Панкреас; Генетски форми на панкреатит
Панкреатитисот е акутно или хронично воспаление на панкреасот, кое според конзервативните проценки, годишно погодува од 36 000 до 40 000 луѓе во Германија. Цената на болничкото лекување на панкреатитис е помеѓу 30 000 и 120 000 ДМ по пациент, во зависност од тежината на болеста. За разлика од повеќето воспалителни болести, панкреатитисот ретко е предизвикан од преносливи патогени и веројатно е само-варење на панкреасот од сопствените дигестивни протеази. Молекуларните механизми што доведуваат до активирање на протеазата во панкреасот, и покрај бројните клеточни заштитни механизми, не е познат.
Неодамнешни откритија за патогенезата на панкреатитисот
Претходната претпоставка дека наследниот панкреатит е исклучително ретка болест денес повеќе не може да се применува. Веќе е докажано дека се јавува ендемично во некои региони на Германија. Во делови на Северна Рајна-Вестфалија и Долна Саксонија, дури и ако нема семејна историја, 30% од децата и младите возрасни со хроничен панкреатит имаат мутации во генот трипсиноген.
Ниту една основна причина не е идентификувана кај околу 30% од пациентите со панкреатит. Во отсуство на патогенетско објаснување, болеста кај овие пациенти е наречена идиопатски панкреатит. Веќе две години е познато дека идиопатскиот панкреатит има генетска причина кај најмалку 20-30%. Во САД и во
Од друга страна, може да се смета за сигурно дека играат улога и други генетски фактори, како што се мутации на генот за инхибиторот на протеазата СПИНК-1. Овие се пријавени во 23% од случаите кај деца со идиопатски панкреатит и се чести кај општата популација
Цистична фиброза (цистична фиброза)
Дијагностика и диференцијална дијагноза
Оваа исклучително ретка, автозомна рецесивна наследна болест се карактеризира со прогресивна замена на егзокрините клетки на панкреасот со масно ткиво во детството. Додека невроендокрините острови и системот на панкреатичен канал се нормални, органот се зголемува до четири пати како резултат на зачуваната маст. Во комбинација со добиената панкреасна инсуфициенција, се јавува дисфункција на коскената срцевина, леукемија, малформации на скелетот и џуџест раст. Генетската модификација што е во основата на развојот на Швахман-Дијамантскиот синдром е пред расчистување.
Оваа болест, која е исто така наследена како автосомно рецесивно обележје, се карактеризира со генетски дефект на хромозомот 6, што доведува до неконтролирана апсорпција на железо и паренхимални наслаги на железо. Покрај срцето и црниот дроб, панкреасот е под влијание и на ова таложење на железо. Иако депозитите на хемосидерин може да се детектираат хистолошки примарно во егзокрините ацинарни клетки, клинички релевантна егзокрина панкреасна инсуфициенција практично никогаш не резултира. Складирањето на железо во островските клетки, од друга страна, се чини дека првенствено ја инхибира синтезата на инсулин, а главниот симптом е дијабетес мелитус кај заболениот пациент.