Прв ултразвучен скрининг на нухалната транслуценца на Регина Марија

Помеѓу 11-14 недели од бременоста, вашиот лекар ќе изврши ултразвук во 1 триместар, така што ќе можете да го видите вашето бебе за прв пат. Овој ултразвук е корисен пренатален тест за идентификување на хромозомски абнормалности, како што се Даунов синдром или големи срцеви малформации.

Ултразвукот за скрининг на нухална проlирност го мери транспарентниот (про transирен) простор во ткивото зад вратот на детето. Децата со хромозомски абнормалности имаат тенденција да акумулираат повеќе течност на ова ниво, што ќе го направи просторот подебел и поширок отколку што се очекуваше вообичаено. Овој ултразвук треба да се изврши помеѓу 11 и 14 недела од бременоста, бидејќи за тоа време основата на вратот е сè уште про transparentирна (последниот ден кога ќе можете да го направите тоа е кога бременоста е 13 недели и 6 дена). Се изведува во комбинација со проценка на присуството или отсуството на назална коска, како и крвни тестови познати како комбиниран тест или тест за скрининг од 1 четвртина (најситно) .

Имајќи предвид дека нухалниот регион се згуснува од ден на ден, извршени се неколку студии кои ја утврдиле нејзината дебелина за секој ден од гестацискиот интервал помеѓу 11 и 14 недели од бременоста.

Резултатот од ултразвучен скрининг на нухалната транслуценца е всушност статистички израз, кој корелира неколку фактори, имено:

гестациска возраст
возраста на мајката
вредности на ултразвук на нухалниот регион (нухална транслуценца)

На пр, 35-годишна бремена жена има ризик 1 од 270 да роди дете со Даунов синдром. Овој ризик се зголемува пропорционално на стареењето на жената. Така, без оглед на ситуацијата, една од 270 жени на возраст од 35 години ќе има дете со оваа сериозна генетска состојба. Прогнозата поврзана со возраста е прилично загрижувачка, па секоја жена над 35-годишна возраст што сака дете мора да го земе предвид тоа. Ризикот 35-годишна бремена жена да има дете со Даунов синдром останува 1 во 270, дури и ако вредностите на нухалната транслуценца се нормални! Ако тестот е абнормален, ризикот да се роди дете со хромозомска абнормалност значително се зголемува.

Како и со другите тестови за скрининг, скринингот на нухалната транслуцентност не може да формулира дефинитивна дијагноза и честопати може да се добијат лажно позитивни и лажно негативни резултати. Ова значи дека не секоја бремена жена која има модифициран тест ќе има дете со хромозомска абнормалност и, соодветно, не секоја бремена жена со нормален тест ќе има гаранција дека ќе роди нормално дете.

Бремената жена треба да побара совет од специјалист за медицина на мајки-фетуси или генетичар кој може да претстави точно ризици од патолошка бременост (фетус со хромозомски абнормалности). Врз основа на медицински студии и статистички податоци, тој ќе одлучи со бремената жена дали и е препорачливо или потребно да изврши други пренатални бришења или дијагностички тестови.

Лекарот ќе и објасни на бремената жена за ризиците од истраги што може да потврдат дијагноза на сомневање ( амниоцентеза или биопсија на хорионски ресички ), но исто така и импликациите од раѓањето на дете со неизлечива хромозомска абнормалност.

Вредностите на нуклеарната транслуценца се менуваат во други вродени аномалии покрај Дауновиот синдром, како што се вродени срцеви аномалии. Во овој случај, се препорачува да се изврши ултразвук кој ја проценува анатомијата и функцијата на феталното срце (ехокардиографија).

Ако се идентификува вродена срцева аномалија, фетусот ќе бара постојан мониторинг во текот на целата бременост и исто така специјалистичка медицинска нега веднаш по раѓањето. Некои вродени срцеви малформации може да се корегираат хируршки, веднаш по раѓањето или по неколку недели или месеци по раѓањето.

Како се толкуваат резултатите?

Резултатот ќе го добиете во форма на извештај што ги изразува шансите бебето да има хромозомска абнормалност.

На пример, може да ви биде кажано дека шансата да имате дете со Даунов синдром е 1:30 или 1: 4000. Ризик од 1:30 часот значи дека на секои 30 жени кои имаат ист резултат, едно дете ќе има Даунов синдром и други 29 нема да имаат. Слично на тоа, ако ризикот е 1: 4000, тоа значи дека на секои 4000 жени со ист резултат, детето ќе има хромозомска абнормалност, додека 3999 нема. Колку е поголем именителот (вториот број), толку е помал ризикот.

Исто така, ќе ви биде кажано дека резултатот е „нормален“ или „ненормален“, во зависност од тоа каде е тој во однос на вредноста на пресекот. На пример, некои тестови ја имаат оваа гранична вредност од 1: 250. Како резултат, резултатот од 1: 4000 треба да се смета за нормален, бидејќи ризикот од проблем е помал од 1: 250. Односот 1:30 се смета за абнормален, бидејќи ризикот е поголем од 1: 250.

Колку е точен овој тест?

Скринингот за нуклеарна транслуценца ќе открие скоро 70-80% од децата кои можат да имаат Даунов синдром кога се користат само. Во комбинација со биттестул, стапката на откривање се зголемува на 79-90%. Таквиот резултат не значи дека бебето има Даунов синдром, туку дека постои големо сомневање што укажува на дополнителни дијагностички тестови. Покрај тоа, тестот има 5% стапка на лажно-позитивни резултати, што значи дека резултатот може да сугерира дека станува збор за проблем, а всушност тој не постои.