Примарна имунодефициенција (ПИД); вроден имунолошки дефицит често останува неоткриен подолго време ›
Здравствени вести од Австрија
По повод „Неделата на примарни имунодефициенции“, експертите сакаат да привлечат внимание на загриженоста на лицата со примарна имунодефициенција (ПГД). Овие болести честопати остануваат незабележани со години и се третираат само симптомите. Засегнатите обично ја добиваат вистинската терапија само по многу долг пат на страдање. Постојат јасни знаци на предупредување за присуство на ПИД и соодветните постапки за тестирање. Она што недостасува е свеста за болеста, како кај експертите, така и кај пошироката јавност.
Таканаречената имунодефициенција е вродено или стекнато нарушување во функционирањето на сопствениот имунолошки систем на организмот. Се прави разлика помеѓу примарни (вродени) и секундарни (стекнати) дефекти на имунолошкиот систем. Двете варијанти се карактеризираат со инфекции или невообичаени болести кои се јавуваат постојано во екстремна мерка. Во Австрија официјално живеат околу 200 лица со дијагноза на „примарна имунодефициенција“ кои живеат во Австрија. Бројот на непријавени случаи, сепак, најверојатно ќе биде пет до седум пати поголем, според проценките на лекарите специјалисти.
Примарна имунодефициенција (ПИД)
Имунодефициенциите се група на болести во кои недостасува дел од имунолошкиот систем на телото или не работи правилно. Имунолошкиот систем нормално го штити организмот од патогени микроорганизми, како што се бактерии, вируси или габи. Ако дел од имунолошкиот систем недостасува или не работи, лицето за кое станува збор може да биде склоно кон инфекција и да потрае подолго за да се опорави од инфекција. Дефектите во имунолошкиот систем кои се генетски утврдени се познати како примарна имунодефициенција (ПИД), од кои се познати над 300 различни форми. Се проценува дека ПГД влијае на околу шест милиони деца и возрасни ширум светот.
Непознато, неоткриено и опасно по живот
PIDs може да се манифестира во детството или во адолесценцијата или во зрелоста. Во повеќето случаи, водечки симптом е значително зголемена подложност на инфекција. Бидејќи дијагнозата често се занемарува, имунодефициенциите често се препознаваат предоцна - не е невообичаено дијагнозата да се поставува по неколку години. Ова може да биде опасно по живот за погодените, на пример, ако инфекциите поминат низ тежок тек (труење на крвта, менингитис, пневмонија, итн.) Или ако веќе се манифестирало долгорочно оштетување. Експертите претпоставуваат дека 70 до 90 проценти од погодените се уште не се дијагностицирани.
„Како педијатар чувствувате дека децата се постојано болни - ова е обично нормално и е дел од градењето здрав имунолошки систем. Големиот предизвик е диференцирање на она што е сè уште нормално и што е веќе патолошко. Ние, детските имунолози специјализиравме во препознавање на често суптилната разлика помеѓу тоа кога треба да се грижиме и кога е неопходна терапија “, објаснува доц.-проф. Прив.-Доз. Д-р Каан Бозтуг, медицински и научен директор на Виенскиот центар за ретки и недијагностицирани болести (CeRUD) во МедУни Виена и директор на Институтот за ретки и недијагностицирани болести Лудвиг Болцман и раководител на имунологија во детската болница Свети Ана.
Квалитет на живот со PID
Луѓето со ПИД често се строго ограничени во квалитетот на животот: Тие живеат со чести и/или тешки настинки, постојана кашлица, хронични синусни инфекции и постојани периодични инфекции. Исто така, мора да се земе предвид и психосоцијалната состојба: Ако на секој контакт со други луѓе мора да се гледа како на ризик од инфекција, тоа доведува до социјална изолација и честите фази на болеста можат сериозно да влијаат на успехот во училиштето за децата и напредувањето во кариерата за возрасните.
Пациентката Вера Б. (името е променето) живее со дијагноза на примарна имунодефициенција од својата 15 година: „На почетокот, се разбира, не е лесно. Заради терапијата, вие често отсуствувате од училиште и треба многу да работите, но јас се навикнав и го планирав во мојот живот. Но, секогаш има моменти кога ве потсетуваме дека не можете да живеете нормално, како да не можете да учествувате на училишни часови, никогаш да не можете да посетите термална бања или затворен базен. Токму овие мали нешта што ти се одбиваат, понекогаш ми го отежнуваат животот и ме психички стрес “.
Предупредувачките знаци можат да укажат на вродена имунодефициенција
„Најважните знаци на предупредување што можат да укажуваат на ПГД се зголемена подложност на инфекции, семејна медицинска историја, тежина - кај детето без зголемување на телесната тежина, кај возрасните необјаснето слабеење - и недостаток на одговор на конвенционалните терапии како што се антибиотици. Овие знаци на предупредување се однесуваат на деца и возрасни со мали разлики поврзани со возраста “, објаснува Унив. Д-р Елизабет Ферстер-Валдл, раководител на амбулантската клиника за нарушувања на имунитетната одбрана на Универзитетската клиника за медицина на деца и адолесценти на МедиУни Виена - Универзитетскиот кампус на општата болница.
Многу важна фаза кај РГД е преминот од дете на возрасен.
„Каде оди пациентот кога тој/таа повеќе не оди на педијатар? Како возрасен, голем број специјалисти одеднаш се одговорни - гастро-ентерологија, пулмолог, дерматологија, но исто така и ENT, ревматологија, хемато-онкологија, алергологија и секако имунологија. Идеално, тој/таа се обраќа до центар за компетенции за појаснување “, објаснува Ферстер-Валдл.
Барање на пациент: Индивидуализирана терапија со имуноглобулин
Над 70% од сите болести на имунодефициенција можат успешно да се лекуваат со терапија со имуноглобулин. Овие ги заменуваат исчезнатите антитела и ја враќаат ефективната заштита од инфекции.
Формите на третман и потребите на пациентите погодени од примарна имунодефициенција се разновидни како и самата болест. За да можат активно да учествуваат во животот, скоро секогаш им е потребна доживотна терапија, обично со имуноглобулини. Имуноглобулин е друго име за антитела што исто така се користи за да се опише третманот. Целта на оваа заместителна терапија е да се дадат антитела кои се вообичаени одговорни за борба против инфекции од крвната плазма на здрави донатори.
Новите терапии со имуноглобулин им нудат на пациентите флексибилни опции за третман, како што е поткожно само-лекување, кое исто така може да се изврши дома. Ова е важно за квалитетот на животот на пациентот, така што доживотниот третман е што е можно пофлексибилен, како што потврдува Вера Б.: „Она што се разви позитивно е мојата терапија со имуноглобулин, која сега можам да ја спроведувам дома еднаш неделно. За мене, тоа значи значително поголема независност и повеќе време во споредба со возењето до болница, кое траеше поголем дел од денот “.
¹ Австриска самопомош за примарна имунодефициенција
2 Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. Фенотипска класификација на IUIS во 2015 година за примарни имунодефициенции. Ј Клин Имунол. 2015 година; 35 (8): 727-738.