Примарна хипероксалурија PH Selbsthilfe e
Оксалатот е краен производ на метаболизмот и скоро целосно се излачува преку урината се додека функцијата на бубрезите е доволна. Со екстремно висока екскреција на оксалат, како што е вообичаено со примарната хипероксалурија (PH), урината е секогаш презаситена со калциум оксалат (CaOx), се формираат кристали на CaOx. Ова доведува до таложење на овие кристали во бубрежното ткиво (нефрокалциноза) или до формирање камен во уринарниот тракт. Двете активираат хронична реакција на воспаление и лузни и на крајот нарушена функција на бубрезите.
Во моментов постојат 3 форми на примарна (PH) и секундарна хипероксалурија. Примарните хипероксалурија типови I - III се автосомно рецесивно наследно заболување. Автозомно рецесивно значи дека пациентот мора да ја наследил истата промена во специфичен ген и на хромозомскиот дел наследен од мајката и од таткото за да биде болен. Родителите обично не се засегнати од болеста, тие имаат здрав и болен ген. Хромозоми се структури кои содржат гени и со тоа генетски информации.
Кај примарната хипероксалурија, поради разни дефекти на ензимите, се произведува премногу оксална киселина, особено во црниот дроб, која подоцна треба да се излачува преку урината. За човечкото тело, оксалната киселина е отпад, додека, на пример, за малите бактерии (Оксалобактер) кои го колонизираат цревниот тракт, оксалатот е главниот извор на енергија. Ова може да игра важна улога во идниот третман на примарна хипероксалурија.
Хипероксалурија и зголемена екскреција на гликолна киселина се предизвикани од недоволна или отсутна активност или неправилна локализација на ензимот аланин во црниот дроб, што е нормално во пероксизомите: глиоксилат аминотрансфераза (ген AGY, AGXT ген на хромозомот 2q37.3) предизвикани (ензим = Протеин што предизвикува хемиска реакција, Пероксизом = Микро-тела во црниот дроб со функција за детоксикација). Намалената активност на гликсилат редуктаза доведува до хипероксалурија и зголемена екскреција на ул-лаглицеринска киселина во урината (GHPR ген на хромозомот 9p11) во PH II. Трета форма на примарна хипероксалурија е позната од 2010 година; таа е предизвикана од дефект на распаѓање на митохондријалната хидроксипролин (митохондрија = клеточно тело, што може да се опише како мотор на клетката, така да се каже). Тука ензимот 4 хидрокси-2.-оксо-глутаралдолаза (HOGA1) е неисправен и затоа, покрај хипероксалурија, постои и зголемена екскреција на хидрокси-оксо-глутарат (HOG) и хидрокси-оксо-глумат (DHG).
Покрај таложењето на CaOx во бубрезите, со зголемено оштетување на функцијата на бубрезите, се јавува и системска оксалоза, која влијае на окото, срцевиот мускул, васкуларните wallsидови, кожата, коските и централниот нервен систем. Како резултат, покрај нарушената функција на бубрезите, разни болести на органи, типични за оксалоза, како што се слепило, срцеви аритмии, анемија што повеќе не може да се лекува, како и оксалатна коскена болест и евентуално смрт.
Голем внес на течности, третман со витамин Б6 во случај на PH I и администрација на лекови кои спречуваат кристализација на калциум оксалат ја формираат 'рбетот на конзервативната терапија, што обично не е доволно. Поголемиот дел од пациентите доживуваат конечна бубрежна инсуфициенција, или рано во детството (= инфантилна оксалоза) или во 2-то или 4-то одделение. Деценија на живот.
Доволно ефикасен терапевтски пристап во моментов е само трансплантација на бубрег кај пациенти со PH II, или комбинирана трансплантација на црн дроб и бубрег кај пациенти со PH I во случај на функционално оштетување на бубрезите.
Клиничкиот тек на примарната хипероксалурија варира во голема мера; нема вистинска корелација на генотип/фенотип. Манифестацијата се движи од чиста појава на индивидуални камења во бубрезите во староста до нарушена функција на бубрезите во раното детство. Варијабилноста може да биде голема и во семејството.