Откриена е можна терапија за болеста Шарко-Мари-Тум, Yellowолт список
Научниците успеале да ја третираат болеста Шаркот-Мари-Тум кај животински модели со лецитин, едноставен додаток во исхраната. Наодите сега треба да се користат за клинички студии.
Со преваленца од 1: 2.500, болеста Шарко-Мари-Тум (ЦМТ) е ретка болест. Сепак, тоа е најчестата болест меѓу наследните болести на периферниот нервен систем. Досега не постои каузална терапија за болеста.
Научниците наоѓаат опции за терапија
Научниците од Гетинген од Институтот за експериментална медицина Макс Планк (MPI-EM) и Универзитетскиот медицински центар Гетинген (UMG) сега во животински модел можеа да покажат дека додатокот во исхраната лецитин е погоден за терапија на една форма на CMT - CMT1A [1].
Студијата е објавена во реномираното списание „Природни комуникации“ [2]. Студијата е финансирана од Федералното Министерство за образование и истражување (BMBF) како дел од мрежата „CMT-NET“ за истражување на наследната болест.
Нарушен метаболизам на липидите доведува до недоволно формирање на миелин
Аксоните на периферниот нервен систем се опкружени со Шванови клетки со изолациски миелински слој. Во соработка со невронаучници од цела Германија, истражувачите од Гатинген беа во можност да докажат кај генетски модифицирани стаорци дека заболените клетки на Шван не можат да развијат доволно миелин за време на развојот бидејќи метаболизмот на липидите е нарушен. Постои намалена транскрипција на гени кои се важни за биосинтезата на миелин липидите.
Производството на миелин е скапо за клетките на Шван
„Производството на миелин е многу сложено за клетките на Шван. Во нарушување како болест Шаркот-Мари-Тум, многу нервни влакна остануваат без миелин и затоа се нарушени во нивната функција. “Објаснува првиот автор на студијата, др. рер. нат Роберт Фледрих, Институт за анатомија на Универзитетот во Лајпциг и Институт за експериментална медицина Макс Планк.
Лецитинот промовира миелинизација
Научниците првично беа во можност да покажат во културните култури и во животинските модели дека фосфолипидите - кои исто така вклучуваат лецитин - можат да се апсорбираат од клетките на Шван. Клетките ги користат фосфолипидите за производство на миелин.
Терапијата го ублажува текот на болеста
Во неколку студии за терапија со заболени стаорци, лецитин се користел во различни дози и периоди на лекување. Се покажа дека терапијата со фосфолипиди ја промовира миелинизацијата. Покрај тоа, терапијата го олеснува текот на болеста, без оглед на почетокот на третманот, објаснува др. Рут Стасарт, постар лекар во одделот за невропатологија на Универзитетот во Лајпциг, водач на групата на Институтот за експериментална медицина Макс Планк и ко-водач на студијата.
Лецитинот предодреден како терапевтски агенс за ЦМТ
„Ветувачките податоци од експериментите врз животни, а особено веќе докажаната добра подносливост кај луѓето го прават лецитинот идеален како терапевтски агенс за ЦМТ-болест и евентуално и други демиелинизирачки болести“, додава професорот др. Мајкл Середа, постар лекар на Клиниката за клиничка неврофизиологија УМГ, водач на истражувачка група на институтот Макс Планк и ко-последен автор на студијата.
Ново стекнатото знаење сега треба да се направи употребливо за пациентите во контекст на клинички студии.
ЦМТ-болеста
Причината за CMT е генетски дефект што доведува до удвојување на генот за PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22). Повеќето CMT невропатии се наследуваат на автосомно доминантен начин. Автозомални рецесивни и Х-поврзани болести се поретки.
Симптоми на ЦМТ
Пациентите со CMT1A развиваат полека прогресивно оштетување на нервите. Симптомите вклучуваат:
- Тешкотии при одење
- Деформитети на стапалата
- Сензорни нарушувања (вкочанетост, пецкање, болка)
- Сила на опаѓање во екстремитетите.
Тешкотии при одење и деформитети на стапалата веќе можат да се појават во детството. Парализата што се јавува во текот на болеста доведува до функционално оштетување на пациентот и во ретки случаи може да резултира во пациентот да треба да користи инвалидска количка.
Терапија на ЦМТ
До денес, не постои каузален третман за ЦМТ-болест. Поддржувачките мерки вклучуваат физиотерапија, ортопедски и хируршки третмани. Последните служат особено за одржување на функцијата на долните екстремитети.
Лековите се користат во симптоматска терапија. На пример, аналгетици може да се користат за лекување на невропатска и механичка болка.