Полицистично заболување на црниот дроб
Полицистично заболување на црниот дроб е а наследна болест во која е формирана во црниот дроб бројни цисти од различни големини поврзани со вродена фиброза на црниот дроб. Двете патолошки состојби имаат заедничко растење на бројни погрешно формирани жолчни канали.
Полицистично заболување на црниот дроб е манифестација на полицистична генетска болест. Првата манифестација е оштетување на бубрезите, хепатална полицистоза е најчеста екстраренална манифестација, таа се развива подоцна од бубрежната, особено кај жените.
Тенденцијата за развој на повеќе цисти е веројатно присутна уште од раѓање, но цистите обично не стануваат големи и предизвикуваат проблеми само во зрелоста. Цистите можат да бидат многу мали, не поголеми од гама игла, но можат да достигнат димензии од 10 см во дијаметар. Црниот дроб може да остане со иста големина или може да се зголеми. Органот ги одржува своите функции, не се смета дека болеста го скратува својот животен век.
Полицистичното заболување на црниот дроб е почеста со возраста, но сепак е ретка состојба, која погодува 1% од популацијата.
Womenените имаат тенденција да имаат поголеми, поголеми цисти, состојба поврзана со високи нивоа на естроген.
Полицистично заболување на црниот дроб започнува во пубертетот, симптомите стануваат се поочигледни кон возраст од 30 години. Повеќето болни луѓе се дијагностицираат помеѓу 40 и 50 години. Опуштен, болен стомак и хепатомегалија често се поврзани со болеста. Често болеста се открива случајно или за време на дијагнозата полицистични бубрези. Речиси сите луѓе со полицистични бубрези, исто така, ќе имаат цисти на црниот дроб.
Лабораториските тестови, како што се тестовите за функцијата на црниот дроб и бубрезите, се првите извршени истраги. Тестовите на функцијата на црниот дроб се корисни за откривање на уништување на црниот дроб, дисфункција или хепатитис. Тие го мерат нивото на одредени ензими и протеини во крвта што можат да се променат кога ќе влијае црниот дроб. Исто така се користат тестови за сликање како што се ултразвук, магнетна резонанца и компјутерска томографија.
Цистите ретко бараат третман. Доколку е индицирано, може да се користи лапароскопска енуклеација на големи. Во ретки случаи со повеќе цисти, кога црниот дроб е преголем и болен, индицирана е трансплантација на црн дроб. Третманот е избран во зависност од присуството на бубрежна полицистична инволвираност или отсуство.
Патогенеза и причини
Полицистично заболување на црниот дроб е предизвикано од мутации во PKD гените. Генот PKD1 ја кодира синтезата на протеин - полицистин кој се изразува на плазматската мембрана на тубуларни, бубрежни клетки на панкреас и епител на клетки на жолчните канали, како и во клетките на кожата. Друг PKD2 ген има некои сличности со PKD1. Pkd 1 и 2 гени комуницираат едни со други и се меѓусебно зависни.
Полицистично заболување на црниот дроб е дел од малформации на рамни дуктални, затоа е поврзана со вродена фиброза на црниот дроб и синдром на Кароли. Исто така, болеста може да биде поврзана со Синдром на Peutz-Jeghers.
Хепаталните цисти се добиени од билијарен епител и се лачат. Исто така, потекнува од билијарни хамартроми и првично може да има комуникации со билијарно дрво.
знаци и симптоми
Цистите се почеста кај жените отколку кај мажите и растат со возраста, особено во рамките на менопауза. Постменопаузалниот естроген предизвикува раст на цисти. Хепаталните цисти се големи во автосомно доминантно полицистично заболување и се поврзани со тешка бубрежна полицистична болест. Во автосомно доминантно пренесено заболување дури и во отсуство на цисти има дилатации на жолчните канали. Хепатални цисти се присутни кај 25-35% од пациентите со автозомно доминантно полицистично заболување на бубрезите.
Оштетувањето на црниот дроб е генерално асимптоматско, но може да премине во компликации предизвикани од инфекции и компресија.
Во зависност од тежината на болеста, клиничката слика може да вклучува:
- портална хипертензија со развој на проширени вени и крварење од варикси
- хепатални калцификации
- опструктивна жолтица, хипохолитична столица, хиперхромна урина, пруритус
- холелитијаза, инфекции особено кај оние со ренална инсуфициенција (Staphilococcus aureus, Escherichia coli, Pseudomonas и Salmonella)
- асцит, апсцес на црн дроб, опструкција на хепатални вени и инфериорна вена кава
- руптури и крварење на цисти
- малигна трансформација: панкреасен цистаденом, ампуларен аденом
- абдоминална болка, масивно дистензија, рана ситост
- регургитација, металоиди, диспнеа, хемороиди
- гадење, замор.
Други екстраренални и хепатални манифестации на полицистична болест вклучуваат:
- допирање на панкреасот и семенските везикули, ретки
- аневризми на церебралните, коронарните, торакалните или абдоминалните артерии
- пролапс на митралната валвула, дивертикулоза на дебелото црево.
Церебрални васкуларни аневризми се присутни кај 20-30% од пациентите со автозомно доминантно полицистично заболување, пет пати почеста отколку кај општата популација. Тие се симптоматски или не. За оваа локација постои специфична семејна агрегација. Пациент со полицистична болест од семејство со случај на церебрална васкуларна аневризма е пет пати поголема од другите пациенти со полицистична болест да развијат иста васкуларна компликација.
Третман
На повеќето пациенти не им е потребен третман. Тоа е индицирано кога се јавуваат компликации или кога се влијае на квалитетот на животот.
Гломазни цисти може да се евакуираат и да се инстилираат со алкохол со радиолошка интервенција. Тетрациклинот исто така успешно се користи. Одводнувањето како единствена постапка не е индицирано, бидејќи цистата веднаш се опоравува. Но, тоа е корисно за заразени цисти.
Хируршкото отстранување на течната содржина на цистата може да биде комплицирано со формирање масивни асцити.
Ехо транскутана пункција со евакуација и склероза на цисти, комплицирана од инфекција или крварење. Лапароскопска пункција, цистирање на торба се други методи што можат да се користат. Во тешки случаи е индицирано трансплантација на црн дроб.
Во внатрешноста на цистите е забележана интензивна хормонална активност: антидиуретичен хормон, епидермален фактор на раст, липофилни супстанции кои предизвикуваат акумулација на cAMP, сите овие ја одредуваат акумулацијата на интрацистична течност и зголемената пролиферација на клетките.
Постојат терапевтски агенси кои сè уште се испитуваат и кои се мешаат во овие механизми:
- антагонисти на рецептори на вазопресин
- рапамицин, соматостатин (ја инхибира секрецијата на хлор во внатрешноста на цистите и го намалува полнењето на цистите
- инхибитори на каспаза (се меша со клеточната пролиферација).
Прогноза и еволуција
Автозомно доминантно полицистично заболување има фенотипска експресивност во воздухот, главно објаснета со генотипска варијабилност. Екстра-бубрежни манифестации може или не може да се појават во различни комбинации и со различен степен на сериозност дури и кај погодените членови на исто семејство. Исто така, предизвикува компликации во бубрезите цисти.
Следствено, пациентите можат да бидат асимптоматски од раѓање или асимптоматски до осмата деценија од животот. Исто така, постои голема варијабилност во стапката на деградација на бубрежната функција. На некои лица им е потребна ренална терапија за замена во втората - третата декада од животот, други не развиваат вистинска хронична инсуфициенција или не напредуваат во завршна фаза.
Меѓу овие крајности лежи огромното мнозинство на пациенти.