Орифата цистинурија
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Цистинурија
Цистинурија е нарушување на транспортот на аминокиселини во бубрежните тубули и се карактеризира со повторливо формирање на цистин во бубрежни камења.
ОРФА: 214
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата на цистинурија покажува големи етнички и географски разлики, кои се движат од 1: 2.500 жители на либиските Евреи до 1: 100.000 во Шведска. Глобалната средна преваленца се проценува на 1: 7,000.
Клинички опис
Цистинурија се развива на сите возрасти, но бубрежната колика од камења во цистин обично се јавува во првите две децении од животот, со просечна возраст од 15 години. Болеста е поагресивна кај мажите, а камењата во бубрезите пред тригодишна возраст се почести кај момчињата. Riskивотниот ризик од формирање камен со оваа болест е повеќе од 50%. Во повеќе од 75% од случаите, уролитијазата е билатерална. Стапката на повторување е над 60%, а кај машки пациенти е уште поголема. Се покажа дека цистинот во урината промовира формирање на калциумови камења. Бубрежна инсуфициенција е невообичаена.
Етиологија
Цистинуријата е предизвикана од мутации во гените SLC3A1 (2p21) и SLC7A9 (19q13.11). Двата гени се изразени во проксималната тубула на бубрегот и во цревниот тракт. Тие кодираат за под-единици на транс-епителниот транспортер на дибазни аминокиселини цистин, орнитин, лизин и аргинин. Недостаток на транспортер доведува до акумулација на цистин во урината на бубрежните тубули со последователни врнежи и формирање на цистински кристали или камења. Пациентите се класифицирани според генетски критериуми: Цистинурија тип А и тип Б е поврзана со мутации во двата алели на SLC3A1 генот и SLC7A9 генот, соодветно. Хетерозиготите со мутација на само 1 SLC3A1 алел не се засегнати, додека хетерозиготите со мутација на генот SLC7A9 покажуваат умерено зголемена екскреција на цистин и дибазни аминокиселини во урината и зголемен ризик од развој на камења во бубрезите во споредба со општата популација.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на физички преглед, откривање на камења во цистин и мерење на екскреција на цистин во урината. Хомозиготни пациенти лачат повеќе од 300-400 mg/L цистин во урината. Ултразвучниот преглед на бубрегот е метод на избор за откривање на камења и за контролни контроли. Молекуларната генетска анализа може да ја потврди дијагнозата.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза е 3 синдроми со зголемена екскреција на цистин во урината: синдром на бришење 2p21, синдром на хипотензија на цистинурија (HCS) и атипичен HCS.
Генетско советување
Болеста се наследува како автосомна рецесивна одлика, меѓутоа, кај цистинурија од типот Б, исто така е забележано доминантно наследство со нецелосна пенетрација.
Менаџмент и третман
Третманот бара различни методи за да се спречи формирање или раст на камен: висок внес на вода за да се намали осмолалноста на цистин во урината; Алкализирање на урината за зголемување на растворливоста на цистинот и фармакотерапија со супстанции кои врзуваат цистин (алфа-меркапто-пропионилглицин или тиопронин и Д-пенициламин) за да се намали нивото на слободен цистин во урината. Несаканите ефекти на Д-пеницилинамин и тиопронин често доведуваат до прекинување на третманот; Затоа е важно да се надополни со цинк, бакар и/или витамин Б6. Намалена протеинска диета е помалку ефикасна. Се препорачува рутински мониторинг на уринарна екскреција на протеини. Ако камен од цистин е сè уште мал (помалку од 12 мм), можна е ликотипсија на екстракорпорален шок-бран, но не многу ефикасна поради конзистентноста на камењата во цистинот. За поголеми камења е потребна фрагментација со ласер или перкутана нефролитотомија.
прогноза
Прогнозата е поволна, но недостатокот на усогласеност и повторување на формирањето на камења со добиените интервенции во многу ретки случаи може да доведат до бубрежна инсуфициенција.
Рецензент: Д-р Лука ДЕЛО СТРОЛОГО - Последно ажурирање: Април 2012 година