Оротична киселина во урина Синево Молдавија
Генерални информации
Оротичната киселина е средно во биосинтезата на пиримидините, основните биомолекули за сите живи организми.
Првиот метаболит на биосинтетичката патека, карбамил фосфат, е исто така чест за уреогенезата. Постојат два фонда на карбамил фосфат, едниот митохондријален, уреогенетски и другиот цитозолен, пиримидиногенетски. Де-ново синтезата на пиримидините вклучува серија од 6 реакции, почнувајќи од формирање на карбамилфосфат и завршувајќи со формирање на оротидилна киселина (ОМП) од оротична киселина. ОМП ќе се претвори во уридин монофосфат (УМП) и уридин дифосфат (УДП) 5 .
Постојат два механизма со кои се јавува хиперпродукција на оротична киселина:
● Дефект на ензимите на патот на синтезата на пиримидин (оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза). Постои хиперпродукција на оротична киселина и недостаток на пиримидин нуклеотиди (наследна оротична ацидурија - состојба со автозомно рецесивно пренесување). Прекумерното производство на оротична киселина се припишува на отсуство на негативни повратни информации извршени од пиримидин нуклеотиди врз првиот ензим на патот, карбамил фосфататазата. Недостаток на пиримидин нуклеотиди се рефлектира во нарушена клеточна делба, што резултира во мегалобластна анемија, раст и одложување на развојот 2 .
● Наследни нарушувања на уреалниот циклус (освен карбамилфосфат синтетаза и дефицит на Н-ацетил глутамат синтетаза): недостаток на орнитин-транскарбамилаза, цитрулинемија, аргинисуцинична ацидурија, недостаток на транспорт на дибазни аминокиселини - нетолеранција на протеини - хифеноремија и лизеноремија - хомоцитрулинемија). Преголемото производство на орална киселина се должи на вишокот карбамил фосфат 4 .
Препораки за одредување на оротична киселина во урината
-Евалуација на пациенти со хиперамонемија, паралелно со одредување на плазма и уринарни аминокиселини и органски киселини во урината 2. Децата со наследни заболувања на уреалниот циклус се појавуваат првично нормални, но подоцна ќе развијат церебрален едем со летаргија, анорексија, хипер/хиповентилација, хипотермија, конвулзии, кома. Кај пациенти со делумен дефицит на ензими, првите манифестации се појавуваат со задоцнување од месеци/години 1 .
-Откривање на хетерозиготни жени за дефицит на Х-поврзан орнитин транскарбамилаза (ОКТ) (тест на алопуринол). Екскрецијата на оротична киселина е многу чувствителен индикатор за активност на ОКТ 4 .
-Сомневање за наследна оротична ацидурија (мегалобластна анемија не реагира на третман со витамин Б12 и фолна киселина, леукопенија со неутропенија, срцеви малформации, интелектуална ретардација, страбизам, присуство на кристали на оротична киселина во урина) 5 .
Примерок собрани - спонтан тест на урина 3 .
Контејнер за берба - епрувета за урина 3 .
Потребна е обработка по бербата - примерокот се чува на 2-8 ° C; не се додаваат конзерванси 3 .
Причини за одбивање на доказите - примерок што не е зачуван на 2-8 ° C, примерок контаминиран со измет 3 .
Минимален волумен на тест - 5 ml 3 .
Стабилност на тестот - 7 дена, на 2-8 ° C; долго време на -20 ° C 3 .
Метод - течна хроматографија со висок притисок (HPLC) 3 .
Референтни вредности
Доенчиња: 10 години и возрасни 3 .
Интерпретација на резултатите
Зголемени вредности на оротична киселина во урината се наоѓаат во:
- Наследна оротична ацидурија (недостаток на оротат-фосфорибозилтрансфераза и оротидин-декарбоксилаза)
- Наследни нарушувања на циклусот на уреа:
-недостаток на орнитинтранскарбамилаза;
-нетолеранција на протеини со лизинурија;
-HHH синдром (хиперорнининемија - хипераммонемија - хомоцитрулинемија) 1 .
Граници и пречки
Малку покачени вредности може да се најдат во бременоста и третманот со алопуринол 1 .
1. Лабораторија за генетика Емори. Анализа на оротична киселина. http: // genetics.web.emory.edu, Вид на упатување: Интернет комуникација.
2. Фернандес Ј, Саудбреј Ј.М., Ван Ден Берге G, Валтер Ј.Х. Вродени грешки во метаболизмот на пиримидин. Inborn
Дијагноза и третман на метаболички болести, 4-то издание, 444-445
3. Лабораторија во Синево. Специфични препораки на употребената технологија за работа во 2010 година. Ref Type: Каталог.