Премиера на Waylivra во FCS APOTHEKE ADHOC
Берлин - Сега е достапна опција за третман на лекови за редок синдром на фамилијарна хиломикронемија (FCS): Акчеа доби одобрение за Waylivra (Воланесорсен), што е прва и единствена опција за третман. Во март, Комитетот за лекови за човечка употреба (CHMP) на Европската агенција за лекови (ЕМА) го даде својот позитивен глас.
FCS е многу ретка генетска болест која спречува организмот да ги разградува мастите. Ова доведува до исклучително високи нивоа на триглицерол во крвта над 885 mg/dl. „Пациентите со FCS имаат нивоа на тригенидиди што се 10 до 100 пати повеќе од нормалната вредност“, објаснува професорот др. Волкер Шетлер од нефролошкиот центар Гетинген. Типичен знак на FCS е дека примероците од крв имаат млечен, облачен изглед поради високата содржина на маснотии - т.н. „липемичен крвен серум“.
Ензимот липопротеинска липаза (LPL) нормално ги хидролизира триглицеридите во хиломикроните и со тоа доведува до нивно распаѓање. Во FCS, сепак, постои дефект на LPL: Ова доведува до исклучително висок број на хиломикрони. Хиломикроните пренесуваат масти проголтани со храна од цревата до црниот дроб и масното ткиво, но исто така и до другите органи, како што се срцето, бубрезите, белите дробови и мускулите. Антисенсниот олигонуклеотид воланесорсен го инхибира формирањето на аполипопротеин Ц-III, инхибитор на метаболизмот на триглицерид. Се врзува за ApoC-III mRNA, доведува до деградација на mRNA и така овозможува поголема стапка на распаѓање на хиломикрон преку реакција на LPL независна.
Пациентите доживуваат симптоми како што се болка во стомакот или когнитивно оштетување. Засегнатите обично се способни само да работат во ограничена мерка, честопати има психосоцијални последици: Засегнатите често пријавуваат поспаност, вознемиреност и депресија што доведува до социјална изолација. Понатамошни последици од болеста може да бидат трајно оштетување на органите, како што се хроничен панкреатит и дијабетес од панкреатопривер. Хроничен панкреатит обично се развива како резултат на акутен панкреатит, кој е фатален во најлош случај и затоа е најсериозната компликација на FCS.
Акутниот панкреатит предизвикува силна гадење, повраќање и болка во горниот дел на стомакот што може да се прошири на грбот и градите. „Веројатно до 80 проценти од пациентите со FCS развиваат акутен панкреатит во текот на болеста, а кај повеќето од погодените има повторување“, објаснува професорот др. Eraералд Клосе, директор на Клиниката за интерна медицина и медицински директор на Централната болница Links der Weser. Тековните податоци покажуваат дека 34 проценти од пациентите со FCS со акутен панкреатит доживуваат постојана инсуфициенција на органите, што пак доведува до смрт кај седум проценти. Waylivra, во комбинација со диета, има за цел да го намали ризикот и придружниот ризик од развој на ваков панкреатит. Досега, опциите за терапија во суштина беа ограничени на строго диета со малку маснотии, апстиненција од алкохол и неколку лекови за намалување на липидите, како што се фибратите. Сепак, пациентите со FCS ретко реагираат на лекови на овој начин.
Waylivra е достапен како наполнет шприц со 285 mg воланесорсен за поткожно самоинјектирање. Апликацијата може да се спроведе удобно дома по обука. Често документираните несакани реакции на лекот вклучуваат реакции на местото на инјектирање и намален број на тромбоцити во крвта, што може да доведе до зголемен ризик од крварење. Затоа, бројот на тромбоцити на пациентот треба да се следи за време на третманот и соодветно да се прилагоди дозата. Акчеа се обидува да добие одобренија за Waylivra во Германија и Австрија, како и одобрување во САД и Канада.
Воланесорсен беше тестиран во клучната студија „Пристап“: рандомизираната, двојно слепа, повеќецентрична, плацебо-контролирана студија од фаза III ја испита администрацијата на Waylivra како поддршка за третман во комбинација со диета и во споредба со плацебо. Со 66 учесници во студијата во дванаесет земји, тоа е најголемата контролирана студија во FCS досега. Воланесорсен значително ги намали триглицеридите на гладно за 77 проценти во рок од три месеци, додека тие се зголемија за 18 проценти со плацебо. „Просечната вредност на триглицерид помалку од 752 mg/dl беше под прагот на вредноста на упатствата на Европското здружение за атеросклероза за клинички значаен ризик од панкреатит“, објасни професорката Елизабет Штајнхаген-Тиесен. Покрај тоа, инциденцата на панкреатит кај пациенти со историја на рекурентен панкреатит беше значително намалена во текот на 52-неделниот период на третман.