Потребна е доживотна диета со фенилкетонурија
Регионален портал за здравство за Минстер и Минстерланд [еу]
Минстер (укм/ау) - Кога се роди Симон Х. пред десет години, тој се чинеше жив и здрав. Три дена подоцна, неговата мајка добила повик од породилната клиника дома, барајќи од неа веднаш да контактира со клиниката за детска и адолесцентна медицина во УКМ (универзитетска болница Минстер) и веднаш да го однесе нејзиниот син таму. Вера Х. првично сметаше дека оваа реакција е хистерична: „Симон спиеше во својот кревет - што треба да има таму?“ Причината за алармот беше што тест на крвта, кој беше извршен како дел од скринингот на новороденото, се сомневаше дека предложена генетски утврдена метаболна болест. По приемот на Клиниката за медицина за деца и адолесценти при УКМ (универзитетска болница Минстер), дијагнозата за „фенилкетонурија“ брзо беше потврдена. „Стоев до мене и не знаев што значи тоа за нашите идни животи“, се сеќава Вера Херман.
Пациентите со PKU не можат да метаболизираат одредена аминокиселина наречена фенилаланин. Бидејќи се содржи во секоја храна што содржи протеини, но особено во мајчиното млеко, се акумулира во телото на бебето. Доколку не се лекува, премногу фенилаланин може да му наштети на мозокот и нервниот систем на пациентот. Додека не се идентификуваше причината за PKU, генерации пациенти останаа нелекувани, со последици по нивното ментално здравје. Благодарение на воведувањето на скрининг за новороденчиња, развој на диети со малку протеини и третман на пациенти со одредена мешавина на аминокиселини, сето ова сега е минато - пациентите со ПКУ може да донесат вообичаено нормален живот. „Како и да е, првиот шок беше голем“, вели четириесет и шестгодишната мајка: „Морав да престанам да дојам, наместо тоа, на Симон му беше дадена специјална течност без протеини - кошмар“, вели таа гледајќи наназад.
Проф. Франк Руч, постар лекар на Клиниката за медицина за деца и адолесценти и истовремено водич за пациенти во Центарот за ретки болести при УКМ, добро ја знае состојбата на погодените од ПКУ. Со бројка од околу 200, тие претставуваат најголема група на метаболички пациенти во центарот. На почетокот на април, тој организираше академија на пациенти за „луѓето на ПКУ“ и нивните семејства. Тековните медицински случувања, како што е промената на упатствата за третман на ретката болест, беа презентирани овде. „Надвор од областа на медицината, нашата цел беше да ги поврземе пациентите едни со други преку настанот и да им помогнеме да си помогнат самите себе“, рече Руч. „Затоа, меѓу другите, ја поканивме и германската интересна група PKU (DIG PKU), која обезбеди вредни информации за секојдневниот живот со фенилкетонурија“.
Вера Х., на пример, покажа на предавање начини преку „џунглата на властите“. По десет години со дете кое страдаше од PKU, таа конечно го знае својот пат. „Lifeивотот со Симон сега тече без проблеми“, вели посветената мајка. Тој интернализираше дека Симон мора да живее диета. Тој, исто така, ја зема специјалната мешавина на аминокиселини три пати на ден, вели Херман: „И кога Симон е поканет на роденден, тој ја напушта тортата таму и ги зема со себе своите слатки. Во секој случај, PKU не го спречува да биде среќен “.