Орфанет, кружен клеточен тумор, повеќе дезмопластичен

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Кружен клеточен тумор, повеќе дезмопластичен

Дезмопластичен тумор со кружни клетки (ДСРЦТ) е маликлеточен агресивен карцином на меко ткиво, кој обично се развива на ограничените површини на перитонеумот во стомакот и карлицата. Се шири во оментумот и лимфните јазли и хематогено се шири главно во црниот дроб. Примарната надворешна локализација беше опишана како исклучок.

ОРФА: 83469

Резиме

Епидемиологија

DSRCT е исклучително редок. Од првото опишување во 1989 година, само неколку стотици случаи се опишани ширум светот. Машки пациенти во пубертет и рана зрелост се претежно погодени (родов сооднос м.в.в. = 4: 1).

Клинички опис

Клиничките симптоми на ДСРЦТ се неспецифични: абдоминална болка, зголемен абдомен, диспепсија и/или, во зависност од стадиумот на болеста, повраќање и слабеење. Понатамошни симптоми се: опиплива туморска маса во стомакот, опструкција во гастроинтестиналниот тракт, асцит и хепатомегалија. Повремено, туморот се развива примарно и без карактеристични симптоми на други локации: мозок, градниот кош, белите дробови, парастестикуларниот регион, јајниците и носната празнина.

Етиологија

Потеклото на DRSCT е веројатно во мезотелиумот. Во скоро сите случаи се наоѓа специфичната транслокација t (11; 22) (p13; q12), преку која генот EWSR1 е прикачен на генот потиснувач на туморот WT1. Молекуларните последици од ова преуредување сè уште не се разјаснети. Опишани се и други придружни транслокации (t (5; 19), t (X; 16) и t (4; 10).

Дијагностички процедури

Дијагнозата е тешка заради реткоста на туморот и неговата сличност со другите мали клетки во кружни клетки. Клиничките симптоми, ендоскопскиот/лапароскопскиот преглед и/или процедурите за сликање (рентген, компјутерска томографија на градниот кош, стомакот и карлицата) доведуваат до дијагноза. Биопсијата на туморот покажува слабо диференцирани, мали, кружни, цитоплазматски клетки со хиперхромни јадра во дезмопластична строма. Клетките се појавуваат диференцирани во епителни, мезенхимални или невронски насоки. Дијагнозата се поставува преку откривање на фенотипски широк имунолошки профил (туморските клетки изразуваат неколку цитокератини (KL1, AE1/AE3), десмин и невронска специфична енолаза) и преку молекуларна идентификација (FISH, RT-PCR) на EWSR1/WT1 транслокација потврдено.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се сите мали клеточни тумори во круг: сарком на Јуинг и други периферни невро-ектодермални тумори (PNET), тумор на Вилмс, рабдомиосарком и недиференциран карцином (видете ги овие термини).

Менаџмент и третман

Третманот бара мултидисциплинарен тим во специјализиран центар. До 30% од случаите на ДСРЦТ се дијагностицирани погрешно и затоа се несоодветно третирани. Досега нема сигурни препораки за клиничка нега, а Европската овластување за маркетинг (МА) сè уште нема доделено одобрение за ставање во промет за цитостатици за оваа индикација. Некои групи препорачуваат агресивна хемотерапија со неколку супстанции истовремено (употреба надвор од етикетата) проследена со оптимална циторедуктивна хирургија и абдоминална радиотерапија. Ефикасноста на хипертермичната интраперитонеална хемотерапија (HIPEC), хемотерапијата за одржување и целната терапија се испитува во тековните проспективни студии.

прогноза

Прогнозата е неповолна. Средното време на преживување е 17 месеци, а помалку од 20% од пациентите се живи 5 години по дијагнозата.

Рецензент: Д-р Геналл ФЕРОН-Пр Франсоа-Нолл ГИЛИ - Последно ажурирање: Март 2011 година

---