Откриена причина за сколиоза; Здравствен град Берлин
Ортопед го испитува текот на 'рбетот на младо момче
Причината за сколиозата беше претходно непозната. Никој не знае зошто некои деца имаат 'рбет кој се наведнува на едната страна додека растат. Американски истражувачи сега открија дека нарушувањето на метаболизмот на манган може да биде одговорно за ова.
Минералот манган е потребен за да се овозможи раст на коските и 'рскавицата. Научниците од Медицинскиот факултет на Универзитетот Сент Луис откриле дека децата со тешка сколиоза имаат двојно поголема веројатност од децата без оваа болест да носат варијанта на генот што им отежнува на клетките да апсорбираат и да користат манган.
Во сколиозата постои генетска акумулација
Повеќето случаи на сколиоза се благи и бараат само лекарите да внимаваат на состојбата. Децата кои развиваат умерена закривеност на 'рбетот можеби ќе треба да носат корсет додека не завршат со растот. Во ретки случаи, искривувањето е толку изразено што е неопходна хируршка корекција.
Случаи на сколиоза често се акумулираат во семејство, што укажува на вклучување на ген. Многу различни гени играат мала улога во зголемувањето на ризикот од болести. За да ги идентификува ваквите гени, тимот ги испитал сите гени од 457 деца со тешка сколиоза и 987 деца без сколиоза.
Истражувачите откриле причина за сколиоза: ген SLC39A8
Откриле варијанта на генот SLC39A8 кај само 6 проценти од здрави деца, но кај 12 проценти од децата со тешка сколиоза. Второ, засебно истражување на 1.095 здрави деца и 841 дете со умерена до тешка сколиоза, исто така, откри дека децата со сколиоза имаат околу два пати поголема веројатност да ја носат оваа генска варијанта.
Кога истражувачите одгледувале риби од зебра со инвалид ген SLC39A8, рибите развиле движења и скелетни абнормалности, вклучително и криви во нивните 'рбети. Така, тимот откри причина за сколиозата.
Сколиоза: варијанта на гени влијае на апсорпцијата на манган
Предметниот ген им помага на клетките да земат минерали како цинк, железо и манган. Тимот околу Др. Габриел Халер и Др. Кристина Гурнет, професор по неврологија, ортопедска хирургија и педијатрија, открила дека човечките клетки со оваа генска варијанта успешно апсорбираат цинк и железо, но не апсорбираат манган.
Тие понатаму открија дека децата со варијанта на гени имаат значително помалку манган во крвта отколку оние со почеста форма - иако нивоата во обете групи сè уште е во нормален опсег.
Манганот во поголеми дози е токсичен
Манганот е и суштински минерал и токсин. Високи дози може да предизвикаат манганство, невролошка состојба која се карактеризира со тремор и тешкотии при одење, како и психијатриски симптоми како агресија и халуцинации. Минералот исто така е поврзан со Паркинсонова болест, шизофренија и висок крвен притисок.
Премалку манган, од друга страна, може да предизвика недостаток - иако тоа ретко се случува кај луѓето бидејќи на човечкото тело му се потребни само траги во трагови што лесно може да се добијат од храната. Но, студии врз животни покажуваат дека недостаток на манган може да предизвика проблеми со конверзија на маснотии и шеќер, да го наруши растот, потешкотии при одење и искривување на 'рбетот.
Хипотеза: Пациентите не можат да користат манган толку ефикасно
Теза на истражувачите: Децата со генетска варијанта немале недостаток на манган, но можеби нема да можат да користат манган толку ефикасно како другите. „Генетската варијанта не спречува генот да работи целосно, едноставно не работи оптимално“, рече првиот автор Халер. „Можеби на повеќето луѓе им е потребна одредена количина манган во крвта, но на оние кои ја носат оваа генска варијанта може да им треба повеќе“, вели Халер.
Студија за зебра риба сега го тестира ефектот на додавање манган во нивната вода. „Сè уште треба да направиме човечки студии за да откриеме колку манган е безбеден и ефикасен“, вели Гурлет. Во никој случај, пациентите не треба да се обидуваат да земаат манган самостојно. Количината мора внимателно да се измери за да не се зголеми ризикот од други сериозни болести, предупредија истражувачите. Вашата студија сега е објавена во списанието Nature Communications.