Пивмецилинам лажно-позитивен скрининг за новороденчиња за жолт список на изовалерична ацидемија
Употребата на пивмецилинам за време на бременоста може да резултира со лажно позитивен неонатален скрининг за изовалерична ацидемија.
Комисијата за лекови на Германското лекарско здружение (Акди) издаде тековен извештај за ризикот од можна неточна дијагноза. Пивмецилинам е производ на лекови на бета-лактамски антибиотик мецилинам. Антибиотикот е главно бактерициден против грам-негативни бактерии. Се користи за лекување на акутен некомплициран циститис и други некомплицирани инфекции на долниот уринарен тракт, но исто така и за лекување на акутен некомплициран цистит за време на бременоста.
Ако бремена жена пие пивотмецилинам непосредно пред породувањето, ова може да доведе до лажно позитивни резултати од скрининг со сомневање за ИВА кај новороденчето.
Белешки за лекарите кои лекуваат
- Ако постои сомневање за изовалерична ацидемија (ИВА), новороденчињата треба да се испитаат и третираат веднаш во центар со искуство во дијагностицирање и третман на вродени метаболички нарушувања.
- Во случај на лажно позитивни резултати од скрининг, лекарите треба посебно да прашаат за третман на мајката со пивотмецилинам во деновите пред раѓањето кога земаат историја на медицина.
- Дериватите на пивалинска киселина (како неопентаноат) се користат и како пластификатори на пр. B. се користи во масти за нега на брадавиците. Затоа, треба да прашате и за употребата на таква маст.
- Ако се сомневате во лажно позитивен резултат поврзан со пивмецилинам, дијагнозата треба да се потврди со соодветна втора постапка.
Изовалерична ацидемија (ИВА)
Изовалерична ацидемија (ИВА) е ретко вродено нарушување на метаболизмот на леуцин. Таа е предизвикана од дефект на ензимот изовалерил-CoA дехидрогеназа. Овој дефект доведува до акумулација на изовалерил-CoA и неговите метаболити (на пр. Изовалерилкарнитин) во крвта и до зголемена екскреција на изовалерилглицин во урината. При раѓање, новороденчињата првично се клинички нормални. Симптоми како што се нарушувања во исхраната, повраќање, мускулна хипотензија, летаргија, па дури и кома се појавуваат само во првите две недели од животот, ако болеста не е дијагностицирана однапред и затоа не е лекувана. Децата се особено изложени на ризик од повторливи епизоди на метаболна декомпензација со тешка ацидоза.
Терапија на IVA
Диета намалена на леуцин и администрација на Л-карнитин, евентуално дополнета со глицин, се користат како долготрајна терапија.
Тест за ИВА - дел од скрининг на новороденчиња
Во Германија, скринингот за ИВА е вклучен во продолжениот скрининг за новороденчиња, со цел да се препознае болеста пред да се појават симптомите и да се избегнат компликации подоцна преку соодветна диета.