Примарна адренална инсуфициенција и субклинички невролошки промени кај момче
Резиме
17-годишен маж бил примен во клиниката поради физичка слабост и симптоми на ортостаза. Забележителни се хипотензија, хипонатремија, хиперкалемија и хипогликемија. Сомнителната дијагноза на примарна надбубрежна инсуфициенција е потврдена со намален серумски кортизол, кој не може да се стимулира со тестот за АЦТХ, како и со зголемен АЦТХ. Ако наодите беа инаку нормални, заситените масни киселини со многу долг ланец (VLCFA) во серумот беа значително зголемени во смисла на адренолеукодистрофија (ALD).
АЛД е Х-поврзано метаболичко заболување при кое дефект на ензим доведува до акумулација на VLCFA во ЦНС, надбубрежните жлезди и половите жлезди со соодветни функционални дефицити. Кај пациентот, замената на хидрокортизон и флудрокортизон резултираше со брзо подобрување на клиничките симптоми. Со диета без VLCFA и третман со „Лоренцово масло“, мешавина од незаситени масни киселини што конкурентно ја блокира синтезата на VLCFA, досега не се развиле невролошки симптоми.
Бидејќи процентот на „идиопатска“ форма на надбубрежна инсуфициенција се зголеми од околу 15% на 93% во последните неколку децении и, според неодамнешните студии, голем дел од оваа форма се базира на ALD, се чини разумно да се утврди VLCFA кај млади мажи со надбубрежна инсуфициенција да се одложи или спречи појавата на невролошки манифестации преку ран третман на ALD.
Ова е преглед на содржината на претплатата, најавете се за да го проверите пристапот.
Опции за пристап
Купете единечна статија
Инстантен пристап до целосниот PDF документ.
Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.
Претплатете се на списание
Непосреден пристап до Интернет до сите проблеми од 2019 година. Претплатата автоматски ќе се обновува годишно.
Пресметката на данокот ќе биде финализирана за време на исходот.