Периодична парализа - Причини, симптоми и третман
На периодична парализа е група на болести со генетска основа, што е едно од таканаречените заболувања на каналите и влијае на јонските канали врзани за мембраната. Терапијата се состои главно од диететски мерки. Текот на болеста главно се дава како поволен.
Содржина
Кои се периодични парализи ?
Периодични парализи се карактеризираат со периодична мускулна парализа. Тие спаѓаат во групата на таканаречени болести на каналот и се поврзани со отстапувања во нивото на калиум во крвта. Групата на болести влијае на јонските канали како протеински комплекси во клеточната мембрана на мускулите. Јонските канали се одговорни за премин на јони и со тоа се одлучувачки за мускулната ексцитабилност.
Периодична парализа се хронично прогресивни миопатии и се развиваат подолг временски период. Покрај периодичната хипокалемична парализа, периодичната хиперкалемична парализа спаѓа во групата на периодични парализи. Двете болести имаат генетска основа.
Болестите на каналот исто така вклучуваат парамиотонија конгенита, вродена миотонија и Андерсен синдром, кои се поврзани со слични симптоми и покажуваат прогресивна мускулна слабост како чест симптом. Периодичната хипокалемична парализа е клинички и генетски различна од хиперкалемичната парализа.
причини
Докажано е дека генетски дефект во генот CACNA1S на хромозомот 1 е причина за болеста. Генскиот производ одговара на погрешно конфигурирана под-единица на калциумовите канали зависни од напон во тубуларниот систем на мускулните клетки. Хиперкалемичната парализа прво се манифестира околу десеттата година и исто така е предмет на автосомно доминантно наследство. Оваа подгрупа на периодична парализа има генски дефект во генот SCN4a на хромозомот 17. Зафатените гени кодови за натриумовите канали.
Симптоми, заболувања и знаци
Во хипокалемична парализа, се чуваат вода и натриум. Вонклеточно постои недостаток на калиум. Поради зголемената спроводливост на натриумот преку клеточната мембрана, нарушен е мембранскиот потенцијал, а со тоа и возбудувањето на мускулите. Првите симптоми се појавуваат пред 20-та година од животот и се појавуваат во интервали од неколку месеци.
Фреквенцијата и сериозноста на случаите на парализа се зголемуваат континуирано од почетокот на болеста. Само по средната возраст, фреквенцијата повторно се намалува и обично исчезнува во 50-та година од животот. Парализата се јавува главно ноќе или наутро. На нападите често им претходи емоционална возбуда, оброци богати со јаглени хидрати или физички напор. Придружни симптоми се чувство на исполнетост, потење, парестезија или чувство на слабост.
Респираторните мускули обично не се вклучени. Ако е исто така засегната, се јавуваат и срцеви аритмии. Симптомите на парализа траат од неколку часа до неколку дена. Во периодична хиперкалемична парализа, превисокото ниво на калиум доведува до промена на мембранските електролити на мускулните клетки. Калиум тече од мускулните клетки, а натриумот тече.
Мембранскиот потенцијал е нарушен со зголемена деполаризација. Намалената ексцитабилност на мускулите предизвикува симптоми на парализа. На парализата обично и претходи голем внес на калиум или тежок физички напор. Во споредба со хипокалемична парализа, нападите се пократки, но почести. Силно чувство на жед се јавува придружено. Покрај нозете, се погодени првенствено мускулите на лицето.
Дијагноза и тек на болеста
Во периодична хиперкалемична парализа, електрокардиограмот е видлив и се карактеризира со Т-бранови слични на шатор, проширен QRS комплекс, зарамнет П-бран и издолжување на времето на PQ, како што се случува во хиперкалемија. Мускулните рефлекси се гаснат во оваа парализа. Електромиограмот покажува намалени потенцијали и намалени амплитуди. Има зголемен серумски калиум во крвта.
При хипокалемична парализа, мускулните рефлекси се ослабени и тонусот на мускулите се намалува. Во ЕМГ, индивидуалните потенцијали се ниски или кратки. Покрај тоа, постои расчистување на моделот на активност. Вредностите на серумскиот калиум се обично под 2 mmol/l. Замисливо е намалување на серумскиот креатинин. Истото важи и за зголемување на нивото на натриум и млечна киселина. Електрокардиограмот покажува продолжено време на QT, депресија на СТ-стап и У-бранови.
Мускулната биопсија може да открие централни и исполнети со гликоген вакуоли во влакната во овој тип на периодична парализа. Прогнозата за двата случаи се смета за поволна. Неможноста за одење ретко се развива со текот на времето. Нема корелација помеѓу фреквенцијата или сериозноста на нападите и крајната сериозност на болеста.
Компликации
Бидејќи парализата може да резултира со целосна неможност за движење. Сепак, сериозноста на парализата и мускулната слабост честопати се разликуваат за различни напади. Покрај безопасната слаба парализа, која се појавува само како сетилни нарушувања (пареза), може да доведе и до целосна парализа на сите четири екстремитети. Овој феномен е познат како тетраплегија и е посебна форма на параплегија.
За време на оваа тешка парализа, засегнатото лице е целосно зависно од надворешна помош. Мочниот меур и ректумот исто така можат да бидат парализирани. Како по правило, сепак, респираторните мускули не се засегнати. Во ретки случаи, ова исто така се случува. Оваа состојба е исклучително опасна по живот компликација. Lifeивотот може да се спаси само со непосредна вентилација.
Во неколку случаи, за време на нападот на парализа се јавуваат опасни срцеви аритмии, за кои е потребна итна медицинска помош. Различни терапевтски мерки и придржување кон одредена диета треба да помогнат да се намали бројот на напади со цел да се спречи долгорочно оштетување на мускулите на екстремитетите, вклучително и неможност за одење.
Кога треба да одите на лекар?
Нарушувања на мускулниот апарат, губење на физички перформанси и нарушувања на чувствителноста мора да бидат презентирани на лекар. Потребен е лекар ако има проблеми со движење, ограничувања на можностите за движење или зацврстување на мускулите. Особеноста на периодичната парализа се наизменични фази на ослободување од симптомите. Иако заздравувањето се случува спонтано, потребен е лекар. Бидејќи парализата ќе се врати по одреден временски период, препорачливо е засегнатото лице да биде соодветно подготвено за оваа ситуација.
Потењето, вегетативните нарушувања и неправилностите во срцевиот ритам мора да се испитаат и третираат. Внатрешна слабост или немир, нарушувања на спиењето и намалена благосостојба се знаци на нарушување на здравјето. Треба да се консултира лекар за да може да се постави дијагноза и да се изготви план за третман. Во случај на чувство на исполнетост или несогласувања во дигестивниот тракт, на заболеното лице му е потребна медицинска нега.
Ако ризикот од несреќи и повреди се зголеми или ако секојдневните побарувања не можат да бидат исполнети без помош, препорачлива е посета на лекар. Ако имате проблеми со менталното здравје, постојан стрес или вознемиреност, препорачливо е да побарате поддршка од лекар. Во повеќето случаи, постои зголемување на симптомите и емоционално вознемирување без медицински третман. Карактеристично за болеста е зголеменото чувство на жед.
Третман и терапија
При хипокалимична парализа, нападот може да се прекине терапевтски со високи дози на калиум хлорид. Се администрира орално, а ЕКГ постојано се проверува за време на терапијата. На долг рок, нападите на оваа форма на периодична парализа може да се избегнат со јадење диета со малку јаглени хидрати и малку сол.
Покрај овие диететски мерки, избегнување на големи мускулни оптоварувања може да биде корисно и во спречување на напади. Ацетазоламидот исто така често се дава како лек за спречување на напади. Можни се и други медицински методи, како што е администрација на триамтерен или литиум. Терапија со форма на хиперкалимеин главно се состои од интравенска инфузија на калциум глуконат, гликоза или инсулин за време на напад.
Овие методи ја намалуваат постојната хиперкалемија. Диететски мерки, како што се избегнување храна богата со калиум, се препорачуваат за профилакса на напади. Исхрана со висока содржина на јаглени хидрати и адекватен внес на сол се препорачуваат и за оваа форма на периодична парализа. Администрацијата на ацетазоламид и хидрохлоротиазид може да се користи како профилактички лек.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Периодичната парализа може да биде од два различни вида. Првата варијанта е опишана како периодична хипокалемична парализа. Втората варијанта е периодична хиперкалемична парализа. Двете имаат заедничко што периодично појавените симптоми на парализа се тесно поврзани со нивото на калиум во крвта.
Ако има отстапувања во нивото на калиум кај овие таканаречени „заболувања на каналот“, се јавува парализа. Сепак, овие повторно исчезнуваат кога нивото на калиум ќе се подигне или намали. Парализата влијае на мускулите. Процесот што ја активира мускулната активност зависи од сложените механизми. Овие сè уште не се соодветно истражени. Сепак, калиумот игра важна улога во нив.
Екстремитетите во близина на трупот се најчесто погодени од периодична парализа поради недостаток на калиум или предозирање. Третманот е или со калиум хлорид или калциум глуконат. Периодичната парализа предизвикана од хипокалемија може да трае неколку дена. Хиперкалемичната парализа, сепак, трае само неколку минути. Но, тие исто така можат да влијаат на мускулите на лицето и грлото. Периодичната парализа значително го намалува квалитетот на животот на погодените.
Кога нивото на калиум е избалансирано, погодените немаат забележителни симптоми. Меѓутоа, по многу години на болеста, многу од погодените пациенти развиваат хронична прогресивна миопатија поради нивната периодична парализа. Со хронизација на мускулното заболување, прогнозата се влошува.
превенција
Периодичната парализа не може да се спречи досега, бидејќи станува збор за генетско заболување и не се разјаснети сите каузални врски.
После нега
Некои болести стивнуваат по терапијата. Последователната нега тогаш има за цел да спречи повторување на симптомите. Спротивно на тоа, периодичната парализа е генетски дефект. Ова не се лекува. Медицинските мерки и последователната нега се протегаат низ целиот живот.
Погодените можат да ги намалат своите страдања со преземање мерки за самопомош. На пример, соодветна е промена во исхраната и прилагодување на покуќнината за специфични потреби што произлегуваат од болеста. Лекар обично обезбедува релевантни информации како дел од почетната дијагноза.
Вистинската последователна нега за периодична парализа има за цел да обезбеди секојдневна поддршка и долготраен третман. Лекарот и пациентот се согласуваат за индивидуален ритам за презентации. Покрај деталната дискусија за моменталната здравствена состојба, се одвива и физички преглед. Некои лекари користат и електромиограм за контролни цели. Последователната нега се состои од третман со лекови.
Особено, треба да се вклучи социјалното опкружување. Бидејќи периодичната парализа доведува до привремена беспомошност и неможност за движење. Симптомите стануваат почести како што стареат пациентите. Потоа, нега може да се спроведува само од специјализиран терапевтски персонал. Сместувањето во асистирана дневна единица е обично неизбежно.
Можете да го направите тоа сами
Луѓето со периодична парализа имаат генетски дефект што и покрај нивните напори, тие не можат да го поправат. Затоа мора да се преземат мерки што треба да се применуваат доживотно. Медицинска нега и редовни прегледи се неопходни за соодветно проверување на здравјето на засегнатото лице. Треба да се придржува и следи терапијата разработена со лекарот за да не се појават понатамошни неправилности.
Ако пациентот има недостаток на калиум, засегнатото лице исто така може да ја промени својата исхрана. Цвекло, зелена салата од зелена салата, швајцарска блитва, колераби или артишок се храна богата со калиум. Оброците треба да се подготвуваат со свеж и нетретиран зеленчук за да можат што повеќе витамини и хранливи материи да влезат во организмот.
Со цел да се минимизира генералниот ризик од несреќи предизвикани од периодична парализа, околината на лицето треба да биде прилагодена на симптомите на болеста. Домашниот мебел мора да биде оптимизиран така што пациентот нема да претрпи повреди доколку се појават поплаки на мускулите. Бидејќи симптомите на парализа траат неколку часа или денови, засегнатите и роднините треба да бидат подготвени и да создадат распоред за функционирање за итни мерки. Во многу случаи, пациентите развиваат зголемена свесност за тоа што се случува во нивното сопствено тело. Навремено ги препознавате сигналите за предупредување и затоа може да дејствувате превентивно. Размената со други болни луѓе исто така може да биде корисна.