Полицитемија Вера - Причини, симптоми и третман
Полицитемија вера е миелопролиферативна болест која е поврзана со прекумерно производство на сите крвни клетки и, како резултат, зголемен ризик од тромбоемболизам. Со инциденца од 1-2 болести на 100.000 жители годишно, полицитемија вера е ретка болест на синдром.
Содржина
Што е полицитемија вера?
Кога Полицитемија вера е хронична миелопролиферативна болест во која постои зголемена синтеза на сите крвни клетки, особено на еритроцитите, во коскената срцевина.
Како резултат на оваа прогресивна и неповратна хиперпродукција, се предизвикува зголемување на хематокрит (компоненти на клеточна крв) и вискозитет на крв (вискозитет), што доведува до нарушувања на микроциркулацијата и зголемен ризик од тромбоемболиски настани.
Покрај тоа, две клинички фази се диференцираат во полицитемија вера. Првата фаза се карактеризира со зголемена синтеза на еритроцити и еритроцитоза (зголемен број на еритроцити) и може да биде целосно асимптоматска. Прогресивната доцна фаза се карактеризира со секундарна фиброза на срцевина (фиброза на ткиво на срцевина) со екстрамедуларна хематопоеза (формирање на крв надвор од коскената срцевина) и спленомегалија (проширување на слезината).
Полицитемија вера, исто така, може да се развие во миелодисплазија, во која формирањето на крв сè повеќе се презема од мутирани матични клетки или акутна миелоидна леукемија.
причини
Таканаречената точка на мутација JAK2V617F е пронајдена кај околу 95 проценти од погодените, што доведува до размена на аминокиселина валин со фенилаланин и со тоа до зголемена стапка на поделба на специфично погодените клетки. Функционално споредлива мутација на ЈАК2 во егзон 12 (ДНК сегмент кој кодира амино киселина) исто така е забележана кај 2-3 проценти.
Бидејќи овие мутации се јавуваат и кај други миелопролиферативни синдроми како што се есенцијална тромбоцитемија и примарна миелофиброза, можни активирачки фактори како што се нокса (вклучително и бензен), јонизирачко зрачење и вклучување на друга, засега непозната генска мутација, исто така се дискутира.
Симптоми, заболувања и знаци
Полицитемија вера се карактеризира со прекумерно производство на црвени крвни клетки (еритроцити). Како резултат, крвта се згуснува, а својствата на протокот се влошуваат. Поврзаните нарушувања на циркулацијата може да предизвикаат разни поплаки. Полицитемија вера често започнува бавно, така што многу пациенти првично покажуваат малку симптоми.
Циркулаторните нарушувања во рацете и нозете се меѓу најчестите симптоми. Недостаток на снабдување со кислород, исто така, предизвикува усните да станат сини (цијаноза). Од друга страна, црвенилото на кожата се појавува на лицето, како и на рацете и нозете. Многу пациенти со полицитемија вера се жалат на чешање, особено по контакт со вода.
Тука се зборува за аквагеничен пруритус. Таканаречената еритромелалгија е исто така карактеристичен симптом на малигна болест на крвта. Се карактеризира со болно и ненадејно прегревање и црвенило на стапалата и/или рацете. Зголемениот број на еритроцити исто така може да доведе до вртоглавица, крварење од носот, нарушувања на видот или ringвонење во ушите.
Како резултат на променетите својства на проток на крв, постои и зголемен ризик од блокада на крвните садови како резултат на згрутчување на крвта (тромбоза) или емболија. Намалено снабдување со крв во коронарните артерии, од друга страна, доведува до затегнатост во градите (ангина пекторис) и исто така го зголемува ризикот од срцев удар.
Дијагноза и тек
Прво сомневање за една Полицитемија вера во многу случаи се резултат на зголемена вредност на еритроцити, хематокрит или хемоглобин во контекст на тест на крвта.
Покрај тоа, во многу случаи болеста има зголемен број на леукоцити и тромбоцити со истовремено намалување на нивото на еритропоетин (ЕПО). Во напредните фази на болеста, сомнежот може да се потврди со спленомегалија. Дијагнозата е потврдена и со докази за точката мутација на JAK2 (V617F).
Во диференцијалната дијагноза, полицитемија вера (примарна еритроцитоза) мора да се разликува од секундарните еритроцитози како што се стрес еритроцитоза, пушачка еритроцитоза и еритроцитоза поради хипоксија или тумори кои произведуваат ЕПО во црниот дроб или бубрезите, кои се карактеризираат со зголемено ниво на ЕПО.
Со рано дијагностицирање и контролирана терапија, болеста има добра прогноза со скоро нормален животен век, и покрај хроничниот, прогресивен тек. Доколку не се лекува, полицитемија вера е поврзана со значително зголемен ризик од тромбоемболиски настани (вклучувајќи мозочен удар, тромбоза, срцев удар).
Компликации
Во многу случаи, луѓето страдаат од силни главоболки или вртоглавица. Поради болеста, ризикот од мозочен удар или срцев удар енормно се зголемува, така што очекуваното траење на животот на пациентот може значително да се намали. Во повеќето случаи, полицитемија вера се третира со лекови.
Погодените честопати зависат од долгорочно голтање со цел да се минимизира ризикот од тромбоза. Нема посебни компликации или несакани ефекти. Очекуваниот животен век на заболеното лице исто така може да се намали како резултат на полицитемија вера. Понатаму, здравиот начин на живот има многу позитивно влијание врз текот на оваа болест.
Кога треба да одите на лекар?
Нарушувања и неправилности во протокот на крв треба да се презентираат на лекар. Ако во некои области на телото има забрзано срце, вртоглавица, внатрешна топлина или невообичаено чувство на студ, на засегнатото лице му треба помош. Треба да се консултирате со лекар во случај на нарушувања на перцепцијата, чувство на пецкање во екстремитетите, вкочанетост или преосетливост. Промени во изгледот на кожата, чешање или црвенило треба да се презентираат на лекар. Доколку се најдат отворени рани, потребна е грижа за стерилна рана.
Ако засегнатото лице не може да го стори тоа доволно, треба да се консултира лекар. Во спротивно, микробите можат да навлезат во организмот и да предизвикаат понатамошни болести или сепса. Ова се заканува опасна по живот состојба. Крварење од носот или непцата, чувство на затегнатост во организмот и општи функционални нарушувања мора да се испитаат и третираат. Во случај на оштетен вид или ringвонење во ушите, поплаките треба да се разјаснат. Ако се појави акутно опасна здравствена состојба, мора да се предупреди службата за брза помош.
Потребен е итен лекар во случај на нарушување на свеста или губење на свеста. Нагло намалување на внатрешните сили, дефект и ненадејно прегревање се алармни сигнали за телото. Полицитемија вера може да предизвика формирање на тромб. Во тешки случаи, станува збор за мозочен удар или намалување на срцевата активност. Без итна медицинска помош, постои ризик од предвремена смрт.
Третман и терапија
А. Полицитемија вера досега може да се третира само каузално или куративно со помош на трансплантација на матични клетки. Бидејќи ваквата интервенција е поврзана со висок ризик од секундарни болести и зголемена смртност, таа обично се разгледува само во многу напредната фаза на болеста.
Од друга страна, мерките за палијативна терапија насочени кон намалување на ризикот од тромбоемболиски настани, ублажување на симптомите и спречување на компликации се во фокусот на третманот на полицитемија вера. За да се намали вредноста на хематокрит, обично се започнува терапија со крварење (флеботомија), која обезбедува брзо и ефикасно намалување на волуменот на крвта.
На почетокот, во зависност од специфичната вредност на хематокритот, флеботомијата се спроведува во интервали од два до три дена, а интервалот помеѓу индивидуалните третмани се зголемува како што напредува третманот. За да се минимизира ризикот од тромбоза и да се третираат нарушувања на микроциркулацијата, истовремено се користи инхибитор на агрегација на тромбоза (ASA со ниски дози).
Ако може да се идентификуваат кратки интервали помеѓу неопходните сесии на флеботомија или високиот број на тромбоцити, исто така, како дел од циторедуктивната терапија, се бара намалување на бројот на клетките врз основа на лекови, користејќи активни состојки како што се хидроксуреа или цитокини, кои ја инхибираат синтезата на сите крвни клетки во коскената срцевина.
Во некои случаи во кои е индицирано насочено намалување на бројот на тромбоцити, може да се администрира анагрелид, кој има супресивно дејство врз созревањето на тромбоцитите, за третман на полицитемија вера.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Има еден Полицитемија вера најверојатно може да се пронајде до мутација на матични клетки чии активирачки фактори (активирачки фактори) сè уште не можат јасно да се разјаснат, болеста не може да се спречи. Сепак, намалување на телесната тежина, редовно вежбање, избегнување на долги периоди на седење и постојана терапија за кардиоваскуларни заболувања го минимизираат зголемениот ризик од тромбоемболизам во полицитемија.
После нега
Во повеќето случаи на полицитемија вера, пациентите имаат многу малку и само ограничени мерки за следење на располагање. Прво и најважно, брзата и, пред сè, многу раната дијагноза е важна за да нема други компликации или понатамошни поплаки. Затоа, погодените треба да се консултираат со лекар при првите симптоми или знаци на болеста со цел да се спречат понатамошни компликации или поплаки.
Како по правило, не може да се појави само-заздравување. Самиот третман се одвива преку мала хируршка интервенција. После тоа, погодените треба да се одморат и да се смират. Треба да се воздржите од напор и од физички или стресни активности за да не го оптеретувате непотребно телото. Лековите исто така треба редовно да се проверуваат и да се прилагодуваат од лекар.
Ако нешто е нејасно или ако имате прашања во врска со лековите, секогаш треба прво да се контактира со лекар. Редовните контроли од страна на лекар се исто така многу важни со цел да се одржи крвната слика под трајна контрола. Не може универзално да се предвиди дали полицитемија вера ќе доведе до намален животен век на погодените.
Можете да го направите тоа сами
Опциите за самопомош генерално не се достапни за оние кои се засегнати со полицитемија вера. Во секој случај, пациентот е зависен од третман на лекар, кој вклучува трансплантација на матични клетки. Во некои случаи, пациентот умира и покрај третманот.
Општо земено, лицето заболено од полицитемија вера мора да се грижи за своето тело и да не се изложува на непотребен стрес. Исто така, треба да се избегнуваат спортски активности, бидејќи тие го оптоваруваат телото. Исто така, треба да се избегнуваат стресни ситуации. Во случај на чешање, погодената област не треба да се гребе за да се избегне осип. Поради зголемениот ризик од срцев удар, редовните прегледи од лекар се многу корисни со цел да се избегне срцев удар. Тестови за тумори во бубрезите или црниот дроб се исто така корисни, бидејќи тие исто така можат да се појават како фаворизирана од полицитемија вера.
Во некои случаи, има контакт со други лица погодени од оваа болест, бидејќи тоа доведува до размена на информации што можат да бидат корисни во секојдневниот живот и да го олеснат животот. Во повеќето случаи, полицитемија вера ќе го намали очекуваното траење на животот на пациентот.