Орфанета макроглобулинемија Валденстром

макроглобулинемија

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Макроглобулинемија Валденстром

Макроглобулинемијата Валденстром (СМ) е лимфопролиферативна болест на Б-клетките. Се карактеризира со размножување на моноклонални клетки во коскената срцевина и периферните лимфоидни ткива и со производство на моноклонален IgM серумски протеин.

ОРФА: 33226

Резиме

Епидемиологија

Вкупната годишна инциденца на Светскиот куп е 1: 260,000 во САД. Преваленцата од 1/102.220 се проценува за Европа. Тоа сочинува околу 2% од сите хематолошки малигни заболувања.

Клинички опис

Средната возраст при дијагностицирање е 68 години и болеста се јавува двапати почесто кај мажите отколку кај жените. Најважните клинички карактеристики се хепатоспленомегалија, лимфаденопатија, уставни симптоми, назофарингеално крварење, синдром на хипервискозитет и цитопенија. Заморот кој се припишува на нормохромна нормоцитна анемија е најчестиот симптом. Инфилтрацијата на внатрешните органи е ретка, но може да влијае на желудникот, тенкото црево, белите дробови, егзокрините жлезди или кожата и да предизвика симптоми како што се дијареја, стеатореја и пурпура на кожата. Може да се појави крварење во мрежницата или сериозни невролошки компликации (ментална конфузија, мозочен удар) во случаи на синдром на хипервискозитет. Периферна невропатија се јавува кај до 38% од пациентите со WM. Нефротскиот синдром е поврзан со WM во неколку случаи. Главните компликации вклучуваат инсуфициенција на коскена срцевина, автоимуна цитопенија, лимфом на големи клетки, васкулитис на имунолошкиот комплекс и инфекции.

Етиологија

Етиологијата не е точно позната. Се претпоставува дека се вклучени фактори зависни од имунитет. Светското првенство јасно има фамилијарна компонента, бидејќи роднините од прв степен имаат зголемен ризик за развој на болеста. Досега не се идентификувани причински гени; во анализите на врските, локациите на гените хромозомот 6p21.3 и 4q беа идентификувани како можни локации на подложност. Половина од пациентите со WM имаат 6q бришење во клетките на туморот. Неодамна е идентификувана високо повторувачка соматска мутација MYD88 (L265P) кај 80-85% од пациентите со WM.

Дијагностички процедури

Дијагнозата се потврдува со присуство на моноклонален IgM протеин во серумот и биопсија на коскена срцевина (покажува ≥ 10% клонални лимфо-плазмацитарни клетки). СМ е патолошки класифициран како лимфоплазмоцитен лимфом според класификацијата на тумори на СЗО. Клетките обично се негативни на ЦД3 и ЦД103, но ги изразуваат обележувачите на Б-клетките ЦД19 и ЦД20. Средната вредност на хемоглобинот при дијагностицирање е 10g/dl. Електрофореза на протеини во серумот и имунолошка фиксација и компјутерска томографија (КТ) на стомакот и колкот придонесуваат за дијагнозата. Спленомегалија и/или лимфаденопатија се забележани кај 30% од пациентите.

Диференцијална дијагноза

Мултипен миелом, хронична лимфна леукемија, не-Хочкинов лимфом и амилоидоза (види таму), како и моноклонални гамопатии со нејасно значење (МГУС) мора да бидат исклучени од диференцијалната дијагноза. Зголемено ниво на IgM може да се појави и кај инфекции (хепатитис, СИДА) и разни ревматолошки заболувања. Присуството на мутација MYD88/L265P го разликува WM од други тесно поврзани хронични лимфопролиферативни нарушувања на Б-клетките, како што е лимфом на маргинална зона.

Менаџмент и третман

Не постои куративен третман за WM. Во фази без симптоми, пациентите треба редовно да се проверуваат. Третманот на симптоматски пациенти зависи од бројни фактори (возраст, прогресија на болеста), за кои се користат алкилирачки агенси, аналози на пурин нуклеозид (ПНА), ритуксимаб (РТ) и бортезомиб. Почетниот третман е обично терапија базирана на РТ. РТ плус циклофосфамид, доксорубицин, винкристин и преднизон (R-CHOP) или дексаметазон, ритуксимаб и циклофосфамид (ДРЦ) или терапии базирани на бортезомиб се користат кога е потребна брза контрола на болеста или кога пациентите се кандидати за автологна трансплантација на матични клетки (ASCT) се Кај пациенти со тешка цитопенија, ДРК или РТ е лек по избор. Итниот третман може да вклучува употреба на лекови од прва линија или агенси од друга класа, самостојно или во комбинација. Терапија базирана на ПНА, или ASCT, може да биде опција за итен третман кај некои пациенти.

прогноза

Средното време на преживување е 5-6 години од почетокот на третманот, но WM може да биде стабилен многу години или само да напредува бавно пред да се побара третман.

Рецензент: Pr Vйronique LEBLOND - Последно ажурирање: Март 2016 година