Повеќе епифи; повторно дисплазија жолт список

Повеќекратната епифизална дисплазија е хетерогена група на многу ретки вродени болести кои се карактеризираат со аномалии на епифизите. Тие можат да бидат поделени на шест различни нивоа на експресивност (MED/EDM 1-6). МЕД доведува до повторлив остеохондритис и ран остеоартритис кај пациенти како резултат на променетите епифизи.

Болки во зглобовите се јавуваат на млада возраст. Клинички најкарактеризираната форма ЕМД1 доведува до лутање одење кај пациенти со болка на почетокот и умерено низок раст. Најважната компликација е рана артроза на колкот. Околу 50% од засегнатите покажуваат абнормалности како што се трпеза или клинодактилија пренатално или при раѓање, додека симптомите на болка се појавуваат во подоцнежното детство.

Наследството е или автосомно рецесивно или автосомно доминантно, во зависност од видот. Најчестата автосомно доминантна наследна мутација се однесува на генот COMP, кој го кодира протеинот на 'рскавицата од олигомерна матрица и се наоѓа на хромозомот 19 (19p13.1). Други засегнати гени се COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, кои кодираат за 'рскавичниот специфичен колаген 9 и матрилин-3 протеинот.

Пореткиот рецесивен облик на болеста е предизвикан од мутации на генот SLC26A2 (DTDST).

Можни симптоми

  • Болки во зглобовите
  • Остеохондритис
  • артроза
  • Низок раст
  • Одење одење
  • Клупски стапала
  • Клинодактилија
  • Хипоплазија на абдоминалните мускули
  • Абдоминална хернија
  • Ингвинална хернија
  • Расцеп на непцето
  • Ментална ретардација
  • Миопија
  • Двојна патела (EDM4)
  • Губење на слух
  • Дисморфизам на лицето
  • Артроза на колкот

повеќе

Почитуван читател,

Дополнителни содржини на овој напис (дијагноза, терапија, лекови, понатамошни врски) се дозволени само за медицински експерти. Ако припаѓате на овие професионални групи, ве молиме регистрирајте се на нашата веб-страница. Потоа ќе бидете автоматски пренасочени на посакуваната страница.

Лимфниот систем - извор на здравје

Важноста на лимфниот систем за здравјето често се потценува. Билни состојки можат да го поддржат дренажниот и имунолошкиот систем.

Како менталното здравје зависи од цревата

Аутизмот се карактеризира со изменет развој на мозокот. Нашата цревна флора исто така може да има влијание. невраксфарм® информира.

Намалување на телесната тежина со формолин L112

Со клинички докажано врзивно средство за врзување на липиди, формолин L112, можете да им помогнете на вашите пациенти и со тоа да ги намалите факторите на ризик од дебелина.