Предизвикува DocMedicus здравствен лексикон

Причините за рахитис или остеомалација се разновидни.

Во сите форми на рахитис има промени во производот на калциум фосфат. Во коските има намалено складирање на калциум и фосфат.

Може да се разликуваат калципенични од фосфопенични форми на рахитис:

Калципеничен рахитис (Е83.31) вклучува:

Хипокалцемија
Недостаток на витамин Д.
Рахитис зависен од витамин Д тип I (VDDR-1: мутација на 1α-хидроксилаза) - наследен како автосомно рецесивно својство
- VDDR1A - покачени нивоа на витамин Д3 се типични
- VDDR1B - доведува до зголемено ниво на холекалциферол
Рахитис зависен од витамин Д тип II (VDDR-II: мутација на рецепторот на витамин Д) - наследен како автосомно рецесивно својство
- VDDR2A - мутација на генот за интрацелуларниот рецептор на витамин Д.
- VDDR2B - основниот генетски дефект е непознат

Фосфопенската рахитис вклучува:

Предвремена остеопатија
Фамилијарна хипофосфатемична рахитис (ICD-10 E83.30)
Хипофосфатемичен рахитис предизвикан од тумор (ICD-10 E83.38)
Фанкони синдром - видете во генетски болести

За остеомалација постои или едно Недостаток на активен витамин Д. или еден Нарушување на метаболизмот на фосфатот одговорен Недостатокот на калциум или фосфат доведува до намалена минерализација на остеоидот (основна коскена супстанција). Понатаму, недостаток на витамин Д кај рецепторите на витамин Д на мускулните клетки доведува до мускулна слабост.

Зависна од витамин Д/калципенична остеомалација:

Наследни форми зависни од витамин Д:
- Рахитис зависен од витамин Д тип I (VDDR-1: мутација на 1α-хидроксилаза) - наследен како автозомно рецесивно својство
  - VDDR1A - покачени нивоа на витамин Д3 се типични
  - VDDR1B - доведува до зголемено ниво на холекалциферол
- Рахитис зависен од витамин Д тип II (VDDR-II: мутација на рецепторот на витамин Д) - наследен како автосомно рецесивно својство
  - VDDR2A - мутација на генот за интрацелуларниот рецептор на витамин Д.
  - VDDR2B - основниот генетски дефект е непознат
Недоволно внесување на витамин Д со храна (на пр. Веганска диета)
Малапсорпција (види подолу)
Лекови, кои влијаат на метаболизмот на витамин Д преку рецепторот Х прегњан (→ зголемување на експресијата на 24-хидроксилаза, што доведува до зголемено разградување на витамин Д 3 и калцитриол) [1]:
Недостаток на изложеност на УВ светлина

Хипофосфатемична/фосфопенична форма на остеомалација:

Малапсорпција (види подолу)
Генетски болести: на пр. Б. Бубрежно тубуларно парцијално нарушување (синдром на Фанкони) (види подолу генетски болести)
Хипофосфатемска остеомалација предизвикана од тумор (т.н. онкогена остеомалација): со помош на фосфатонини (претежно фактор на раст на фибробласт 23, кратко FGF23), влијае на рамнотежата на витамин Д, калциум и фосфат
Лекови (Види подолу)

Етиологија (причини)

Биографски причини

Причини за однесувањето

исхрана
- Недоволно внесување на витамин Д со храна (на пр. Веганска диета)
- Недостаток на микроелементи (витални супстанции) - види Превенцијасо микроелементи
Недостаток на УВ зрачење

Причини поврзани со болести

Вродени малформации, деформитети и хромозомски абнормалности (Q00-Q99)

Атрезија на жолчката - неуспех на развој на жолчните канали
За повеќе, видете подолу „Биографски причини“

Ендокрини, нутриционистички и метаболички заболувања (E00-E90)

Синдром на маласимилација (нарушување на користењето на испорачаните хранливи материи) - на пр. Б. заради баријатриска хирургија, ресекција на тенкото црево, целијачна болест, Кронова болест
Малапсорпција на витамини растворливи во масти (А, Д, Е, К)
Недоволно внесување на витамин Д.

Црн дроб, жолчен меур и билијарен тракт - панкреас (панкреас) (K70-K77; K80-K87)

Цироза на црниот дроб
- Алкохолна токсична цироза на црниот дроб - заболување на црниот дроб поврзано со алкохол, што доведува до ремоделирање на сврзното ткиво на црниот дроб со оштетување на функцијата
- од хроничен активен хепатитис (воспаление на црниот дроб)
- Примарен билијарен холангитис (ПБЦ, синоними: не-гноен деструктивен холангитис; претходно примарна билијарна цироза) - релативно ретка автоимуна болест на црниот дроб (ги погодува жените во приближно 90% од случаите); започнува првенствено жолчно, т.е. Х. на интра- и екстрахепатичен („внатре и надвор од црниот дроб“) билијарен тракт, кој е уништен од воспаление (= хроничен не-гноен деструктивен холангитис). Во подолг тек, воспалението се шири на целото ткиво на црниот дроб и на крајот доведува до лузни, па дури и до цироза; Откривање на антимитохондријални антитела (АМА); PBC често се поврзува со автоимуни заболувања (автоимун тироидитис, полимиозитис, системски еритематозен лупус (СЛЕ), прогресивна системска склероза, ревматоиден артритис); поврзан со улцеративен колитис (хронично воспалително заболување на цревата) во 80% од случаите; Долгорочен ризик од холангиоцелуларен карцином (ЦЦЦ; карцином на жолчен канал, карцином на жолчен канал) е 7-15%

Уста, хранопровод (желудник), желудник и црева (K00-K67; K90-K93)

Кронова болест - Воспалително заболување на цревата; тоа обично се одвива во скокови и може да влијае на целиот дигестивен тракт; Карактеристично е сегменталното наезда на цревната лигавица (интестинална мукозна мембрана), односно може да бидат засегнати неколку цревни делови, кои се одделени едни од други со здрави делови
Целијачна болест (предизвикана од глутен ентеропатија) - хронично заболување на мукозата на тенкото црево (мукозна мембрана на тенкото црево), кое се базира на преосетливост на глутен од протеински житарки

Урогенитален систем (бубрези, уринарен тракт - генитални органи) (N00-N99)

Хронична бубрежна слабост (бубрежна слабост) → намалена 1α-хидроксилација

Операции

Баријатриска хирургија/баријатриска хирургија (→ малапсорпција/недоволно разградување на компонентите на храната)
Ресекција на тенкото црево

Недостаток на УВ зрачење

Gröber U, Kisters K: Влијание на лековите врз метаболизмот на витамин Д и калциум. Дерматоендокринол. 2012 година 1 април; 4 (2): 158-166 https: // doi. Org/10. 4161/derm. 20731

Упатство за С1: рахитис, наследна хипофосфатемија. (Регистарски број на AWMF: 174 - 008), долга верзија во март 2016 година