Повеќе ’рскавични егзостози - причини, симптоми и третман
Повеќе 'рскавични егзостози се повеќекратни и наследни егзостози. Бенигните тумори на коските се базираат на автосомно доминантна наследна мутација. Третманот се состои во голема мера од хируршко отстранување на туморите.
Содржина
Кои се повеќе 'рскавични егзостози?
Егзостозите доведуваат до разграничено ново формирање на компактна коскена супстанција која е насочена кон надвор. Егзостозите се хиперостози, т.е. хиперплазија на коскеното ткиво, кои се карактеризираат со зголемување на бројот на клетки. Поголемиот дел од времето, егзостозата е хиперпластична реакција. Коската се менува како одговор на дразби како притисок.
Во уште други случаи, егзостозата е бенигна болест на туморот поврзана со формирање на остеоми и се карактеризира со бавен раст. Постојат и наследни егзостози. Поврзана болест е тоа мултипла наследна егзостоза, краток MHE.
Тоа е автосомно доминантно наследно заболување со повеќекратни, бенигни тумори на коските, исто така познато како повеќе 'рскавични егзостози се познати. Иако станува збор за вродена болест, туморите обично не се присутни при раѓање.
Развојот обично започнува во детството или адолесценцијата и одговара на развој кој полека напредува. Туморите се остеохондроми со хијалинска 'рскавица. Инциденцата на болеста е дадена како еден случај кај 50 000 луѓе. Со оваа фреквенција, болеста е една од најчестите егзозотични болести, подеднакво често ги погодува жените и мажите.
причини
Наследни мутации се присутни во повеќето случаи. Во спорадичната пропорција на погодените, болеста одговара на нова мутација која веројатно е поврзана со егзогени фактори како што се токсините во животната средина. Сега се идентификувани предизвикувачките мутации за повеќе наследни егзостози. Тоа се мутации во гените EXT1 и EXT2 на хромозомот 8 и хромозомот 11.
Во ДНК, овие гени кодираат протеини егзостозин 1 и егзостозин 2. Двата протеини се таканаречени гликозилтрансферази, кои го модифицираат хепаран сулфатот во апаратот Голги. Хепаран сулфат е протеогликан вклучен во ангиогенезата.
Како резултат на мутациите, протеините што се користат за модификација на оваа супстанца не се собрани правилно. Како оваа мутација и губење на функцијата на ензимите се поврзани со развојот на коскениот тумор, останува нејасно.
Симптоми, заболувања и знаци
Клиничката слика на пациенти со повеќе наследни егзостози е исклучително варијабилна. Во многу случаи, болеста е асимптоматска. Клинички манифестираните случаи се карактеризираат со неконтролиран раст на егзостоза, кој се одвива во близина на плочата за раст на коските и е покриен со 'рскавица.
Коските се деформираат, предизвикувајќи растот на нозете, рацете, рацете, нозете, прстите или прстите. Повеќекратните егзостози можат да промовираат ограничена подвижност. Генерализиран низок раст е исто така можна последица. Некои пациенти се жалат на болка, која најмногу се поврзува со компресија на нервите.
Клинички, различните курсеви се диференцираат за болеста. Според Педрини, МЗС е поделена на три дела:
- Во класа 1, туморите не предизвикуваат никакви деформитети и не прават никакви функционални ограничувања, бидејќи обично има помалку од пет егзостози.
- Класа 2 на повеќе 'рскавични егзостози е поврзана со деформитети, но без функционални ограничувања.
- Деформации од класа 3 со функционални ограничувања.
Колку егзостози има, варира од случај до случај. Ова значи дека придружните симптоми на болка и оштетување се исклучително варијабилни.
Дијагноза и тек на болеста
Коските на коските на повеќе 'рскавични егзостози се отсутни при раѓање, така што дијагнозата обично не се поставува на 12-годишна возраст. Бидејќи егзостозите во многу случаи не резултираат ниту во болка ниту во оштетување, може да се замисли и подоцнежна дијагноза. Дијагностиката се фокусира на методите за сликање како што е рентгенското снимање, при што обично се прави биопсија за проценка на туморите.
Хистолошката анализа ја докажува бенигната природа на туморите. Во случај на сомневање, може да се изврши молекуларна генетска анализа за да се обезбедат докази за каузалните мутации. Сепак, оваа анализа понекогаш е многу комплексна. Прогнозата на пациентот зависи од тежината на болеста во секој поединечен случај. Во случај на силна егзостоза, резултатите од терапијата честопати се незадоволителни.
Компликации
Не е невообичаено да се појави болка што продолжува да влијае на секојдневниот живот. Засегнатите страдаат и од проблеми со спиењето и несоница ако болката се јавува и ноќе во форма на болка во мирување. Во повеќето случаи, не е можно рано дијагностицирање и лекување. Сепак, бидејќи туморите се обично бенигни, тие не претставуваат никаков посебен ризик по здравјето.
Поради оваа причина, третманот обично се одвива само ако болеста доведе до сериозни ограничувања или болка во секојдневниот живот. Нема посебни компликации и нема намалување на очекуваното траење на животот. Сепак, во многу случаи пациентите зависат од физиотерапија.
Кога треба да одите на лекар?
Оток или раст на коските е невообичаен. Ако се појават по модринка или пад, честопати може да се појави спонтано заздравување. Ако симптомите исчезнаа по ладењето или доволно ноќен сон, обично не е потребен лекар. Ако неправилностите траат или ако се зголемат во интензитет, треба да се консултирате со лекар, бидејќи постои болест што бара третман.
Ако има нарушувања на движењето, општи ограничувања на подвижноста или заеднички проблеми, потребен е лекар. Ако се појави болка, постои зголемена потреба за акција. Независна употреба на лекови против болки обично не се препорачува. Поради можните ризици и несакани ефекти, лековите треба да се даваат само по консултација со лекарот што посетува.
Деформациите на структурата на коските, лошото држење на телото и напнатоста во мускулите треба да ги испита лекар. Доколку учеството во социјалниот и општествениот живот падне поради симптомите, ако секојдневните обврски не можат повеќе да се исполнуваат или ако вообичаените спортски активности веќе не можат да се вршат, потребен е лекар.
Треба да се испита и третира внатрешниот немир, проблеми во однесувањето, промени во изгледот на кожата и нарушувања на спиењето. Емоционален и емоционален стрес, страв или големи промени во телесната тежина се знаци на нарушување на здравјето. На засегнатото лице му е потребна медицинска помош за да можат симптомите да бидат ублажени.
Третман и терапија
Се додека повеќе 'рскавични егзостози не покажуваат симптоми, третманот на пациентот не е апсолутно неопходен. Како и да е, каузалниот третман не може да се случи, бидејќи генетската мутација е неповратна. Ова значи дека се достапни само опции за симптоматски третман за пациенти со наследна егзостоза.
Овие терапевтски пристапи обично се спроведуваат само ако егзостозите ја нарушуваат подвижноста и секојдневниот живот на пациентот или ако силната болка го ограничува квалитетот на животот на погодените. Во такви случаи, егзостозите се отстрануваат инвазивно и хируршки. Хирургот е дарежлив со оваа постапка.
Колку повеќе отстранува, толку е помала веројатноста да се повтори. Ако егзостозите во староста фаворизираат секундарни болести како остеоартритис, може да биде неопходна употреба на протетски зглобови. Во случај на екстремни симптоми на болка, квалитетот на животот на пациентот може да се подобри со лекови за ублажување на болката. Во некои случаи, физикална терапија се користи за борба против ограничената подвижност.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Прогнозата за повеќе 'рскавични егзостози варира. Тоа зависи од подготвеноста на бениген тумор да расте и од ситуацијата на индивидуалните поплаки. Болеста обично ги придружува пациентите во текот на нивниот живот. Контролните контроли се одвиваат редовно. Ова може да претставува психолошки товар поради непресметливоста на појавата на болеста. Во најлош случај, погодените страдаат од ограничувања во квалитетот на животот. Секојдневниот живот се карактеризира со болка и потешкотии при движење. Поради можната малигна дегенерација, повеќекратните 'рскавични егзостози исто така можат да го скратат животниот век. Статистички, ова се случува во пет проценти од сите случаи.
Болеста се дијагностицира во приближно еднакви размери и кај двата пола. Повеќето од пациентите се уште се деца во моментот на откривање и имаат дванаесет години. Повеќекратните 'рскавични егзостози престануваат да се развиваат на крајот од фазата на физички раст. Ако продолжат да растат во зрелоста, ова зборува за малигна дегенерација, а со тоа и неповолна прогноза.
Во терапевтската пракса се чини дека е проблематично што повеќе 'рскавични егзостози формираат повторувања. Затоа, хируршките интервенции честопати доведуваат до незадоволителни резултати. Ова исто така се должи на фактот дека многу пациенти имаат над дваесет егзостози.
превенција
Повеќе 'рскавични егзостози се наследни егзостози. Поради оваа причина, генетското советување во фазата на планирање на семејството е еден од ретките начини за спречување на болеста. Сепак, појавата на ова не може да се исклучи целосно кога се одлучува да не се имаат свои деца, бидејќи нови мутации може да доведат до болест.
После нега
Кога растот е завршен, развојот на нови егзостози обично завршува, така што болеста повеќе не се влошува од овој момент. Дури и ако сите функционални ограничувања се елиминирани преку физиотерапија и хируршки интервенции, треба да продолжат да се вршат редовни контроли. Ако егзостозата продолжи да се зголемува во големина или ако се појави нова, ова е индикација за дегенерација која бара обновување на третманот.
Некои последици од повеќе 'рскавични егзостози го придружуваат пациентот цел живот. Разликите во должината на нозете или отстапувањата на оската во зглобовите мора постојано да се третираат со ортотика и физиотерапија со цел да се спречат секундарни болести како што се остеоартритис или други знаци на абење. Општо, се препорачува активен животен стил со редовно вежбање.
Ова ја зачувува подвижноста на ограничените зглобови, понекогаш дури и ја подобрува. Во случај на сериозни ограничувања, се наведени спортови кои се дружеубиви, како што се пливање или пешачење. Тренингот за сила ги зајакнува мускулите кои служат како поддршка за деформирани зглобови и со тоа ги ослободуваат.
Исто така, не треба да се потценуваат психолошките последици од повеќе егзостози на 'рскавицата. Бидејќи тие се различни, особено децата честопати доживуваат исклучување и малтретирање. Психотерапија прилагодена на симптомите или присуство на групи за самопомош може да помогне да се добијат позитивни искуства.
Можете да го направите тоа сами
Хируршките корекции се контраиндицирани до крајот на пубертетот и фазата на раст, бидејќи тие активираат уште посилен раст на коските и на тој начин влошување.
Роднините имаат различни опции за сè уште да ги ублажат симптомите поврзани со болеста до оваа точка. Интензивната физиотерапија и медицинските масажи се покажуваат смирувачки дури и со значителни ограничувања на движењето и можат под одредени околности да ги снема симптомите целосно. Користените вежби може да се продолжат и во домашната средина.
Со цел да се постигне подобрување на квалитетот на животот, болката и придружниот недостаток на сон мора да се борат пред сè и основно. Навлаките за душеци и навлаките за столици обезбедуваат добро полнење и го симнуваат притисокот од болните над-нозе. Многу страдаат исто така страдаат од значително влошување на нивните симптоми во постудените месеци од годината. Пакувања со гел за затоплување, шишиња со топла вода или специјални грејни влошки за складирање на топлина овозможуваат брзо олеснување. Со помали деца, се докажаа и топлите играчки со милување за микробранова печка. Не е препорачливо да се користат електрични ќебиња за греење, бидејќи тие претставуваат ризик од прегревање и можат да доведат до пожари во домот.
Родителите мораат да обезбедат на децата да им се даваат пропишани лекови против болки во училиште доколку е потребно. Идеално, овие се поставени директно во училницата. Табела во која накратко се документира секој внес помага да се избегне предозирање.