Псевдоксантома еластикум - Енциклопедија Алтмајерс - Оддел за дерматологија

Ретка, метаболна, автозомна наследна системска болест (ОМИМ 264800) со последователно нарушување на минерализацијата на еластичното сврзно ткиво, кое се манифестира во кожата, очите и кардиоваскуларниот систем. Многу малку случаи се пријавени и на стекнат псевдоксантом еластиум.

псевдоксантома

Интересно исто така

Дерматомиозитис кај возрасни. Здружение со HLA-DR3.

Класификација

Класификација според Пломп и сор. (2010)

  • Главни критериуми
    • Кожа: Неправилно олеснување на кожата налик на лузна како резултат на рамно покачени, жолти папули без симптоми странично на вратот и/или во големите флексии на зглобовите (особено аксиларни); хистопатолошки фрагментација, грутка и калцификација на еластични влакна.
    • Поглед: Peau d'orange (мрежница); „ангиоидни ленти“.
    • Генетика: би-алелни мутации на ABCC6; роднина од 1 степен што ги исполнува дијагностичките критериуми на PXE.
  • Секундарни критериуми
    • Поглед: мрежни комети и/или „знаци на крилја“
    • Генетика: Хетерозиготна мутација на ABCC6

Појава/епидемиологија

Инциденца: прибл. 0,5-1,0/100 000 жители/годишно. Преваленцата во моментов е дадена како 1,0: 25,000/100,000.

Етиопатогенеза

Наследството е претежно автозомно рецесивно (90% од случаите), ретко автозомно доминантно.

Причината е мутации во генот ABCC6 (синдром: ген MRP6 = протеин отпорен на повеќе лекови), кој е мапиран на хромозомот 16p13.1. Генот ABCC6 го кодира трансмембранскиот протеин MRP6, кој е одговорен за голем број на физиолошки важни процеси. MRP6 спаѓа во семејството на таканаречени „протеини поврзани со отпорност на повеќе лекови (MRP)“. MRP исто така се вклучени во отпорност на лекови, особено во врска со хемотерапија. Резултатот е производство на нефункционален MRP6, (види подолу ABC транспортер). MRP6 протеините се претпочитаат изразени во црниот дроб и бубрезите. Меѓу другото, тие се одговорни за транспортот на метаболитите на билируби од хепатоцитите. Досега се откриени 32 мутации на PXE.

Во PXE, ова функционално нарушување повеќе не може да спречи калцификација, фрагментација и дегенерација на еластичните влакна. На крајот на краиштата, точниот механизам не е јасен.

Причината за неколкуте случаи на стекнати PXE кои станаа познати ширум светот сè уште не е разјаснета.

Значителен број на пациенти со бета таласемија развиваат клинички знаци на PXE. Клиничка слика слична на псевдоксантома еластикум е опишана во изолирани случаи за време на третманот со пенициламин.

манифестација

локализација

Клиничка слика

Кожа: Регионално ограничени, кружни или овални, симетрично распоредени, во форма на лента, во форма на дамка или во фокусна форма, малку подигнати, меки, можеби сливни папули. Боја: Првенствено виолетова, подоцна бела до жолтеникава, „боја на слонова коска“. Во „зрелата“ фаза на развој, се појавуваат жолтеникави папули и плаки со зрнесто олеснување на површината што потсетува на извадена пилешка кожа (исто така камчевиста како камења за поплочување).

Зголеменото формирање на брчки на брадата се смета за карактеристика (проштален знак).

Орална мукоза: ретко аналогни лезии се наоѓаат и во оралната лигавица.

Очи: Визуелни нарушувања во 3-та и 4-та деценија, папиларни „ангиоидни ленти“ на дното. Калцификацијата на еластичните влакна доведува до солзи во ламината витреа на хороидниот и пигментниот епител (ангиоидни ленти), како и дегенерација на макулата. Постои ризик од крварење во мрежницата и губење на централниот вид.

Кардиоваскуларни и други симптоми: хипертензија (25%), артериосклеротични промени (калцификации на еластиката на садовите) со под-клаудикација (20%) и ангина пекторис (20%). Поретки се:

  • Миокардитис
  • Аортитис
  • церебрална навреда
  • Крварење на гастроинтестиналниот тракт и бубрезите (тука исто така калцификации).
  • Тенденции на крварење: спонтаните руптури на крвните садови се најчеста причина за смрт.

Симптомите на болест често се појавуваат само во втората деценија од животот; бавен развој.

хистологија

  • На места потечени, скршени, минерализирани, еластични влакна, кои се богати со калциумови соли и кисели протеогликани.
  • Електронска микроскопија: зголемување, кавитација и фрагментација на еластичните влакна. Зголемување на променлив дел од колагенските фибрили со структура слична на цвеќе во пресек. Грануло-филаменторен материјал и колаген од мал калибар.

Диференцијална дијагноза

  • Клинички:
    • Актинска еластоза
    • Кутис лакса
    • Колоиден милиум
    • Nevus еластикус
    • Синдром Бушке-Олендорф
    • медиодермална елатолиза
    • Синдром налик на псевдоксантома еластиум
  • Хистолошки:
    • Хистолошката слика е убедлива во врска со клиниката.

терапија

Симптоматска, можеби операција од козметички причини.

Спречување на последователна штета предизвикана од престанок на пушење, избегнување на нарушувања на метаболизмот на атерогени липиди.

Опишани се обиди за терапија со витамин Е или хелатни агенси (ЕДТА), како и диети со ниско ниво на калциум, но се без значителен успех.

Интердисциплинарна соработка со интернисти и офталмолози.

Курс/прогноза

Совети)

Дијагнозата е веројатно со:

  • Постојат 2 главни критериуми од категоријата кожа или очи
  • Присуство на главен критериум и (барем) еден секундарен критериум кој не припаѓа на истата категорија со главниот критериум.

Практични совети

Силно се препорачува презентација во специјализиран центар за дијагностика и терапија на офталмолошкиот аспект на болеста. Молекуларна биолошка потврда на дијагнозата е неопходна. Треба да се понуди човечко генетско советување. Се препорачува пациентот да биде поврзан со група за самопомош.

литература

  1. Darier J (1896) Pseudoxanthoma еластикум. Мх Практ Дерм 23: 609-611
  2. Прст РП и сор. (2009) Pseudoxanthoma elasticum: генетика, клинички манифестации и терапевтски пристапи. Surv офталмол 54: 272-285
  3. Френк Ј и сор. (2011) Наследни метаболички болести со кожни манифестации. Дерматолог 62: 98-106
  4. Gheduzzi D et al. (2003) Екстракутани ултраструктурни измени во псевдоксантома еластикум. Ултраструктурен патол 27: 375-384
  5. Grönblad E (1929) Ангиоидни ленти - псевдоксантома еластикум. Ата Офталмол 7: 329
  6. Хамлин Н и сор. (2003) Стекнат синдром сличен на псевдоксантома еластиум кај пациенти со бета-таласемија. Br J Haematol 122: 852-854
  7. Јакоби Х и сор. (1997) Псевдоксантома еластикум. Кожата се менува како обележувач на системска болест. Дерматолог 48: 191-194
  8. Iangианг П и др. (2009) Псевдоксантома еластикум е метаболичко заболување. Ј Инвест Дерматол 129: 348-354
  9. Збогум М и сор. (2003) Истакнато умствено наборање (брада): нов знак на еластикум на псевдоксантома. Ј Ам Акад Дерматол 48: 620-622
  10. Пломп АС и сор. (2010) Предлог за ажурирање на системот за класификација на псевдоксантома еластиум и преглед на клиничките наоди. Am J Med Genet A 152A: 1049-1058
  11. Sies K, Ruzicka T (2015) Опасна наследна болест: Pseudoxanthoma elasticum. Дерматолог 66: 31-32
  12. Страндберг Ј (1929) Псевдоксантома еластикум. Состанок на Дерматолошкото друштво во Стокхолм. Венерична болест Зентралбл Хаут 31: 689
  13. Тејлор НЕ и сор. (2004) Тумефактивен липедем со микроскопски промени слични на псевдоксантом еластиум. Ј Кутан Патол 31: 205-209
  14. Вогел А и сор. (1985) На светлосна и електронска микроскопија на псевдоксантома еластикум. Дерматолог 36: 269-273

Препорачани написи

Рамен, сферичен или зашилен конусен испакнат над кожата, со дијаметар до 1,0 см (поголем подигнат еф.

Терминот „Пором“ е во заблуда, историски преоптоварен и денес е различен .

Трајно проширени капилари на кожата со дијаметар =/Прочитај повеќе може да се види со голо око

Во областите на постари лица изложени на сонце, кожата се менува претежно со светлосен тен.

Упатување на член (21)

Дополнителни статии (9)

Одрекување

Ве молиме прашајте го вашиот надлежен лекар да добие дефинитивна и сигурна дијагноза. Оваа веб-страница може да ви обезбеди само упатство.

Автори

Последно ажурирање на: 05.04.2020

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Ве молиме најавете се за пристап до сите написи и слики.

Нашата содржина е Достапно само за членови на медицински професионалци. Ако веќе сте регистрирани, најавете се. Во спротивно, можете да се регистрирате сега бесплатно.

Потребна е бесплатна регистрација на специјализирана група

Пополнете ги задолжителните информации:

Потврдете ја вашата адреса за е-пошта или наведете докази за членство во специјалистичка група.

Слики (5)

"Податоци-слика-height =" 2740 "податоци-слика-id = '333601' податоци-слика-индекс =" 0 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzM4L2QyYjEzOTIyLWIzZGItNDk2NS1iMTc3LTIzNWZkY2UzMmUwZi8zMzM2MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4e054317705ae827 'data-image-width =' 1795 '>

Сликата kindубезно ја обезбеди: Проф. Др. медицински Питер Алтмајер

"Податоци-слика-height =" 2740 "податоци-слика-id = '333602' податоци-слика-индекс =" 1 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzQxLzQ3M2ZkOTI2LTQ0ZDUtNDUxYy1iMGQxLTkyOGUwMDA0YjZkNC8zMzM2MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 55a7fa4607eca47c 'data-image-width =' 1795 '>

Сликата е благодарна од: Др. медицински Катерина Костиќ

"Податоци-слика-height =" 3024 "податоци-слика-id =" 5.002.166 "податоци-слика-индекс =" 2 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE2LzA5LzM0Mzg2NjhiLTYzMDMtNDI2MC05Y2ViLTYyZGMxMzgwZTI1My8xMjZDN0QxQS05QTg4LTQwRDQtOEY1NS1BRkRGMkQ1NzM0ODkuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 78badf2a7b979d27 'data-image-width =' 4032 '>

Сликата е благодарна од: Др. медицински Катерина Костиќ

"Податоци-слика-height =" 3024 "податоци-слика-id =" 5.002.167 "податоци-слика-индекс =" 3 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE3LzIyL2NlZGQ2NWU5LTA1OTgtNDhmOS05ZTZiLTc0ZGRhMzY3MGI2Ny84RkYyQTg4NC0wQzZCLTRENTktOUFCRC04MkZDNjg3MDNERTQuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fe4172adce6be475 'data-image-width =' 4032 '>

Сликата е благодарна од: Др. медицински Катерина Костиќ

"Податоци-слика-height =" 3024 "податоци-слика-id =" 5.002.168 "податоци-слика-индекс =" 4 "податоци-слика-url =" https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzIwLzUzLzExMWU5YTMwLTlhZjQtNGZhOC1hNGYxLTlkOWQ2YmM1ODkxMi81NjM5RDQ4Ri1GMjcxLTQzMDUtQjJDOC0yQ0IyMUEwNkQzNjguanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = ae4acf410e224d20 'data-image-width =' 4032 '>