Преглед на диференцијалната дијагноза на рана детска епилепсија - Медицински генетски центар
Генерални информации
Во раните детски епилепсии, следново е особено корисно за диференцијална дијагноза
Форми на епилепсија што треба да се земат предвид:
Дијагностика со користење на слики на мозокот
Епилепсии кои можат етиолошки да се класифицираат првенствено преку слики на мозокот.
Ова з. Б. препознаени хипоксични-исхемични оштетувања или структурни малформации на мозокот. Наодите за слики потенцијално отвораат можности за неврохируршка интервенција или насочена генетска дијагностика.
Дијагностика преку метаболичка анализа
Епилепсии кои примарно се препознаваат од метаболичката дијагностика. Овие вклучуваат различни форми, вклучително и за. Б. исто така епилептични енцефалопатии засновани на дисфункција на митохондрија. Во селективната метаболна дијагностика, посебно внимание треба да се даде на ретките форми на метаболички епилепсии кои потенцијално можат ефикасно да се лекуваат.
• Пиридоксин (и фолинска киселина) зависна епилепсија
- обид за дијагностичка терапија
- биохемиски: Зголемена е А-ААСА и пипеколичната киселина
- молекуларен генетски: мутации на генот ALDH7A1
• Пиридоксална фосфат-зависна епилепсија
- обид за дијагностичка терапија
- биохемиски: PNPO се намали, евентуално невротрансмитерот се менува i.L., ванилактат i.U.
- молекуларна генетска: мутации на генот PNPO
• Дефект на транспортерот на гликоза
- биохемиски: количина на алкохол гликоза/гликоза во крвта Дијагностика со употреба на молекуларна генетика
Со цел да се олесни изборот на молекуларни генетски прегледи кај пациенти со рана детска епилепсија, ние би сакале да ви понудиме табела со неколку важни гени поврзани со епилепсија, кои се засноваат на клинички критериуми - особено возраста на почетокот на нападите.
Тешки епилепсии во раното детство, епилептични енцефалопатии (манифестација во првата година од животот)
ДД на Дравет кај девојчиња, можеби аутистично или агресивно однесување. Севкупната прогноза е подобра отколку со SCN1A мутациите. Специјално наследство!
Фаза дијагностицирање кај осомничен Драветов синдром:
1. SCN1A
2. кај девојчиња: PCDH19
PMR = психомоторна ретардација; М = машко; Ш = женско
Епилепсии од рано детство со сомневање за синдром (манифестација обично по 1-ва година од животот)
PMR = психомоторна ретардација; R = регресија; М = машко; Ш = женско
Други синдроми на рана детска епилепсија (манифестација во првата година од животот, претежно позитивни семејстваанамнезе)