Откриено е дека генетските мутации го ослабуваат срцевиот мускул
Британски истражувачи ги открија клучните генетски мутации кои предизвикуваат честа срцева состојба, позната како проширена кардиомиопатија (ДЦМ), создавајќи услови за подобро дијагностицирање и следење на пациентите со висок ризик.
Во студија спроведена на 5000 луѓе, истражувачите од Царскиот колеџ во Лондон го рангираа генот што го кодира мускулниот протеин Титин - познат како главна причина за наследна срцева слабост - да се обидат да откријат која од неговите варијации предизвикува проблеми. пренесува Агерпрес.
„Овие резултати ни даваат детално разбирање на молекуларната основа за проширена кардиомиопатија. Informationе можеме да ги искористиме овие информации за да ги следиме роднините на пациентите за да ги идентификуваме оние кои се изложени на ризик од развој на болеста “, рече професорот Стјуарт Кук, шеф на истражувачкиот тим.
Проширената кардиомиопатија е болест во која срцевиот мускул станува потенок и ослабен, што често доведува до срцева слабост, состојба што може да се најде кај околу еден од 250 луѓе, велат научниците.
Повеќето пациенти со проширена кардиомиопатија на крајот развиваат срцева слабост, оневозможувачка болест, која се карактеризира со зголемен замор, па дури и неможност за вршење едноставни активности.
Специјалисти велат дека мутациите во генот на протеинот Титин, одговорен за неговото скратување, се најчестите причини за оваа болест. Поточно, тие предизвикуваат околу една четвртина од случаите.
Треба да се напомене дека генските скратувања се многу чести, тие се наоѓаат кај околу еден од 50 луѓе, но во повеќето случаи не се штетни за здравјето, што го отежнува воспоставувањето точен генетски тест.
За оваа студија, истражувачите ги секвенцирале гените на протеините Титин од 5.267 луѓе, некои со оваа болест, а други не и ги анализирале нивоата на титин во примероците од срцево ткиво.
Резултатите покажаа дека мутациите што предизвикуваат ДЦМ се јавуваат на крајот од генетската секвенца, додека кај здравите луѓе мутациите се случуваат во делови од генот кои не се вклучени во крајниот протеин, што му овозможува да остане функционален.