Орфанет Лактична ацидоза, вродена, Сагенај Лак Св
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Млечна ацидоза, вродена, Сагуена-Лак-Сент. Ан
Сагена-Лак Сент Jeanан Конгенитална млечна ацидоза (SLSJ), француско-канадска форма на Леј-ов синдром (види таму), е митохондријална болест и се карактеризира со хронична метаболна ацидоза, мускулна хипотонија, дисморфизам на лицето и одложен развој.
ОРФА: 70472
Резиме
Епидемиологија
Точната преваленца на оваа болест е непозната. Првпат беше опишано во регионот Сагенај-Лак Сен Jeanан (Квебек, Канада), каде се проценува дека преваленцата при раѓање е 1 на 2.000. Преваленцата на генетската мутација што предизвикува оваа болест се проценува на 1: 23 жители во овој регион. Причината за високата фреквенција е веројатно голем ефект.
Клинички опис
Дисморфизми на лицето се: истакнато чело, широк назален мост, хипетелоризам, широка предна фонтанела, хипоплазија на средна површина, широка средна линија, синофрис и карактеристични закривени веѓи со слаб хирзутизам. Во врска со различните степени на сериозност, се прави разлика помеѓу три форми на болеста: неонатална форма, класична форма и таканаречена форма на „преживеан“. Неонаталната форма се карактеризира со фулминантни ацидотични кризи. Класичната форма се манифестира од раѓање со тешка млечна ацидоза или на возраст од 14-24 месеци со атактичен одење. Оваа форма е поврзана со епизоди на млечна ацидоза кои се активираат од физички стрес, емоционален стрес, инфекција, прекумерни оброци и/или метаболички кризи. Пациентите познати како „преживеани“ преживеале неколку епизоди, надминале критичен праг и покажале помалку сериозни симптоми како што се хипотонија, астенија, одложен развој (стекнување јазик и одење) и (особено постари пациенти) матична атаксија и карактеристично широко одење.
Етиологија
Вродена млечна ацидоза SLSJ е предизвикана од два вида мутации во генот LRPPRC (2p21). Најчеста е изолираната мутација на A354V. Еден пациент бил мешан хетерозигот за мутација A354 V и бришење C1277Xdel8 во истиот ген. Генот LRPPRC кодира протеин богат со леуцин кој содржи пентатрикопептид и се чини дека е вклучен во транспортот и стабилноста на зрелата митохондријална mRNA да бидат вклучени. Откриено е дека цитохром Ц оксидаза (COX) на респираторниот ланец има недостаток кај сите пациенти, но и други протеини во респираторниот ланец може да бидат дефицитарни.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на утврдување на нивото на лактат во крвта и цереброспиналната течност и на утврдување на активноста на COX кај фибробластите; се потврдува со идентификација на мутацијата A354V.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалните дијагнози вклучуваат други форми на синдром на Леи и други можни причини за метаболна ацидоза, на пример, МЕЛАС синдром, недостаток на глукоза-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD), недостаток на пируват дехидрогеназа и недостаток на пируват карбоксилаза (видете ги овие Услови).
Пренатална дијагностика
Бидејќи е пронајдена каузална мутација во 2003 година, на родителите на засегнатото дете може да им се понуди пренатална дијагноза.
Генетско советување
Болеста се наследува на автосомно рецесивен начин. Треба да им се понуди генетско советување на родителите на погодените деца.
Менаџмент и третман
Не постои специфичен третман за болеста. Препорачуваме диета балансирана на протеини, јаглени хидрати и липиди која е рамномерно распоредена во текот на денот со цел да се намали високата потреба за енергија за време на варењето. Паузите за одмор и строгото почитување на потребниот сон се исто така корисни.
прогноза
Прогнозата на неонаталната форма е многу слаба. Поради тешките ацидотични кризи, пациентите често живеат помалку од 5 години.
Рецензент: Д-р Чарлс МОРИН - Последно ажурирање: Јуни 1996 година