Пренатално тестирање - Упатства и точност на тестовите
Во грижата за бременоста се прави разлика помеѓу пренаталниот скрининг и пренаталната дијагностика.
Пренаталниот скрининг вклучува основни испити за развојот на фетусот и здравјето на мајката и се состои првенствено од ултразвучни скенирања и крвни тестови на мајката. Пренаталната дијагностика вклучува напредна слика и генетска дијагностика. Границите помеѓу скрининг и дијагностика се нејасни.
Ризикот од недопрена бременост со фетус со хромозомска абнормалност се проценува на околу 1: 1000. Повеќето студии претпоставуваат веројатност од 1: 300 како „висок ризик“.
NIPT (неинвазивен пренатален тест) е тест кој генерира информации за хромозомски абнормалности од феталната ДНК, која е присутна во мали количини во мајчината крв за време на бременоста. Алтернативите на NIPT се ултразвук и комбиниран или троен тест, при што мерењето на преклопот на вратот во ултразвукот е комбинирано со мајчината возраст, алфа-фетопротеин А и бета-HCG за да се формира кумулативна веројатност за ризик од фетална анеуплоидија.
Во сите неинвазивни тестови, заедничката цел е да се избегнат инвазивни прегледи (на пр. Амниоцентеза или земање примероци од хорионски вили) со избирање на одредени или веројатно негативни случаи.
Целта на овој извештај е да се истражат препораките за тестирање на бремени жени за хромозомски абнормалности на фетусот од меѓународни и национални упатства за неинвазивен пренатален скрининг, како и изјави за ефикасноста на ДНК тестот на фетусот без клетки од мајчината крв (NIPT).
Создаден е преглед затоа што темата во моментов се обработува во рамките на Европската мрежа за ХТА (EUNetHTA). Подетални информации за НИПТ може да се очекуваат од тој извештај на EUnetHTA.
Спроведено е систематско пребарување на упатства во GIN, AWMF, SIGN (нема резултати во секој случај) и во Google (еден резултат со 15 упатства), како и пребарување во базата на податоци на Кохран за систематски прегледи (5 резултати, од кои 1 протокол), како и пребарување во Пабмед.
Изјавите од 15 упатства и резултатите од точноста на тестот од 7 написи за преглед се дадени во краток преглед.
Неколкуте специфични препораки во вклучените упатства главно се засноваат на експертски консензус и се однесуваат главно на начинот на изведување на одредени испитувања, а не на нивната точност.
NIPT покажува вредности на чувствителност од 90,2-99,8% со специфични вредности од 98,4-99,9% и споредува со комбинираниот тест во првиот триместар (вредности на чувствителност од 25 до 76%, лажно позитивни стапки од 5-7 %, Комбиниран тест 1 триместар) и комбиниран тест во вториот триместар (вредности на чувствителност од 41,9 до 88,9%, лажно позитивни стапки од 2,1-8,5%, комбиниран тест 2 триместар) подобра точност на тестот.
надоместок
Скринингот за Даунов синдром се третира и се надоместува многу поинаку во Европа. Генетско испитување е можно насекаде, освен Малта за одредени специфицирани индикации. Ултразвучен скрининг за структурни аномалии се нуди насекаде.
NIPT покажува подобри перформанси од комбинираниот тест, при што пристрасноста при избор кон високо ризични популации може да се претпостави во иста форма за двата типа на тест.
Четири студии за исплатливост од САД, Белгија и Холандија покажуваат силна зависност од видот на употребата (како опција од прва или втора линија). Не се најде споредба на трошоците и придобивките помеѓу NIPT и комбинираниот тест.
Од резултатите за точност на тестот беше развиен модел за пристап. (Поглавје 7.3)
Потребен е национален консензус за дијагностичкиот процес и етичките аспекти за стратегија за употреба и надоместување на пренаталните тестови за хромозомски абнормалности. Кога се користи како примарен тест за скрининг, исто така, мора да се земат предвид и трошоците за NIPT или комбинираниот тест.
NIPT во моментов не се препорачува како тест за скрининг. Позадината на ова е дека НИПТ зависи од тоа дали и колку фетална ДНК може да се тестира во мајчината крв и покажува подобри перформанси кај машките фетуси (евентуално како резултат на подобрата диференцијација од мајчината ДНК). Затоа, не нуди безбедност на кариотипизација и не може да се користи наместо тоа.