Рахитис со добра исхрана - ова може да биде генетски

CHEMNITZ (биб). Рахитисот не е историја на медицината: 100 деца во Германија го развиваат секоја година. Недостаток на витамин Д е обично причина. Сепак, можни се и ретки генетски нарушувања на метаболизмот на витамин Д. Типично за ова се одложувањата во развојот на моторот и покрај урамнотежената исхрана.

рахитис

Објавено: 26.01.2004 година, во 12:00 часот

Вака др. Рико Холцел од клиниката „Хемниц“ и неговите колеги од скоро двегодишно девојче кое го одложувало развојот откако наполнила осум месеци. Тоа „можеше да седи слободно само за кратко време, не започна да стои ниту да трча и да се движи индексирано“, според педијатрите во „педијатриски близу“ (7, 2003, 324).

Ментално и психички, девојчето било нормално; ортопедските прегледи, ЕЕГ и сонографијата на черепот биле исто така нормални. Не така со Х-зраците, на пример, на рацете: развојната фаза на коскените јадра одговараше на онаа на шестмесечно дете.

Висината и тежината на девојчето биле под третиот перцентил. Таа имаше подразбирајќи рахитски бројаница (отекување на ребрата на границите на 'рскавицата-коска), дистално проширени подлактици и мускулна слабост главно на нозете. Типично за калциусниот рахитис беше ниско ниво на серум и урина за калциум и фосфор и хиперпаратироидизам.

Детето беше хранено со урамнотежена исхрана со многу млеко и профилакса на витамин Д, така што недостаток на рахитис е малку веројатно. Всушност, 25-OH-витамин Д беше зголемен, но активниот 1,25-OH-витамин Д беше многу мал. После неговата замена и терапија со калциум, детето научи да оди и се израмни со растот.

Оваа форма на болест - рахитис зависен од витамин Д тип I (VDDR-1) - се наследува како автосомно рецесивно својство. Симптомите се слични на сериозен рахитис со недостаток на витамин Д со двојни грпки на малеолите, броеница на градниот кош, деформации на екстремитетите, доцна ерупција на млечни заби и затворање на фонтанелите, недостаток на калцификација и метафизни отоци. Хелцел: „Мускулната хипотонија и неможноста да се застане и трча се клучните симптоми“.

Прогнозата е добра. Сепак, активниот витамин Д мора да биде заменет за цел живот. Редовни лабораториски контроли се неопходни. „Хиперкалцемијата поврзана со терапија мора да се избегнува, затоа треба да се набудуваат симптоми како што се губење на апетит, недоволно зголемување на телесната тежина, запек и сонографски за нефрокалцинози. VDDR-1 мора да се разликува од типот 2, во кој 1,25-OH-витамин Д не е низок, но е зголемен.