ОСНОВНА ТРОМБОЦИТЕМИЈА (ТЕ) - Списание Галенус

Д-р Емилија Никулеску Мизил,

Примарен лекар по клиничка хематологија, доктор на медицински науки,

Медицински центар ПроВита - Дијагноза и третман

Суштинска тромбоцитемија (ТЕ) е хронична миелопролиферативна неоплазма (НМП) која се карактеризира со зголемен број на тромбоцити во циркулирачката крв (исто така наречена тромбоцитоза). Болеста обично се дијагностицира на возраст од 60 години. Преовладува кај жените. TE се карактеризира со пролиферација на клетки претходници (од коскената срцевина) кои формираат тромбоцити. Нејзините најчести компликации вклучуваат склоности кон згрутчување на крвта кои предизвикуваат згрутчување на крвта (наречена тромбоза) и/или крварење. Може да се појави миелофиброза (фиброза на коскена срцевина) или акутна леукемија, но многу поретко.

Клучни зборови: тромбоцити, коскена срцевина, згрутчување на крвта

Суштинска тромбоцитемија (ЕТ) е хронична миелопролиферативна неоплазма (НМП) која се карактеризира со зголемен број на тромбоцити во крвотокот (исто така наречена тромбоцитоза). Болеста обично се дијагностицира на возраст од 60 години, претежно кај жени. ЕТ се карактеризира со размножување на клетки претходници (од коскена срцевина) кои формираат тромбоцити. Нејзините најчести компликации вклучуваат тенденции за згрутчување на крвта кои предизвикуваат згрутчување на крвта (наречена тромбоза) и/или крварење. Ретко, може да се појави миелофиброза (фиброза на коскена срцевина) или акутна леукемија.

Клучни зборови: тромбоцити, коскена срцевина, тромби

Многу пациенти се асимптоматски, дијагнозата се поставува со откривање на голем број на тромбоцити, по рутинска проверка на крвната слика. Кога симптомите се присутни, тие може да вклучуваат замор или може да бидат поврзани со нарушувања во циркулацијата на крвта во мали или големи садови или крварење.

Нарушувањето на малите крвни садови (често се смета за вазомотор) може да доведе до:

Главоболка;
Нарушувања на видот или тивка мигрена;
Вртоглавица или несвестица;
Настинка или модринки на прстите и прстите;
Изгореници, црвенило и болка во рацете и нозете.

Тромботичните компликации кај големите крвни садови можат да бидат доста сериозни, што доведува до:

Мозочен удар;
Преоден исхемичен напад (ТИА);
срце;
Длабока венска тромбоза или белодробна емболија (згрутчување на крвта во белите дробови).

Крварењето може да се манифестира како:

Лесни модринки, крварење од носот, тешка менструација;
Гастроинтестинално крварење надворешно во столицата или при повраќање;
Крв во урината.

ТЕ често се дијагностицира по рутински тест на крвта што покажува дека пациентот има голем број на тромбоцити. Други пациенти може да се консултираат со лекар како резултат на еден или повеќе од симптомите наведени погоре. Врз основа на дијагностички тестови, проценка на историјата и симптомите на пациентот, хематологот може да утврди дали пациентот има ТЕ, како и дали има низок или висок ризик од заболување.

Тестовите извршени за дијагностицирање на ТЕ, според критериумите на СЗО, се следниве:

Тестови на крвта за да се исклучат други причини за голем број на тромбоцити ("реактивни" тромбоцити). Овие вклучуваат тестови за недостаток на железо и индикатори за воспаление; тестови кои можат да исклучат други болести кои имитираат хематолошки нарушувања;
Тестови за мутации на генот JAK2 (се јавуваат во приближно 50% од случаите), CALR и MPL (се јавуваат до 5% од случаите);
Биопсија на коскена срцевина која ги истакнува класичните знаци на ТЕ.

Мало малцинство на луѓе со ТЕ може подоцна да развие акутна леукемија или миелофиброза, и двете можат да бидат опасни по живот:

акутна миелобластна леукемија (АМЛ) е рапидно напредувачки вид на рак на крв и коскена срцевина;
миелофиброза е прогресивно оштетување на коскената срцевина, карактеризирано со фиброза на коскената срцевина, тешка анемија и зголемување на црниот дроб и слезината.

ПРОГНОЗА/ОЧЕКУВАЕ НА IFИВОТОТХм

Пациентите со есенцијална тромбоцитемија имаат големи шанси да имаат нормален животен век доколку се следат правилно и се лекуваат. ТЕ е хронична хематолошка малигност и е разумно да се следи редовно од страна на хематолог. Важно е пациентите да пријават какви било симптоми кај својот лекар, како што се нарушувања на видот, необјаснета болка, вкочанетост, пецкање, модринки или крварење. Третманот е неопходен за пациенти кои имаат сериозни симптоми.

МОOSНИ ПРИЧИНИ

Никој не знае точно што првично ја активира есенцијалната тромбоцитемија (ТЕ) или други миелопролиферативни неоплазми (МПН). Неодамна, истражувачите откриле мутации кои ја менуваат активноста на протеините кои ги контролираат сигналните патишта кај многу пациенти со МПН. Сигналните патеки се важни регулатори на растот и развојот на клетките. Околу половина од сите луѓе со есенцијална тромбоцитемија имаат мутација наречена "JAK2V617F" (се наоѓа во генот JAK2) во клетките што формираат крв. Оваа мутација доведува до хиперактивација на сигнализацијата на JAK („Јанус киназа“) и доведува до многу од карактеристичните карактеристики на болеста. Крајниот резултат е дека телото произведува погрешен број (соодветно, во голем број) на крвни клетки. Неодамна се опишани групи семејства со МПН кои имаат мутација JAK2V617F, што укажува на семејна предиспозиција кај некои пациенти.

Приближно 23,5% од луѓето со есенцијална тромбоцитемија и примарна миелофиброза имаат мутација наречена калретикулин или CALR. Овој генетски маркер беше откриен во 2013 година од две независни лаборатории, вклучувајќи и една финансирана од Студиската фондација НМП. Истражувањата сè уште траат, но имаат потенцијални импликации за прогнозата и третманите за оние со мутација на CALR. Поретко (до 5% од случаите) е опишано присуство на MPL мутација.

Истражувачите сега знаат дека појавата на овие болести има сложени причини, а причината е не само постоењето на генетски мутации. Може да има многу фактори кои придонесуваат, вклучително и мутации во други гени, вклучени во други патолошки патишта.

Епидемиолошкиот ризик поврзан со ТЕ ги вклучува следниве фактори:

Пол - жените имаат 1,5 пати поголем ризик од мажите за развој на болеста;
Возраст - луѓето над 60 години имаат најголема веројатност да развијат болест, иако 20% од оние со оваа состојба се под 40 години;
Environmentивотна средина - изложеноста на хемикалии или електрични удари може да го зголеми ризикот на поединецот за развој на болеста.

Третман е достапен

Треба да се консултирате со вашиот лекар за достапните персонализирани третмани, бидејќи ТЕ е различна за секоја личност. Ако немате премногу симптоми, вашиот лекар може да одлучи дали е потребен третман. Лекарот ќе ја набудува и следи состојбата на пациентот.

Тековните третмани за пациенти кои имаат потреба од третман со ТЕ вклучуваат следново:

Аспирин со мала доза обично се дава за да се намали ризикот од згрутчување на крвта. Аспиринот исто така може да помогне во олеснување на чувството на печење што некои луѓе го чувствуваат во рацете и нозете (еритромелалгија, заедно со други вазомоторни симптоми);

Хидроксиуреа (Hydrea) е цитостатска која често се користи при есенцијална тромбоцитемија кај луѓе со висок ризик од тромбоза или хеморагија (над 60 години и оние со згрутчување на крвта или сериозно крварење пред болеста да биде дијагностицирана или развиена за време на ТЕ);

Анагрелид (Тромборедуктин) е друга опција за намалување на бројот на тромбоцити, честопати избрани откако пациентот има нетолеранција или компликации на хидроксиуреа;

Интерферон понекогаш се препишува на пациенти со ТЕ. Тоа е индицирано за млади луѓе со агресивна болест на кои им треба долготраен третман. Младите, плодни жени кои сакаат да забременат треба да бидат третирани со Интерферон (ако им треба третман), бидејќи се покажало дека не предизвикува вродени дефекти. Постои и пегилирана верзија на Интерферон, која е поврзана со помалку несакани ефекти и полесна администрација (еднаш неделно, па дури и на секои две недели).

Одлуката за употреба на средства за намалување на тромбоцитите зависи од различни фактори на ризик, вклучувајќи возраст, број на тромбоцити, историја на крварење или тромбоза, присуство на васкуларни фактори на ризик (висок холестерол, висок крвен притисок, дијабетес, дебелина, пушење), сериозноста на симптомите и толеранцијата кон лекови. Во моментов се развиваат и тестираат нови потенцијални третмани за ТЕ, по откривањето на врската помеѓу мутацијата на ЈАК2 и појавата на ТЕ, лекови наречени инхибитори на ЈАК2.

Бидете поврзани со новостите и откритијата во медицинско-фармацевтската област!

Ние ги користиме вашите податоци за цели на преписка и за комерцијални комуникации. За да прочитате повеќе информации, кликнете овде.