Основи; Елутија
Трисомиите 21, 18 и 13, но и генетските дефекти воопшто, може со сигурност да се дијагностицираат за време на бременоста со помош на амниоцентеза (амниоцентеза). Тоа е инвазивна постапка во која амнионската течност се зема преку абдоминалниот wallид на бремената жена со канила. ДНК се добива од феталните клетки во течноста и се анализира. Поради својата висока точност, амниоцентезата сè уште е златен стандард за пренатална дијагностика на генетски синдроми. Амниоцентезата се изведува помеѓу 15-та и 18-та недела од бременоста. Постапката е многу непријатна за бремената жена, но главниот проблем е што предизвикува спонтан абортус во 0,5% - 2% од случаите. За да се избегне овој ризик, се бараа други, неинвазивни методи.
Помеѓу 11-та и 14-та недела од бременоста, ризикот од трисомија 21 може да се утврди со проценка на изгледот на преклопот на вратот на фетусот. Резултатот е многу поточен кога се комбинира со биохемиски метод кој ги мери концентрациите на хормоните „PAPP-A“ и „Beta-HCG“ во крвта на бремената жена. Ако резултатот е мал ризик од трисомија 21, тогаш тоа е сè, но невозможно. Резултатот „висок ризик од трисомија 21“ е многу често погрешен. Затоа, ваквиот резултат сè уште треба да се провери со амниоцентеза. Сепак, прелиминарниот преглед со ултразвук и двата хормони обезбеди дека само неколку жени сега треба да бидат подложени на амниоцентеза. Затоа, тука се зборува за тест за пренатален скрининг, кој не е прецизен како дијагностичкиот тест, но е неинвазивен.
За неколку години постоеше многу попрецизен метод на скрининг за трисомии на хромозомите 21, 18 и 13: неинвазивни пренатални тестови (НИПТ). Со едноставен примерок од крв од бремена жена, ризикот за овие три синдроми може да се утврди со сигурност над 99%. Светскиот триумф на неинвазивни пренатални тестови (НИПТ) главно се објаснува со нивната многу мала лажно-позитивна стапка од помалку од 1%. Од воведувањето на НИПТ, бројот на ризични амниоцентеси нагло се намали, но се препорачува, дури и за НИПТ, да се проверат позитивните резултати, кои се многу ретки, а амниоцентезата да биде на безбедна страна.
Поради нивната точност при тестирање за трисомии 21, 18 и 13, НИПТ се препорачуваат во многу медицински упатства и, поради нивната ефикасност, тие веќе се надоместуваат со законско здравствено осигурување во некои земји.