Профил на надбубрежна дисфункција - Синево
адренокортикална лачи глукокортикоиди (што е најважно кортизол) со главните ефекти на антиинфламаторно и зголемено хепатално глуконеогенеза, минералокортикоиди (алдостерон) со ефект на задржување на Na + и елиминација на К + во бубрезите и неактивни андрогени - „слаб“ (дехидроепиандростерон и андростенедион) се метаболизираат во тестостерон во црниот дроб и другите екстрагландуларни ткива.
Инсуфициенција на надбубрежните жлезди тоа може да биде основно (оштетување на надбубрежната жлезда - Адисонова болест) или средно/терцијарно (со влијание врз лачењето на ACTH/CRH на ниво на хипофиза/хипоталамус).
Примарна адренална инсуфициенција тоа се должи на постепено уништување на кортексот на надбубрежната жлезда со воспалителни, туморни или дегенеративни процеси. 1.2
Најчеста причина (70%) е идиопатска атрофија, веројатно преку автоимун процес. Тоа влијае на производството на сите адренокортикортикални хормони. Бидејќи гонадите лачат повеќето андрогени, намалената адренална синтеза на андрогени нема клинички израз. Недостаток на алдостерон предизвикува максимална стимулација на системот на ренин-ангиотензин. Намалувањето на нивото на кортизол предизвикува максимална стимулација на секрецијата на ACTH, придружено со истовремено зголемување на производството на мелано-стимулирачки хормон (MSH), од вообичаениот претходник на проопиомеланокортин (POMC), со појава на хиперпигментација на кожата и мукозата.
Клинички присутни се различни симптоми, вклучувајќи хипотензија и хиперпигментација, со можност за надбубрежна криза со кардиоваскуларен колапс, во услови на стрес.
Секундарна или терцијарна инсуфициенција тоа се должи на нарушена секреција на ACTH или CRH обично поради третман со кортизол или тумори на хипофизата/хипоталамусот. Хиперпигментацијата е отсутна во овој случај.2
Хиперфункција на надбубрежните жлезди произведува посебни клинички синдроми во зависност од погодените хормони.
Кушингов синдром е група на клинички манифестации предизвикани од хронично високо ниво на серумски кортизол или сродни кортикостероиди.
Хиперфункција на надбубрежните жлезди може да биде:
- Зависност од АЦТХ - може да се должи на хиперсекреција на АЦТХ од хипофизата; лачење на АЦТХ од нехипофизен тумор, на пр. карцином на мали клетки на белите дробови (ектопичен ACTH синдром); администрација на егзогена АЦТХ;
- независност од регулативата за ACTH - обично во случај на терапевтска администрација на повисоки од физиолошки количини на егзоген кортизол или сродни синтетички аналози (ја потиснува функцијата на надбубрежниот кортекс и имитира хиперфункција независна од ACTH) и во случај на производство на кортизол од аденом или карцином на надбубрежна жлезда.
Најчеста причина за Кушингов синдром е микроаденом на хипофизата што лачи АЦТХ - Кушингова болест.
Клинички симптоми Типични карактеристики на Кушинговиот синдром вклучуваат фација на "полна месечина" и дебелина на трупот со дистални екстремитети и обично тенки прсти.
Хиперплазија на надбубрежните жлезди вроден или адреногенитален синдром вклучува група на состојби, кои се карактеризираат со наследна абнормалност во синтезата на кортизол, пренесена автозомно рецесивно, обично поврзана со зголемување на производството на андрогени.
Најчеста причина за адреногенитален синдром (присутен во 95% од случаите) е дефицит на 21-хидроксилаза ензим.
Поради нарушување на синтезата на кортизол, метаболизмот на стероидите се пренасочува кон синтеза на андрогени; клинички, има знаци на вирилизација кај новороденчето и рано изосексуален пубертет кај момчињата. Недостаток на алдостерон е често поврзан.
Во над 50% од случаите почеток на хомозиготна форма на болеста тој е регистриран во првите 3 недели од животот². Покрај класичниот адреногенитален синдром, постои и недостаток на 21-хидроксилаза со доцен почеток и хетерозиготна форма на хиперплазија на надбубрежните жлезди, што се манифестира клинички во перипуберталниот период во форма на нарушувања на менструацијата и хирзутизам или директно кај возрасни во форма на хирзутизам.
Тестови достапни во лабораториите во Синево: