PKD кај деца PKDcure Германија
Ние ги знаеме прашањата и стравовите на загрижените родители кои се соочуваат со дијагноза на цистични бубрези. Ние сакаме да ви помогнеме да најдете одговори на најважните прашања и да ги разберете врските. Сè уште нема лек за погодените. Како и да е, децата можат да имаат исполнето детство дури и со ограничувањата на оваа болест. Ние би сакале да ве поддржиме со ова.
Кај децата, бубрезите од циста може да се појават во формите: ARPKD, нефронофтиза и ADPKD. ARPKD се јавува претежно кај деца; ADPKD обично се јавува само во доцната зрелост.
Форми на хронично заболување на бубрезите кај деца
Најчесто, хронично заболување на бубрезите се јавува кај деца во форма на цистична бубрежна болест во многу различни форми. Најчестите варијанти на бубрежни цисти во детството се:
- ADPKD (автозомно доминантна форма на бубрежни цисти)
- ARPKD (автосомна рецесивна форма на бубрежни цисти)
- Нефронофтиза
- Покрај тоа, бубрезите циста поврзани со HNF1ß исто така може да доведат до бубрежни цисти, но не се опишани овде.
АРПКД, нефронофтиза и цистични бубрези поврзани со HNF1ß претежно се јавуваат кај деца. ADPKD обично покажува симптоми само во зрелоста - кај 2-5 проценти од погодените, но исто така и во детството.
Автозомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите (ARPKD)
Во оваа форма на цистична бубрежна болест (автосомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите), двајцата родители се носители на генетските информации со веројатност од 25%, но самите родители се здрави. ARPKD е исклучително ретка состојба. Се јавува само кај скоро секое 20 000-то новороденче. ARPKD е болест која прогресивно v. а влијае на бубрезите и црниот дроб и е важна причина за откажување на бубрезите, особено кај деца и адолесценти. ARPKD може да се појави на различна возраст со различни симптоми. Кај многу пациенти болеста се дијагностицира во раното детство - во некои случаи дури и пред раѓањето - додека кај други првите симптоми се појавуваат за време на доцната адолесценција. Покрај тоа, има многу различни курсеви дури и помеѓу погодените браќа и сестри во семејство. ARPKD секогаш влијае на црниот дроб и доведува до ремоделирање на сврзното ткиво на црниот дроб. Многу пациенти развиваат бубрежни цисти, односно празнини исполнети со течност во бубрезите. Другите органи исто така можат да бидат засегнати.
Пулмонална хипоплазија не е невообичаена поради огромните бубрези и нивната примарна дефект во матката. Во екстремни случаи, нема амнионска течност и белите дробови не се развиваат доволно. Ова значи дека детето не е одржливо при раѓање.
Лице за контакт од ПКД е.В., кое и самата има заболено дете, е достапно за понатамошни прашања во врска со оваа болест.
Европски регистар за автосомно рецесивно полицистично заболување на бубрезите (ARegPKD) работи од 2012 година од Универзитетската детска болница Келн во соработка со 48 други центри и со поддршка од PKD e. V. оперирал.
Автозомно доминантно полицистично заболување на бубрезите (ADPKD)
Околу 2% од проценетите 12,5 милиони ADPKD пациенти ширум светот се погодени од тешка форма (фенотип) која станува забележлива многу порано. Фенотипот на овие пациенти обично не може да се разликува клинички од рецесивниот облик на цистични бубрези (ARPKD).
Сепак, поголемиот дел од погодените имаат малку или немаат никакви симптоми во детството. Понекогаш на висок крвен притисок му е потребен третман. Повремени инфекции на уринарниот тракт, груба хематурија или други абдоминални симптоми што доведуваат до ултразвук, честопати доведуваат до дијагноза. Сепак, типична причина за воведување на амбуланта во детските клиники е тоа што еден од родителите е засегнат. Во врска со прашањето дали раната дијагноза има смисла, прочитајте во делот „Општа постапка“.
Нефронофтиза
Нефронофтизата е ретка, автосомно рецесивно наследна болест, која погодува околу 1: 50 000 луѓе. Тоа е најчестата генетска причина за крајна бубрежна инсуфициенција во адолесценцијата.
Европски регистар работи од Детската болница во Универзитетот во Минстер од 2013 година.
Повеќе ретки болести на бубрезите
Што се однесува на родителите
Покрај чисто медицинските теми, следниве теми се важни за родителите, прочитајте повеќе