Поставувања; Друштво за невропедијатрија
Ние опишуваме 2 момчиња (5y и 3y5m), кои страдале од ТБМ со ИРИС додека примале соодветна туберкулостатска терапија. Тие беа следени со сериски TCCD и васкулитис чувствителен на церебрална МНР. По скринингот на литературата, додадовме талидомид во антиинфламаторната терапија базирана на стероиди.
Употреба на кетогени диети кај пациенти со епилепсија и вродени метаболички нарушувања во Германија, Австрија и Швајцарија
Позадина: Кетогените диети (КЕТ), како што се класичната кетогена диета (kKD) и модифицираната диета Аткинс (MAD), се покажаа како ефикасни терапевтски опции за третман на некои ретки метаболички нарушувања (дефект на транспортерот на глукоза 1 (GLUT1) и недостаток на пируват дехидрогеназа (PDH)) како и тешко контролирани синдроми на епилепсија и епилепсија. Раната употреба на КЕТ покажува највисока ефикасност, особено во однос на стапката на ослободување од напади.
Цели: Систематско собирање на ретроспективни податоци со користење на прашалник во врска со примената на КЕТ во 19 центри од Германија, Австрија и Швајцарија (DACH).
Прашање: За кои дијагнози се користи КЕТ и колку е ефикасен КЕТ? Дали формата на употребените диети се менува во текот на истражувањето? Кои форми на епилепсија реагираат особено добро на КЕТ?
Метод: Податоците се собрани од 11/2012 до 10/2015 година како онлајн анкета, така што пациентите од периодот од 11/2011 до 10/2014 година кои биле ставени на КЕТ биле евидентирани ретроспективно. Утврдени се следниве податоци: вид на употребен КЕТ, прекинати дијагнози на пациенти, дијагнози на испитаници (намалување на напади> 50%), просечен број на антиконвулзиви пред почетокот на КЕТ и појава на несакани ефекти.
Резултати: Во наведениот период, вкупно 463 пациенти биле ставени на еден од КЕТ, 56% од нив на kKD, 44% на MAD. Стапката на одговор на дијагнозата на синдроми на епилепсија/епилепсија беше 46-48%. Пациентите со следниве дијагнози одговорија особено добро на КЕТ: Миоклонично-астатска епилепсија (МАЕ) (89% одговорни), Драветов синдром (70% одговорни) и БНС епилепсија (67% одговорни). Кај пациенти со ЦСРС, 45% се сметале за реагирани. 3/8 пациенти со дијагностициран ПОESАР одговориле на КЕТ.
Пациенти со метаболички нарушувања (недостаток на GLUT1, недостаток на PDH, недостаток на митохондријален комплекс 1) покажаа значително повисоки стапки на одговор на 62% - 90%.
Средниот број на антиконвулзиви пред да се започне со KET беше 4,7 (опсег од 2 до 9). Најчестите несакани ефекти пријавени се гастроинтестинални симптоми. Сепак, КЕТ главно беше прерано прекинат не заради несакани ефекти, туку заради неусогласеност или недостаток на ефективност.
Заклучок: Иако пациентите главно биле прилагодени на kKD, MAD сè повеќе се користи кај пациенти со синдроми на епилепсија и епилепсија, но исто така и кај пациенти со метаболички нарушувања. Се покажа дека оваа форма на КЕТ е подеднакво ефикасна во споредба со ККД, особено кај постарите деца и адолесцентите. MAD е полесно да се изведува во секојдневниот живот и е подобро прифатен од пациентите. При дијагностицирање на МАЕ, Драветов синдром, БНС и ЦСРС, КЕТ треба да се дискутира и да се користи во рана фаза поради нивниот добар одговор.
Објективна проценка на обработката на централниот нервен мирис во повој
Сетилото за мирис е од фундаментално значење за доенчињата. Досега, студијата за мирисна смисла кај доенчиња главно се засноваше на набудување. Толкувањето на реакциите на стимулот на миризливата стимулација беше прилично субјективно. Со помош на мирисни евоцирани потенцијали и промени во перформансите на ЕЕГ, функцијата на мирис и обработка на централниот нервен мирис можат објективно да се испитаат. Овие методи не се користеле систематски во детството.
Целта на оваа студија беше да се оцени методот за објективна проценка на централната нервна обработка на мирис во повој. Анализа на фреквенција на време се користи за да се испитаат разликите во промената на перформансите на ЕЕГ предизвикана од мирисот помеѓу мирисите поврзани со храна и не-поврзани со храна.
Во студијата беа вклучени термини еутрофични доенчиња. Мирисот го испуштал олфактометар. Мајчиното млеко и формулата биле користени како мириси поврзани со храна и фарнезол како мирис без храна. Податоците за ЕЕГ беа анализирани со „Letswave 6“ во Матлаб и статистички евалуирани.
Учествуваа дваесет и три доенчиња на возраст од (2 и 9 месеци). Промена во перформансите на ЕЕГ може да се утврди и по презентацијата на Фарнесол и по мирисот на млеко. Промената на излезот се случи помеѓу 500 и 1.500 милисекунди откако мирисот беше прикажан во фреквентен опсег од 3 до 8 Hz. Т-тестот покажа дека процентната промена на излезот помеѓу Фарнесол и млекото значително се разликува (t = 2,41, p = 0,025). По стимулација на мирис со млеко, забележана е десинхронизација поврзана со настанот во ЕЕГ.
Може да се покаже дека централната нервна обработка на мирис на млеко доведува до значајна десинхронизација поврзана со настанот. Дезинхронизациите поврзани со настанот може да се толкуваат во тековната студија како насочено внимание на мирисот на млеко што е релевантно за доенчињата.
Дијагноза на болест на мускул-око-мозок (МЕБ) преку врвни неврорадиолошки наоди
Церебеларна циста и хипоплазија на понсот со откачување како специфични неврорадиолошки наоди на α-дистрогликанопатија во cMRI овозможуваат рано дијагностицирање на мускулно-мозочно заболување Дијагнозата може да биде потврдена молекуларна генетска со две сложени хетерозиготни варијанти во генот POMGNT1. Во текот на болеста, клиничката слика на болеста со симптом тријада на мускулна дистрофија со зголемена ЦК и прогресивна хипотензија на мускулите, малформации на окото со често функционално слепило и психомоторно нарушување во развојот.
Андерман синдром симптом комплекс на агенеза на шипки и сензомоторна полиневропатија
Презентација на две сестри со симптомска комбинација на нарушувања на барикадите, церебрална невродегенерација (развојно нарушување со развојна регресија) и тешка периферна полиневропатија со дијагноза на Андерманов синдром и откривање на хомозиготна, веројатно патогена мутација во генот SLC12A6.
Пиридостигмин бромид покажува јасен терапевтски ефект кај новороденче со вродена миопатија поврзана со RYR1.
Проценка на терапевтски водени сериозни игри (TGSG) од перспектива на третираните деца и адолесценти - пилот студија
Во последниве години имаше апликации за „Сериозно играње“, сериозно играње игри, специјално прилагодени на барањата за рехабилитација. Во соработка со производителите во нашата клиника, тестиравме два софтверски системи на невролошки болни деца со пореметувања во движењето и го проценивме успехот на терапијата со употреба на прашалници од аспект на децата и адолесцентите третирани.