PAEDinfoline f; r пациенти и роднини; беснее

преглед

Фенилкетонурија е наследна метаболна болест која, ако не се лекува, доведува до ментални и физички непожелни настани. Веројатноста за развој на фенилкетонурија е околу 1: 10,000 до 1: 15,000.

причини

За да можат да ја наследат фенилкетонуријата, двајцата родители мора да бидат носители на гени (рецесивно наследување). Луѓето внесуваат одредени количини на протеини. Една супстанција во протеините е фенилаланин. Секој ден луѓето внесуваат многу повеќе од овој фенилаланин отколку што реално им треба од него. Кај здрави луѓе, овој вишок фенилаланин се претвора во други супстанции преку ензим и се излачува од телото. Кај луѓе со фенилкетонурија, овој ензим е целосно или делумно отсутен во црниот дроб. Фенилаланинот не може да се распаѓа во телото. Се собира во крвта и се излачува преку урината. Друг дел од фенилаланинот се претвора во фенил ацетат, фенил лактат и О-хидроксифенилацетна киселина. Екскрецијата на овие супстанции предизвикува непријатен мирис, што може да се спореди со мирисот на средството за отстранување на лакот, бидејќи содржи ацетон.

Симптоми

Следниве симптоми се типични за фенилкетонурија:

Нарушувања на пигментот и промени на кожата слични на егзема
ментални дефицити
Епилептични напади
Мускулна хипертензија
Преголема возбудливост
Урина со мирис на ацетон

дијагноза

Ако има какво било сомневање, може да се постави дијагноза за време на бременоста. Амнионската течност може да се извлече од мајката преку абдоминалниот wallид со употреба на катетер. Потоа, амнионската течност се испитува со помош на ДНК анализа. Постнаталната дијагноза се поставува приближно шест дена по раѓањето на детето. Theе се земе крв од детето за да се измери нивото на фенилаланин.

терапија

Особено е важно на децата да им се понуди сеопфатна терапија брзо и од самиот почеток. Специјална диета со диета со низок фенилаланин е успешна со цел да се одржи нивото на фенилаланин што е можно пониско. Ова е особено важно во првите десет години од животот на детето, бидејќи тоа е време кога мозокот созрева и реагира многу чувствително на преголемо ниво на фенилаланин. Кога децата се малку постари, можете да ја олабавите диетата, но секогаш треба да обрнувате внимание на тоа што јаде детето.

профилакса

Бремените жени со оваа болест мораат да држат диета за време на бременоста за да не се оштети мозокот на детето од плацентата со зголемените производи за разградување на фенилаланин.