Повеќе гени препознале дека влијаат на нарушувањата на дебелината и тежината на IFB
13 февруари 2015 година
Покрај 41-та позната локација во геномот, кои се поврзани со индексот на телесна маса (БМИ) на луѓето, постојат 56 дополнителни генетски локации. Ова е резултат на досега најголемата меѓународна студија за геном со над 339.000 луѓе.
Научниците од оваа студија за асоцијација ширум геномите од истражувачкиот конзорциум ГИЈАНТ * претпоставуваат дека вообичаените генски варијанти поврзани со дебелината влијаат на БМИ за околу 21 процент и дека тие дури претпоставуваат влијание од 40 до 70 проценти за целиот геном. Понатамошната анализа на целиот геном со над 224,000 луѓе покажа дека 68 генски места се поврзани со дистрибуција на маснотии на телото. Истражувачите од Универзитетот во Лајпциг биле вклучени во обете генетски анализи, што научното списание „Природа“ ги објави во својот последен број (02.12.2015).
Дистрибуцијата на маснотии кажува повеќе за резултатот на болеста со прекумерна тежина отколку БМИ, бидејќи луѓето со абдоминално масно ткиво имаат поголем ризик од дијабетес и кардиоваскуларни заболувања. Во анализите составени од бројни истражувачки институции, научниците испитувале кои генски варијанти се почести со поголем или помал БМИ или со различна распределба на маснотии. Иако сите луѓе се опремени со исти гени, постојат разлики во редоследот на градежните блокови на гените, нуклеотидите. Овие генски варијанти и бројот на овие отстапувачки генски места имаат големо влијание врз луѓето. „Ниту еден ген на дебелина, туку мноштво генски варијанти влијаат на БМИ и телесната тежина“, објаснува Питер Ковач. Тој е професор по генетика на дебелина и дијабетес во Интегрираниот центар за истражување и третман (IFB) Дебелината во Лајпциг, кој беше вклучен во студијата за БМИ.
Интеракција помеѓу гените и мозокот
Пресудна улога играат гените кои се активни во хипоталамусот, хипокампусот и лимбичкиот систем. Овие се мозочни региони кои се одговорни за метаболизмот и енергетскиот биланс, погонот, учењето, меморијата и емоциите. Генот FTO (ген поврзан со масна маса и дебелина) најсилно поврзан со дебелината е активен во хипоталамусот, на пример, и може да влијае на однесувањето во исхраната и внесувањето храна. Другите гени поврзани со БМИ го регулираат сопствениот глутамат на организмот, гласничка супстанца во преносот на нервниот стимул во мозокот. Активноста на глутамат и внесувањето храна влијаат едни на други. "Оваа студија покажува дека генетиката може сè повеќе да го објасни наследството на дебелина. Појдовните точки за терапија со дебелина лежат во нервните или метаболичките активности врз кои влијаат одредени генски варијанти", вели Ковач.
Луѓето кои имаат многу гени места поврзани со БМИ, исто така, покажуваат повеќе генетски влијанија врз метаболизмот. Ова може да објасни зошто зголемениот БМИ е поврзан со зголемување на метаболичките нарушувања. Сумирачката мета-анализа, која проценуваше разни меѓународни податоци за истражување, исто така ги испита ефектите на генетските места поврзани со 97 БМИ врз различни етнички групи. Околу 80 проценти од овие генски места имале ефект споредлив со оној на учесниците во европската студија кај луѓе со африканско потекло. Во случај на источноазиско потекло, тоа беше дури над 90 проценти.
Гените влијаат на тоа каде се наоѓаат масни наслаги
Бидејќи распределбата на маснотиите на телото е особено одлучувачка за вредноста на болеста на зголемениот БМИ, друга меѓународна асоцијативна студија за асоцијација на геноми од Димитриј Шунгин и сор. Интересно. Тоа покажа дека покрај 16 познати и 33 ново пронајдени генски места влијаат на распределбата на маснотиите во човекот - без оглед на БМИ и големината на телото. Исто така, постојат уште 19 генски места кои влијаат на распределбата на БМИ и маснотии. Во анализата на геномот стана јасно кои генски варијанти се случиле заедно со одредени модели на дистрибуција на маснотии измерени во обемот на половината и колкот. Односот на обемот на половината и колкот е важна вредност за проценка дали лицето е со прекумерна тежина со акцент на стомакот и затоа е поштетно за здравјето. Не треба да го надминува односот 1,0 за мажи и 0,85 за жени.
Гените ја обликуваат машката и женската фигура
За разлика од оние поврзани со БМИ, генските варијанти кои се одлучувачки за распределбата на маснотиите имаат значително поголем ефект кај жените отколку кај мажите. 19 од 49 варијанти на гени кои се поврзани со обемот на колкот и половината се поизразени кај жените. Гените се тесно поврзани со половите хормони, така што најјасно се гледа различната дистрибуција на маснотии во пубертетот и менопаузата. Основата за видот на дистрибуција на маснотии е веќе поставена со распределбата на гените во оплодената јајце клетка.
Резултатите од генетската анализа ја формираат основата за понатамошно истражување на биолошките механизми на дистрибуција на телесните масти и нивните ефекти врз здравјето. Само кога научниците имаат подобро разбирање за механизмите што предизвикуваат болест на зголемено масно ткиво во абдоминалната област и околу цревата, можат да најдат пристапи за прекинување на овие механизми. "Сепак, генетското истражување не ги ослободува луѓето од нивната лична одговорност. Без оглед на индивидуалниот генетски профил, урамнотежената исхрана и доволно вежбање се најдобрите начини да се остане здрав", вели Ковач.
* IANИНТА се залага за „Генетско истражување на антропометриските црти“, меѓународен истражувачки конзорциум.
Од IFB болести на дебелина беа проф. Питер Ковач, проф. Матијас Блухер, проф. Мајкл Стумвол, д-р. Анке Тоњес и нејзиниот истражувачки тим учествуваа во анализите.