ПАТ НА ПАЦИЕНТИТЕ ИЗВЕКАНИ ОД РЕТКА БОЛЕСТ ПРЕКУ СОЦИО-МЕДИЦИНСКИ УСЛУГИ е-универзитет ретки болести
Вовед
Ретка болест е болест која влијае на помалку од 5 од 10 000 луѓе во Европската унија. Името синоним на „сирачева болест“, кое се користи особено во Франција, им дава на ретките болести политички и социјални димензии, обидувајќи се да го пренесат барањето на пациентите да го земат предвид нивното постоење, без разлика колку е ретка оваа болест. Во исто време, ретките болести сè уште се сирачиња со соодветен третман, препознавање и грижа.
Во 1995 година, СЗО прегледа 5000 ретки болести. Денес се зборува за постоење на над 8000 такви болести. Во зависност од болеста, ретките болести се движат од неколку случаи до неколку илјади. Бројни и комплексни, тие тешко се препознаваат од медицинското тело и од службените лица во здравствениот систем. Тие ги опфаќаат сите медицински специјалитети, секогаш бараат интердисциплинарни координирани пристапи и се со исклучително варијабилна тежина, во зависност од болеста и пациентот.
Тие можат да се манифестираат од раѓање или од раните години на детството. Во над 50% од ретки болести, првите клинички знаци се појавуваат во зрелоста и генерално се придружени со моторни и/или сензорни тешкотии, кои се сериозни и предизвикуваат значителна попреченост.
Фармацевтските лаборатории ги сметаат за непрофитабилни, тие се малку или не се предмет на истражување, имаат само мала количина на третман, а нивната дијагноза може да се прошири за неколку години. Економската и социјалната поддршка на овие болести останува дефицитарна
80% од ретките болести се генетски. Тие се генерално наследни и се пренесуваат од една генерација на друга. Тие исто така можат да бидат резултат на спонтана, нова мутација, без сличен случај во семејството порано.
Другите 20% од болестите вклучуваат заразни болести и други од различни причини (фактори на животната средина, итн.).
Ретките болести се разликуваат и по тежината и манифестацијата. Expectивотниот век на пациентите со БР е значително намален. Многу од нив се комплексни, дегенеративни болести кои предизвикуваат хронична попреченост, додека други се компатибилни со нормалниот живот доколку се дијагностицира навремено, се следат и/или се третираат соодветно. Тие влијаат на физичките способности, менталните способности, однесувањето и сетилните способности и предизвикуваат попреченост. Некои попречености честопати се придружени со многу функционални последици (дефинирани како полихандикап или повеќекратна попреченост). Овие попречености го интензивираат чувството на изолација, можат да бидат извор на дискриминација и можат да ги намалат образовните, професионалните или социјалните можности.