеразата. Анализата на придружните аномалии овозможува откривање на синдромски HSCR. Едноставен радиолошки преглед на стомакот, испитување на Х-зраци на контраст на долниот гастроинтестинален тракт и ултразвук помагаат да се исклучат алтернативни дијагнози.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е малформација на гастроинтестиналниот тракт, на пр. Аноректална атрезија, хронична интестинална псевдо-опструкција (видете ги овие термини), илеус на мекониум, стеноза на ано-ректумот и карлични тумори.
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза во моментов не е достапна. Абдоминална дистензија ретко се забележува на пренатални ултразвучни прегледи кај деца со HSCR и затоа не е предвидливо.
Генетско советување
Генетското советување е тешко бидејќи HSCR е полигенска болест со нецелосна пенетрација и варијабилна експресивност.
Менаџмент и третман
Третманот е хируршки. Се состои од ресекција на аганглонскиот сегмент, проследено со анастомоза на проксималното црево со границата на анусот („влечење“). Во случаи на тотална цревна агангионоза, може да биде неопходна трансплантација на црево.
прогноза
Општата прогноза е добра во повеќето случаи, и покрај проблемите со запек и континенција, дури и по хируршка корекција. Прогнозата за деца со тотална цревна аганглиноза е слаба, иако долгорочно преживување може да се постигне со интестинална трансплантација. Можна воспалителна компликација на цревата, Хиршпрунг ентероколитис, може да биде опасна по живот.
Рецензент: Д-р Симон КЕНИ - Последно ажурирање: Септември 2012 година