Препознавање на липодистрофија на прв поглед - ретки болести
Линда пред неколку години дозна дека страда од исклучително ретка метаболна болест липодистрофија. Со тоа долгогодишните поплаки конечно добија лице.
Д-р медицински Iaулија фон Шнурбејн
Универзитетска клиника за медицина на деца и адолесценти, Улм
Кога Линда подоцна беше прегледана повторно на клиника специјализирана за метаболички болести, сите абнормалности се собраа во една слика: липодистрофија. Ова е многу ретка болест * која е поврзана со недостаток или губење на поткожно масно ткиво. [1] Ова може да влијае на целото тело (генерализирана липодистрофија, ГЛ) или - како кај Линда - само на делови (делумна липодистрофија, ПЛ), може да се стекне или вродено. [1] Губењето на поткожното масно ткиво предизвикува значително намален капацитет на складирање на маснотии и честопати недостаток на хормонот лептин произведен од масните клетки. И двете честопати доведуваат до сериозни компликации на срцето, црниот дроб, бубрезите и панкреасот. [1] „Многумина се развиваат во детството, некои - особено со делумните под-форми - само подоцна“, објаснува фон Шнурбејн.
Бидејќи болеста е ретка и во исто време повеќеслојна, може да бидат потребни години за правилна дијагноза. Главната карактеристика, недостатокот или прераспределбата на масното ткиво под кожата, лесно може да се препознае со внимателно разгледување. „Во многу случаи, ова е придружено со видлив изглед: Младите пациенти со ГЛ се обично многу слаби, барем на екстремитетите, а испакнатите мускули и вени изгледаат прилично атлетски. Пациентите со ПЛ имаат тенденција да имаат тркалезно лице со истакнати врат и стомак, но тенки раце или нозе “, вели фон Шнурбејн.
Во долгата потрага по ослободување од нејзините симптоми, Линда многу се обиде: Сега таа добива насочен третман кој, заедно со индивидуална диета, може трајно да ги подобри симптомите на болеста. „Сега имаме начин да го подобриме чувството на ситост и важни метаболички процеси во организмот и да го намалиме ризикот од секундарни болести. Тоа може да значи голема придобивка во квалитетот на животот “, резимира фон Шнурбејн.
Првата точка на контакт за родителите е педијатар, за возрасни матичен лекар или ендокринолог. За дијагноза и третман, пациентите се упатуваат во специјализирани центри во Улм или Лајпциг.
* Делумната форма на липодистрофија влијае на околу една до три лица на секој милион луѓе, додека генерализираниот тип влијае само на една до две лица на секои два милиони луѓе. [2]
Литература:
[1] Браун Р.Ј. и др. Ј Клин Ендокринол Метаб. 2016 година; 101: 4500-4511
[2] Chiquette E et al. Дијабетес Метаб Синдр Обес 2017; 10: 375-383