Orphanet CHARGE синдром

синдром

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Синдром на полнеж

CHARGE синдромот се карактеризира со повеќе вродени аномалии кои можат да се појават во променливи комбинации. Аномалиите главно вклучуваат колобома; Хоанална атрезија/стеноза; Дисфункција на кранијалните нерви и карактеристични аномалии на ушите (Колобома; Хоанална атрезија/стеноза; Дисфункција на кранијалните нерви; Карактеристични аномалии на ушите; познати како критериуми 4 Ц).

ОРФА: 138

Резиме

Епидемиологија

Инциденцата се проценува на 1/12,000-15,000 живородени.

Клинички опис

Дијагностички процедури

Дијагнозата првично е клиничка. Секој од најдобрите 4 критериуми Ц треба да го наведе лекарот да бара дополнителни абнормалности. Магнетната резонанца на темпоралниот лобус покажува отсутни или хипопластични полукружни канали (најпредвидлива карактеристика на мутацијата CHD7). Дијагнозата се потврдува со генетски тест.

Диференцијална дијагноза

Диференцијалната дијагноза вклучува Абрузо-Ериксон синдром, Калман синдром, 22q11.2 синдром на бришење, асоцијација VACTERL/VATER, синдром Кабуки, синдром на бубрежна колобома, синдром на мачкино око, синдром на ouоберт, Синдром на БОР, синдром на микроделеција 5q11.2 (видете ги овие термини) и други хромозомски синдроми на микроделеција.

Пренатална дијагностика

Пренаталната дијагноза вклучува откривање на полихидроамнион, ЦНС, срцеви и урогенитални малформации, како и аномалии на ушите со ултразвук во 2 триместар. Молекуларни анализи исто така може да се извршат.

Менаџмент и третман

Менаџментот бара мултидисциплинарен пристап (вклучително нутриционисти, гастроентеролози, ендокринолози, кардиолози), хируршко управување, услуги за лица со оштетен вид и глувост (глуви/слепи), терапија за вработување, физиотерапија, говорна/говорна терапија, кохлеарен имплант, Терапија за однесување и психолошко советување.

прогноза

Смртноста кај новороденчињата е висока, често се должи на комбинацијата на цијанотични срцеви заболувања, ТЕФ, хоанална атрезија, дефицит на Т-клетки и абнормалности во мозокот. После неонатална смртност и морбидитет често се поврзани со пост-анестетички настани и проблеми со исхраната што доведуваат до аспирациона пневмонија.

- Последно ажурирање: Март 2015 година