Откриен ген за ризик од холестеролна пумпа за жолчни камења - ДЕР Шпигел
Мали купчиња кристали и наслаги предизвикуваат бодечка болка - кај 170 000 пациенти. Ова е колку операции на жолчното кесе се прават во германските болници секоја година. Прекумерната тежина и дебелината се главните фактори на ризик, но истражувачите бараат дополнителни карактеристики: на кого еден ден ќе му пречат шевовите во стомакот, а на кој не? Досега, сепак, тешко дека имало конкретни докази за вклучен генетски состав.
Мал микроб, голема грутка: камења во жолчката во медицинско-историскиот музеј на Берлинскиот харит
Фото: ДДП/Музеј на медицинската историја Шарите Берлин
Тим научници од Грајфсвалд, Келн, Берлин, Бон и Сантијаго де Чиле сега откри генетска диспозиција за камења во жолчката. Одредена мутација на генот ABCG8 двојно ја зголемува веројатноста за појава на наслаги во жолчното кесе, известуваат истражувачите кои соработуваат со Јочен Хампе од Универзитетот во Кил во онлајн објавување на списанието „Nature Genetics“.
За нивната студија, Хампе и неговите колеги прво го споредиле генетскиот состав на 280 германски пациенти со жолчни камења со оние на 360 здрави контролни лица. Научниците пишуваат дека имало особено јасни разлики помеѓу овие две групи на 235 точки во генетскиот состав. Во вториот чекор, истражувачите ги анализирале овие позиции во геномот на вкупно 1105 пациенти и 873 контролни лица. Варијанта на генот ABCG8 се појави како фактор на ризик.
Очигледно, за многу носители на оваа мутација, прекумерната изведба, за која е одговорен модифицираниот ген, е нивното откажување. Бидејќи тој е одговорен за транспорт на холестерол во крвта од маснотии во црниот дроб во билијарниот тракт. Истражувачите предводени од Френк Ламерт од Универзитетот во Бон неодамна го објавија ова во специјализираното списание „Хепатологија“ (бр. 46).
Theолчното кесе ги концентрира секретите на црниот дроб во жолчката, што помага при варење. Ако жолчката содржи премногу холестерол или билирубин (производ на распаѓање на црвените крвни клетки), овие супстанции се кристализираат во повеќе или помалку големи зрна и го заглавуваат органот - болен жолчен камен го мачи пациентот.
Како пумпа во полн ек
Хампе и неговите колеги сега се сомневаат дека промената на генот ABCG8 предизвикува повеќе холестерол да влезе во жолчката. Мутацијата обезбедува, како да беше, пумпа која постојано работи "со полна брзина".
Во нивната студија „Хепатологија“, Хампе и неговите колеги беа во можност да го идентификуваат ABCG8 како фактор на ризик, иако во помалку испитаници: Според ова, во 21,4 проценти од случаите пациентите со жолчни камења биле носители на генската мутација, во споредба со значително помалку од половина од здравите контролирани лица. . Ламерт, сепак, нагласи дека очекува најмалку уште три или четири други генски варијанти, а сето тоа го зголемува ризикот од камења во жолчката.
Според Универзитетот во Бон, од 15 до 20 проценти од сите Германци имаат жолчни камења - главно без да сфатат. Во една четвртина од нив, сепак, камењата известуваат во одреден момент со болна колика. За такви пациенти, новото знаење на лекарите може еден ден да биде од многу практична употреба: од една страна да се идентификува друг фактор на ризик покрај факторите на ризик прекумерна тежина и дебелина, од друга страна да се спречи овој поголем ризик. Ако носителите на мутацијата земале превентивни лекови за лекување на болни грутки, еден ден може да избегнат многу од 170.000 операции годишно.