Помпе заболување Германско друштво за болни од мускули
Името на оваа болест е добиено од холандскиот патолог Помпе, кој беше во можност да ги донесе аномалиите предизвикани од болеста за прв пат во контекст во 1932 година. Во 1963 година, ензимот, кисела алфа-глукозидаза, беше опишан за прв пат, а неговото отсуство беше сметано за одговорно за болеста.
разум
Помпе-ова болест (дефицит на алфа-глукозидаза) е вродено, автосомно рецесивно наследување, т.н. лизозомно складирање. Лизозомите се најмалите компоненти на клетките во кои се чуваат и распаѓаат одредени супстанции (како што е гликоген = форма на складирање на шеќер). Ензимот алфа-глукозидаза, меѓу другото, е потребен за разградување на складираниот гликоген. Генетските промени (мутации) на киселинскиот ген алфа-глукозидаза доведуваат до намалено формирање или активност на ензимот и со тоа до нарушување на распаѓање на гликогенот во лизозомите. Прекумерното складирање на гликоген потоа доведува до функционални нарушувања во неколку органи, особено во мускулите, срцето и црниот дроб.
Почеток на болеста
Болеста е поделена на инфантилна форма со почетокот на болеста во повој и во вид со појава на болеста во адолесценцијата или зрелоста. Почетокот на појавата на симптомите, самите симптоми и текот на болеста се исклучително варијабилни и течни. Почетокот на болеста кај новороденчињата, во првите недели од животот, е исто колку што е можно како во зрелоста. Тешка мускулна слабост, респираторна и срцева дисфункција (кардиомиопатија) може да се појават кратко време по раѓањето, но исто така може да биде дека само намалена издржливост за време на вежбање или лошо држење на телото се симптоми на болеста. Одредувањето на ензимската активност на киселина алфа-глукозидаза во мускулите, во леукоцитите или во фибробластите е клучно за дијагностицирање. Ензимските активности над 50% од нормалното не се поврзани со симптоми. Неодамна, таканаречените тестови на сува крв може да се користат за лесно и безбедно испитување на недостаток на ензим во крвта. Вториот тест за конечно потврдување на дијагнозата е сè уште неопходен.
фреквенција
Поради многу големиот клинички спектар на симптоми, не може да се направат прецизни информации за бројот на заболени лица и можни се само проценки на фреквенцијата на болеста кај популацијата. Покрај тоа, различни фреквенции се среќаваат кај различните етнички групи. Во светот, се претпоставува фреквенција од околу 1 на 40 000 до 1 на 300 000 живородени деца. Во Централна Европа, фреквенцијата се проценува на околу 1: 100,000. Ова значи дека во Германија има околу 800 лица погодени, но само мал број од нив се толку сериозно погодени што имаат забележителни симптоми. Бројот на јасно дијагностицирани погодени лица во Германија во моментов е околу 250.
Симптоми
Клиничките симптоми, како и почетокот и текот на болеста на Помпе можат да бидат многу различни. Во формата што започнува од повој, особено се забележуваат изразена мускулна слабост и хипотонија, слабост на пиење или голтање, како и зголемување на јазикот (макроглосија) и црниот дроб (хепатомегалија). Во понатамошниот тек, складирањето на гликоген во срцевиот мускул доведува до често масовно зголемување на срцето. Во некои случаи, срцева инсуфициенција или срцеви аритмии, исто така, можат да бидат првите симптоми. Кај другите погодени деца, нарушувањата во дишењето даваат причина да побараат лекарска помош. Неспецифични симптоми на болеста може да вклучуваат и зголемено потење, гастроинтестинални нарушувања и нарушувања на физичкиот и менталниот развој. Понекогаш се откриваат и нарушувања на функцијата на внатрешното уво.
Ако симптомите се појават само во адолесценција или во зрелоста, се забележуваат потешкотии при вежбање или качување по скали, кога станувате од седење или лежење, па дури и само мало исцрпеност и чести грчеви во мускулите. Гледајќи наназад на детството, особено возрасните се сеќаваат на недостаток на брзина и издржливост, чести паѓања или забележлива шема на одење. Во текот на болеста, фокусот е на несигурноста и слабоста на (проксималните) мускули на нозете и грбот близу до трупот, така што се потребни помагала за одење или подоцна инвалидска количка. Како по правило, т.н. адуктори на колк и глутеални мускули се особено погодени (т.н. Тренделенбург одење со лулашки на колк), додека мускулите на долниот дел на ногата се само малку вклучени. Слабоста на респираторните мускули доведува до потреба за наизменична или трајна вентилација кај околу третина од погодените. Ова може да се развие без оглед на сериозноста на мускулната слабост на екстремитетот.