Орфанет заболување на црниот дроб, изолиран полицистичен
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Болест на црниот дроб, изолирана полицистична
Изолирано полицистично заболување на црниот дроб (PCLD), генетско заболување, се карактеризира со појава на бројни цисти низ целиот црн дроб. Во повеќето случаи, тоа е опишано како автосомно доминантно полицистично заболување на црниот дроб (ADPCLD).
ОРФА: 2924
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на ADPCLD е 1/100,000.
Клинички опис
Womenените се особено погодени. Тие исто така имаат поголем број на цисти отколку заболените мажи. Во помладите години, цистите не се препознаваат, тие обично не се појавуваат до 40-та година од животот. Бројот и големината на цистите се зголемуваат со возраста. Симптомите се одредуваат според масата (ефекти на компресија): дистензија на абдоменот, гастро-езофагеален рефлукс, рана ситост, диспнеа, ограничена подвижност и болки во грбот како резултат на хепатомегалија. Некои пациенти се без симптоми. Други компликации (интрацистично крварење или инфекција, торзија или руптура на цисти) може да предизвикаат акутна болка во стомакот. Функцијата на црниот дроб е обично нормална. Нема портална хипертензија. Екстрахепатичните манифестации се многу ретки и вклучуваат интракранијални анеуризми (обично мали, со мал ризик од прекин) и абнормалности на митралната валвула. Во ретки случаи, хепатомегалија може да доведе до неухранетост, што исто така може да биде фатално.
Етиологија
Цистите на црниот дроб произлегуваат од зголемена пролиферација на жолчниот епител или од зголемување на перибиларните жлезди. Некои случаи се спорадични, но повеќето се наследни како автосомно доминантна одлика (ADPCLD). ADPCLD е предизвикана од мутации во гените PRKCSH или SEC63 во само 1/3 до 1/2 од случаите. Понатаму, можни се уште не пронајдени гени или други модели на наследство.
Дијагностички процедури
Ултразвук, компјутеризирана томографија (КТ) и магнетна резонанца (МРИ) се користат во дијагностиката. Дијагностички критериуми за пациенти со висок ризик (членови на семејството на засегнатите) се: повеќе од една циста на возраст под 40 години и повеќе од три цисти на возраст под 40 години. За пациенти без познати засегнати роднини, повеќе од 20 цисти се вообичаени критериуми.
Диференцијална дијагноза
Диференцијалната дијагноза е повеќекратна циста на црниот дроб во врска со автосомно доминантно полицистично заболување на бубрезите (ADPK; види таму), но PCLD е генетски различен од ADPK со црнодробни цисти. Треба да се земат предвид и едноставните цисти на црниот дроб во однос на диференцијалната дијагноза. Каролиевата болест (види таму) се карактеризира со цисти кои се поврзани со билијарен тракт. Исклучено е со сликање со контрастни средства специјално излачувани во жолчката.
Менаџмент и третман
Повеќето пациенти се без симптоми и не бараат третман. Третманот на пациенти со симптоми се одредува според големината, дистрибуцијата и анатомијата на цистите. Можни процедури се аспирација на перкутана циста, склеротерапија со алкохол, фенестрација на цисти, делумна хепатектомија, па дури и трансплантација на црн дроб (во ретки случаи кога масивно зголемениот црн дроб значително влијае на квалитетот на животот). Било каква форма на естрогенска терапија треба веднаш да се прекине. Неодамна е докажан безбеден и ефикасен третман на PCLD со ланреотид и октреотид со долго дејство (аналози на соматостатин). Овие супстанции го намалуваат волуменот на умерено зголемениот полицистичен црн дроб и спречуваат да расте.
прогноза
Повеќето пациенти со ПЦЛД имаат добра прогноза.
Рецензент: Pr Доминик Вала - Последно ажурирање: Септември 2012 година